Vi anbefaler at du alltid bruker siste versjon av nettleseren din.

Amnionbånd syndrom

Amnionbånd syndrom er en sjelden medfødt tilstand hvor deler av fosterhinnen vikler seg rundt fostret. Symptomene varierer fra milde hudforandringer til medfødte mangler på armer og eller ben (reduksjonsdeformiteter), dette kalles ofte dysmeli. Barn og voksne med dysmeli lever som alle andre og klarer seg stort sett godt.

​Diagn​​osebeskrivelse

Andre ​​brukte navn

Snørefure syndrom, constriction rings syndrome, congenital ring constrictions, constriction band syndrome, amniotic band syndrome, amniotic band sequence, constrictive amniotic band syndrome, CABS (1). 

Diagnosebetegnelser  

ICD-10: Q79.8, ORPHA: 295000, OMIM: 217100

Årsaker

Årsaken til Amnionbånd syndrom er ukjent. En hypotese er at det har gått hull på fosterhinnen (amnion) tidlig i svangerskapet, og at deler av fosterhinnen vikler seg rundt fostret. Hvorfor dette skjer er enda ikke helt forstått (2,3).

Diagram, skjematisk
Illustrasjonen viser foster i livmoren, og hvordan deler av fosterhinnen gir avklemming av en fot og flere fingre

Hvor vanlig er det?

Man kjenner ikke sikkert til hvor mange som har amnionbånd syndrom, antatt forekomst er rapportert til omtrent 1 til 2 personer pr 10.000 levende fødte (3).  

Symptomer og kjennetegn ved diagnosen 

Når deler av fosterhinnen legger seg rundt fosteret kan dette gi sirkulære innsnevringer i form av et stramt bånd ulike steder på kroppen. Det er stor variasjon i symptomer og kjennetegn (1-4):

  • Noen har kun en synlig dyp fure i huden. Det vanligste er å mangle deler av fingre/ hender og føtter/ tær, men noen mangler også større deler av armer og eller ben.  Andre mangler hele kroppsdelen ved fødsel.
  • Noen har andre endringer som leppe-ganespalte og klumpfot

Diagnostisering  

Diagnosen bør vurderes hos nyfødte som har sirkulære innsnevringer, eventuelt kombinert med misdannelser, hevelse (lymfødem), og nevrologiske utfall eller nedsatt blodsirkulasjon nedenfor (distalt for) innsnevringen (1). For noen oppdages diagnosen på rutine ultralyd (1,5).

Behandling og oppfølging 

Behandling avhenger av det enkelte barnets symptomer. Det kan være aktuelt å løsne amnionbåndet for å gi bedre funksjon og utseende. Tidspunkt for operasjon vil være individuelt, men skjer ofte etter fødsel og i de første 2-3 leveår (1, 5).  Det er i mindre studier beskrevet at operasjon i fosterlivet med løsning av amnionbåndhinner kan ha god effekt (1, 6).

Tverrfaglig oppfølging anbefales (5). Barn med medfødte mangler  i armer og eller ben (dysmeli) bør henvises til dysmeliteam (se nedenfor) for vurdering av kirurgisk behandling og tilpassing av proteser og grepshjelpemidler.

Les ​​mer 

TRS er kompetansesenter for diagnosegruppen dysmeli, som personer med amnionbånd syndrom kan ha i ulik grad. TRS har laget informasjon om dysmeli som kan være nyttig for personer med amnionbånd syndrom, deres pårørende og fagpersoner.

Fagmiljøer

Kunnskapsgrunnlaget for nettinformasjonen TRS lager er innhentet både fra forskning og erfaringer fra personer med diagnosen, deres pårørende og fagpersoner. Når vi benytter forskningsbasert kunnskap som kilder angis hva slags studie det er i parentes bak referansen. Vi mener det er viktig at leseren vet om kunnskapen er hentet fra retningslinjer, systematiske oversikter eller enkeltstudier.

Les mer om ulike type studier og kunnskapsarbeidet på TRS

Referanser brukt i denne teksten

  1. Constriction rings syndrome. Orphanet (Internett)
  2. Gam-Jensen M, Ringdom M B, Hasanbegovic E. Constrictive amniotic band syndrome, når fosteret fanges. Ugeskr Laeger 2023 Vol. 185 Issue 28. (ekspertuttalelse)
  3. Syvänen J, Raitio A, Nietosvaara Y, Heiskanen S, Lahesmaa-Korpinen A-M, Löyttyniemi E, m. fl. (2021). Risk factors and prevalence of limb deficiencies associated with amniotic band sequence: A population-based case-control study. Journal of Pediatric Orthopaedics. 2021. 41(1): e94-e97. (Enkeltsstudie).
  4. Demetri LRF, Starcevich AG, Manske MCB, James MA. Clinical Manifestations of Constriction Band Syndrome. J Bone Joint Surg Am. 2022 Jul 20;104(14):1301-1310. (Enkeltstudie)
  5. Inglesby DC, Jansen PL, Graziano FD, Gopman JM, Rutland JW, Taub PJ. Amniotic band syndrome: Head-to-toe manifestations and clinical management guidelines. Plastic and reconstructive surgery. 2023. 152(2): 338e-346e. (Ekspertuttalelse / retningslinjer)
  6. Gueneuc A, Chalouhi GE, Borali D, Mediouni I, Stirnemann J, Ville Y. Fetoscopic Release of Amniotic Bands Causing Limb Constriction: Case Series and Review of the Literature. Fetal Diagn Ther. 2019;46(4):246-256. (Systematisk oversikt).

 

Sist faglig oppdatert november 2024.

Sist oppdatert 11.11.2024