Diagnosebeskrivelse
Adams-Olivers syndrom er en svært sjelden, medfødt tilstand med følgende kjennetegn:
- Hender og/eller føtter ikke er utviklet som vanlig (dysmeli),
- Områder uten intakt hud (aplasia cutis)
- Synlige, tynne blodkarnøster i huden (marmorerte telangiektasier).
Det er stor individuell variasjon i symptombildet.
Diagnosebetegnelser
ICD-10: Q87.2, ORPHA: 974, OMIM: 100300, 614219, 614814, 615297, 616028, 616589
Årsak
Årsaken til utvikling av syndromet er ikke fullt klarlagt, men så langt er det identifisert seks gener som kan medvirke til tilstanden. Disse er
ARHGAP31, DLL4 , RBPJ og NOTCH1 (autosomal dominante)
EOGT og DOCK6 (autosomal recessive).
Autosomalt dominant arvemønster vil si at hvis en av foreldrene har tilstanden, er det 50 % sjanse for at hvert barn arver den. Autosomalt recessivt arvemønster betyr at begge foreldrene må være bærere av forandringen i genet for at barnet skal få tilstanden. Det er da 25 % sjanse i hvert svangerskap for at barnet skal arve genfeilen fra begge foreldre og selv utvikle sykdommen (1).
Forekomst
Adams-Olivers syndrom er en ultrasjelden diagnose, og det er ikke kjent hvor mange som har tilstanden (1).
Symptomer og kjennetegn
De vanligste kjennetegnene ved diagnosen er manglende eller uvanlig utvikling av hender eller føtter, sammen med defekt eller manglende hudtildekkede områder. Fingre eller tær kan være korte, deformerte, sammenvokste eller mangle.
Defekt i huden kan medføre at et område mangler intakt hud (aplasia cutis). Ofte er dette på toppen av hodet, og i noen tilfeller kan også skallebeinet ha deformiteter.
Øyet kan ha forandringer, de vanligste er grå stær, skjeling og små øyne. Personer med tilstanden kan ha ulike medfødte hjertefeil, og kan utvikle økt ansamling av væske i hulrommene i hjernen hydrocefalus) eller andre nevrologiske forandringer.
Synlige karnøster i huden (telangiektasier) forekommer også. Disse er for det meste kun av kosmetisk art og gir ingen øvrige symptomer.
Diagnostisering
Diagnosen settes når det er klinisk mistanke ved manglende hudtildekkede områder og deformiteter eller mangler i hender og føtter Diagnosen bekreftes med gentesting.
Behandling og oppfølging
Tilstanden kan ikke kureres, men de ulike symptomene kan reduseres eller behandles etter alvorlighetsgrad. Ortoped er involvert i vurdering av dysmelier og en hudlege vurderer hudproblematikk.
Referanser
- Orphanet. Adams-Oliver syndrom. 2024. [Online database]. orpha.net. Tilgjengelig fra: https://www.orpha.net/en/disease/detail/974?name=adam&mode=name (Nettside)
- Hassed S, Li S, Mulvihill J, Aston C, Palmer S. Adams-Oliver syndrome review of the literature: Refining the diagnostic phenotype. Am J Med Genet A. 2017;173(3):790-800. (Oversiktsartikkel)