Dysmeli

Dysmeli er en betegnelse på medfødte tilstander hvor armer og/eller bein ikke er utviklet som vanlig. Tilstanden omfatter både mangler, sammenvoksinger og for mange fingre eller tær.

 

Begrepet dysmeli benyttes ikke  i engelskspråklig litteratur. Engelske betegnelser er blant annet: "congenital limb deficiency", "congenital limb anomaly", "congenital limb reduction defect/deformity", congenital limb amputation og "limb deficiency present at birth".    

Hvor mange som har ulike former for dysmeli er ukjent. Tall fra Medisinsk fødselsregister viser at det blir  født15 til 20 barn som mangler hele eller deler av armen eller beinet (reduksjonsdefekter) hvert år i Norge.

Symptomer på dysmeli

Dysmeli kan arte seg veldig forskjellig og består av mange ulike medfødte misdannelser. Under beskrives tre hovedgrupper av medfødte forandringer på armer og eller ben.

Hele eller deler av armen og/eller benet kan mangle.

Dette kalles en reduksjonsdefekt. I Norge brukes ofte betegnelsen dysmeli også på reduksjonsdefekter.

For å beskrive om en reduksjonsdefekt gjelder arm eller bein, høyre eller venstre side og graden av mangel, brukes et klassifikasjonssystem fra den internasjonale organisasjonen for standardisering (ISO). Systemet deler dysmeli inn i to hovedgrupper:

  • Tverrgående (transverselle) dysmelier, med total mangel av kroppsdelen nedenfor et konkret nivå på armen eller beinet. Dette kan se ut som følgene etter en amputasjon.
  • Langsgående (longitudinelle) dysmelier, med delvis eller total mangel av én eller flere knokler i arm eller bein. Knokler nedenfor (mer distalt) kan være helt eller delvis til stede. I andre tilfeller kan deler midt på en arm eller et bein mangle. Langsgående dysmelier kan gi ulik grad og kombinasjon av mangler, ofte på både arm(ene) og bein(a).

Det vanligste er tverrgående dysmeli i en arm. Noen har dysmeli kun på bein og et fåtall har dysmeli på både arm(ene) og bein(a). Hos mange er den fysiske funksjonen tilnærmet lik personer uten dysmeli. Hos andre er funksjonen mer påvirket, avhengig av hvordan skjelettet, musklene, blodårene og nervene er utviklet i armen eller beinet med dysmeli. 

Sammenvokste fingre eller tær

Dette kalles også syndactyli.

Flere fingre eller tær enn vanlig

Dette kalles også polydactyli.

Behandling og oppfølging

Barn med dysmeli blir vurdert av barnelege og ortoped etter fødselen. De planlegger hvilke undersøkelser og tiltak som eventuelt skal settes i gang. De fleste barna blir også henvist til et eget dysmeliteam for vurdering og oppfølging. Det finnes fem dysmeliteam i Norge.

Barn og voksne med dysmeli lever som alle andre og klarer seg stort sett godt. Hjelpetiltak bør likevel vurderes i ulike faser av livet, for å tilrettelegge for best mulig funksjon i hverdagen og forebygge eventuelle plager. Oppfølging fra fysioterapeut og ergoterapeut i kommunen og fra dysmeliteamet kan være aktuelt. Mange kan ha nytte av individuell yrkesveiledning.

Årsaker til dysmeli

Dysmeli oppstår tidlig i fosterlivet. I de fleste tilfellene er årsaken til at det enkelte barnet fikk dysmeli ikke kjent. Befolkningsstudier har vist at dysmeli kan skyldes mekaniske forhold i livmoren, f.eks at tråder fra fosterhinnen fester seg på fosteret og fører til avsnøring av arm eller ben (amnionbånd syndrom), kjemiske stoffer eller medisiner (for eksempel Thalidomide) eller årsaken kan være en genfeil.

Brukerforening

Norsk Dysmeliforening er en interessorgansisajon for personer med dysmeli og deres pårørende.

Mer om dysmeli

(med vekt på reduksjonsdefekter)

Du kan lese mer om følgende tema:

Medisinske forhold Psykologiske forhold Fysisk funksjon, aktivitet og trening Dagligliv: barnehage, skole, utdanning, arbeid, fritidReferanser

Andre nettsider og forskning om dysmeli


Se også

Dysmeli - hva nå?  En kort brosjyre om dysmeli, laget av Nasjonalt fagnettverk for dysmeli.