Dagliglivet ved amyoplasi

Amyoplasi er den vanligste formen for arthrogrypose multiplex congenita (AMC). Tilstanden kalles også klassisk AMC (1-3). Amyoplasi påvirker ofte armer, ben og kjeve. Mange har større funksjonsvansker og mindre muskelmasse enn personer med AMC generelt (4). Dette kan påvirke hvordan dagliglivet fungerer. Mange med amyoplasi går på skole, er i arbeid og lever aktive liv, med noen tilpasninger og assistanse (1,4,5). Du kan lese mer om dagligliv ved AMC generelt her.

Senter for sjeldne diagnoser - enhet Sunnaas, har laget en film om dagliglivet med AMC. I filmen forteller to personer med amyoplasi om hvordan det er å leve med denne diagnosen.

Barn og unge 

Funksjon ved fødsel

Barn med amyoplasi fødes med underutviklede muskler og nedsatt muskelstyrke. Det er individuelt hvilke ledd som er bøyde og stive ved fødsel (6). Mange har redusert leddbevegelighet i både armer og ben, mens færre er påvirket i armer eller ben alene (6,7). Barn med amyoplasi kan ha vansker med å forflytte seg selvstendig og å gripe aktivt  (8).

Behandling i spedbarnsalder

Barn med amyoplasi følges tett av fagpersoner etter fødsel. Målet er å behandle de medfødte kontrakturene og bedre bevegeligheten. Tøying, gipsing og ortoser er en vesentlig del av behandlingen (9). I tillegg er det fra småbarnsalderen viktig å fokusere på å styrke aktiv bevegelighet (8).

Ortoser for hendene tilpasses vanligvis individuelt. Disse må tilpasses hyppig i den første tiden etter fødsel (9,10). Gipsing av føtter gjøres også hyppig i første leveår. Les mer om oppfølging av fysisk funksjon ved AMC her.

Funksjon i hverdagen

Barn med amyoplasi kan ha ulike funksjonsvansker. De kan ha

• nedsatt håndfunksjon, grep og rekkevidde
• vansker med å holde tempo med jevnaldrende
• vansker med å ta seg for hvis de faller

Dette kan ha betydning for hvor selvhjulpne de kan bli og behov for tilrettelegging. Aktiv bruk av armer og hender kan stimulere og styrke funksjonen (8).

Armfunksjon

Armbevegelighet og grep er viktig for utførelse av daglige gjøremål. Det er av stor betydning for å kunne spise selv at albuebøyen blir omtrent 90 grader (10-12). 

For barn som både har redusert arm- og benfunksjon kan det være utfordrende å bruke ganghjelpemidler.

Ulike operasjonsmetoder kan gi bedre funksjon i armer og hender (11,12). Les mer om dette på siden «Medisinske forhold ved AMC».

Selvstendighet for barn og unge

Barn med amyoplasi har ofte større funksjonsvansker enn både jevnaldrende og barn med distal AMC. De fleste blir mer selvstendige, og gangfunksjonen kan bedre seg fram mot ungdomstiden (1,8). Hverdagsoppgaver som toalettbesøk og forflytning kan likevel være krevende. Noen barn har derfor behov for assistanse for å mestre hverdagen (13). Brukerstyrt personlig assistent kan være viktig og bidra til økt selvstendighet og frihet i dagliglivet (1).

Hjelpemidler og målrettet trening på daglige aktiviteter kan bidra til å gjøre barna mer selvstendige (9,14).

• Dette kan gjøres i samarbeid med lokal ergo- eller fysioterapeut.
• Noen barn med amyoplasi trenger rullestol for å kunne forflytte seg selvstendig over lengre avstander. På grunn av nedsatt håndfunksjon har mange nytte av elektrisk rullestol (15).
• Mange barn med amyoplasi finner sine egne teknikker for hvordan mestre påkledning, spising, forflytning osv.  Les mer om dette under "Mestring og tilrettelegging av daglige gjøremål" lenger ned på siden.

Å møte andre barn med amyoplasi gjennom oppveksten kan oppleves som positivt (5). Slike møter gir mulighet for å dele erfaringer og å lære teknikker for å mestre hverdagsoppgaver av hverandre. Til tross for funksjonsutfordringer, angir barn med amyoplasi å ha gode venner (16). De oppgir også ha like god mental helse og trivsel som jevnaldrende barn.

I NRK Super serien "Et hav av muligheter" fra 2023 møter du ei tenåringsjente med amyoplasi. Hun forteller om hvorfor det var viktig for henne å være med i serien.

Se NRK Super serien "Et hav av muligheter"​

Voksne

Dagligliv og assistanse

Det er stor variasjon i hvordan voksne med amyoplasi fungerer i dagliglivet. Mange mestrer daglige aktiviteter godt og er helt selvhjulpne. Andre har behov for personhjelp til de fleste aktiviteter (1).

Oppgaver som spising, drikking, personlig hygiene og påkledning er spesielt utfordrende (1,4). Mange har brukerstyrt personlig assistent (BPA), både hjemme og på arbeid. Hvor mye assistanse den enkelte har, varierer og avhenger av funksjon og livssituasjon (1).

Utdanning, arbeid og bolig

De fleste med amyoplasi lever livene sin på samme måte som andre. Omtrent halvparten av voksne med amyoplasi har høyere utdanning og er i jobb. Nesten alle har arbeidserfaring (1,4). Flere studier viser at andelen med høyere utdanning er høyere enn befolkningen generelt (10,17).

Mange har behov for tilrettelegging for å være i jobb, og noen arbeider deltid (4). En stor andel av bruker rullestol over lengre avstander, mens noen er faste rullestolbrukere. Mange med amyoplasi kjører bil selvstendig (1,4). De fleste bor for seg selv eller lever sammen med en partner og/eller barn (5,17).  

For voksne med amyoplasi, kan det å bli foreldre by på utfordringer. Det kan blant annet utløse et større behov for tilrettelegging og assistanse.

I denne filmen møter vi foreldre med ulike diagnoser, blant annet en mor som har amyoplasi. De forteller om hvordan hverdagen som foreldre med en sjelden diagnose kan være.

Aktivitet og oppfølging

Mange voksne med amyoplasi har oppfølging av fysioterapeut eller ergoterapeut (1,18). Selv om voksne med AMC er mindre aktive enn befolkningen ellers, er mange med amyoplasi fysisk aktive (1). Relevante aktiviteter kan være svømming, ridning eller paraidrett (1,10). Tilrettelegging og assistanse er viktig for å leve aktive liv for voksne med amyoplasi.

Det er gjort lite forskning rundt det å bli gammel med amyoplasi. Sjeldensenteret erfarer at flere forteller om redusert muskelkraft og økt stivhet allerede fra starten av 30-årene. Voksne rapporterer et økt behov for ganghjelpemidler etter fylte 40 år (18).

Det er stor variasjon i hvordan eldre med amyoplasi fungerer. Noen kan fortsatt gå selvstendig, mens flere er avhengige av ganghjelpemidler (18). En casebeskrivelse forteller om en eldre dame med amyoplasi som til tross for redusert funksjon som eldre, syntes at hun hadde levd et godt liv med jobb og familie (19).

Mestring og tilrettelegging av daglige gjøremål f​​​or barn og voksne 

Personer med amyoplasi opplever gjerne utfordringer med å strekke seg opp og fram, gripe og håndtere gjenstander. De kan også ha problemer gange og å plukke opp gjenstander fra gulvet. De fleste oppnår bedre funksjon og større selvstendighet gjennom barne- og ungdomsårene. Dette kan skyldes både økt bevegelighet, men også at de har lært seg alternative måter å gjøre ting på (1).

Oppgaver som spising og drikking, personlig hygiene og påkledning kan være utfordrende (1,4). Personer med amyoplasi finner ofte egne måter å løse disse oppgavene på som kompenserer for nedsatt funksjon. Samtidig kan tilpassede eller hjemmelagde hjelpemidler være nyttige for å bli selvstendige i daglige aktiviteter (1,14).

Nedenfor vises noen kompenserende teknikker, tilrettelegginger og hjelpemidler som ifølge erfaringer og en studie ved sjeldensenteret, benyttes av barn, ungdom og voksne med amyoplasi (1). Disse teknikkene vil også kunne være aktuelle for personer med andre typer AMC. 

Gjøremål ved bord, som skriving

Personer med lite bevegelighet i skuldre, stivhet i albuer og bøyde håndledd jobber best i et begrenset område rett foran kroppen. Det er da viktig at sittestillingen ved bordet er godt tilpasset, og det kan være behov for «millimetertilpassing»:

• Bordet må alltid være i riktig høyde (eksempel i bilde 1). Hva som er riktig, vil variere etter hva som skal utføres. For eksempel vil spising med bestikk kreve en annen bordhøyde enn skriving på PC eller håndtering av gjenstander som ligger på bordet. Bord med elektrisk høyderegulering eller høyderegulerbar stol er derfor hensiktsmessig.

Foto: Sjeldensenteret, enhet Sunnaas

• Personer som har nedsatt fingerfunksjon og bøyde, utovervridde håndledd kan ved å krysse armene få håndflatene og fingrene til å møtes. Dette kan se tungvint ut, men mange kan skrive, tegne og utføre aktiviteter som krever stor presisjon på denne måten, (se bilde 2). Et problem er imidlertid at underarmene skjuler hendene, slik at det ikke er lett å se det en håndterer i dette grepet. 

Spise og drikke 

Å kunne bøye albuene minst 90 grader har stor betydning for å kunne nå munnen. For de som kan bøye albuene aktivt er det oftest uproblematisk å nå opp til munnen med maten.

De som bare kan bøye albuene passivt, det vil si uten at musklene bøyer albuen, benytter ulike teknikker når de spiser og drikker:

• Løfte den ene armen med den andre (se bilde 1).

 

1. • Samme teknikk kan brukes ved drikking. Man kan da samtidig bøye seg for å benytte tyngdekraften når man drikker (se bilde 2).

• Lene underarmen mot bordkanten slik at albuen bøyer seg passivt og hånden dermed når munnen. Dette krever at bordet er relativt høyt.
• Noen benytter en vippeteknikk med bestikket på tallerkenkanten, eventuelt med bestikk med langt skaft. Da vippes gaffelen opp, og maten nås når man samtidig bøyer seg ned. 
• Å legge armen på noe høyt, for eksempel et glass, kan gjøre at en både rekker ned på tallerkenen og opp til munnen med bestikket (se bilde 3).

• For personer som ikke kan bøye albuene opp mot 90 grader, er det å bruke munnen som grep en løsning.
• Drikking kan gjøres ved å holde fast glasset med tennene eller bruke langt sugerør (se bilde 4).

• Dersom tallerkenen plasseres høyt, kan man spise rett fra tallerkenen (se bilde 5).

Hjelpemidler og spesialtilpasset utstyr

Både barn og voksne kan ha nytte av hjelpemidler spesialtilpasset utstyr til ulike gjøremål, for eksempel:

• Enkle   gjenstander   som en lett kopp med god hank, tallerken med høyere kant, vinklet bestikk med forlenget skaft, sugerør med sugerørholder, sklisikkert underlag under tallerkenen (se bilde 1).

• Spesialtilpasset grep til bestikk og andre redskaper kan lages av ortopediingeniør (se bilde 1).

• Slynger eller dynamisk armstøtte til å henge armene i, kan være en løsning ved skriving på pc eller ved andre aktiviteter hvor en må løfte armene og ikke har muskulatur til å løfte mot tyngdekraft (6).  

  • I denne filmen laget av Sjeldensenteret, enhet Sunnaas. ser du et eksempel på hvordan et hjelpemiddel som kalles dynamisk armstøtte, kan gjøre det mulig for en kvinne med AMC å male. Dette hjelpemiddelet kan også brukes i andre daglige aktiviteter.  

 

I prosjektet “7 ways of AMC” har barn og voksne med AMC selv samlet filmer som viser hvordan personer som lever med AMC løser ulike daglige oppgaver som spising, kjøring og påkledning.

Dere finner filmene her. 

Valg av hjelpemidler og aktuelle fagpersoner  

Behovet for hjelpemidler og tilrettelegging vil være individuelt. De samme anbefalinger gjelder for de med amyoplasi som for andre med AMC. Les mer på siden Dagliglivet ved AMC.

Hovederfaringen er at hjelpemidler til barn og voksne med amyoplasi må spesialtilpasses for å fungere optimalt. Dette er ekstra viktig når det gjelder rullestol, bil og arbeidssituasjon.

Hjelpemidler kan være nyttige for å bruke energien på en bedre måte (1). De kan også bidra til å avlaste kroppen og forebygge smerter.

For barn med amyoplasi, vil aktuelle fagpersoner å samarbeide være likt som hos andre typer AMC. Imidlertid vil flere med amyoplasi ha oppfølging i habiliteringstjenesten og ha behov for grepstilpasninger hos ortopedingeniør.