Akondroplasi – oppfølgingsstudien

Prosjekttype

Annet forskningsprosjekt

Status

Venter på godkjenninger. Fortventet oppstart august 2026.

Ansvarlige for studien

Svein Otto Fredwall, prosjektleder, Sjeldensenteret

Dela Daub, prosjektmedarbeider, Sjeldensenteret

Brukermedvirkning  

Norsk Interesseforening for Kortvokste medvirker i studien.

Bakgrunn

Akondroplasi er den vanligste formen for kortvoksthet. På verdensbasis er det anslagsvis 300 000 personer med akondroplasi. I Norge er det omtrent 110 med diagnosen, hvorav ca 65 voksne.

Akondroplasi skyldes en sykdomsgivende variant i FGFR3-genet som påvirker benvekst, spesielt i de lange rørknoklene i armer og ben, ryggvirvlene og hodeskallen. Gjennomsnittlig slutthøyde hos voksne er rundt 125-132 centimeter.

I tillegg til kortvokstheten er tilstanden assosiert med en rekke, ofte alvorlige, medisinske komplikasjoner som spinal stenose, søvnapné, øreinfeksjoner og ortopediske utfordringer. Disse kan oppstå allerede i tidlig spedbarnsalder og fortsetter gjennom hele livsløpet. Du kan lese mer om akondroplasi her.

Sjeldensenteret gjennomførte i 2017-2019 The Norwegian Adult Achondroplasia Study (Akondroplasistudien). Dette var en populasjonsbasert tverrsnittsstudie, der forekomst av medisinske komplikasjoner, fysisk funksjon og risikofaktorer for hjerte- og karsykdom ble undersøkt hos 50 voksne med akondroplasi.

Deltakerne utgjorde 76 % av den totale populasjonen av voksne med akondroplasi i Norge. Studien viste at forekomsten av medisinske komplikasjoner var langt høyere enn tidligere rapportert i litteraturen og at dette hadde stor negativ innvirkning på fysisk funksjon og evne til å mestre daglige gjøremål.

10-års oppfølgingsstudie

Sjeldensenteret har nå satt i gang en 10-års oppfølgingsstudie av denne veldefinerte kohorten av norske voksne med akondroplasi, som ble grundig undersøkt ved Sunnaas sykehus i 2017-2019.

Akondroplasi er en livslang tilstand som krever kontinuerlig oppfølging.  I denne studien ønsker vi å se på komplikasjoner som blir rapportert nå, 10 år senere.

Formål og nytte for deg som deltar i studien

Det overordnede formålet med studien er å undersøke utviklingen av medisinske komplikasjoner, fysisk funksjon og kroppssammensetning over en 10-års periode. 
Vi vil spesielt kartlegge mulige sammenhenger mellom kroppssammensetning og vekt, og utvikling og alvorlighetsgrad av medisinske komplikasjoner.

Du vil få en grundig undersøkelse av en spesialistlege i fysikalsk medisin og rehabilitering, og en helserapport. Rapporten kan sendes til fastlegen din og eventuelt andre fagpersoner, etter ditt ønske. I tillegg kan studien bidra til ny kunnskap om akondroplasi.

Hva innebærer deltakelsen i studien?

Du vil bli undersøkt av en lege på undersøkelsesdagen. Vi vil bruke de samme undersøkelsene og den samme kartleggingen som ble brukt i den forrige akondroplasistudien. I tillegg vil vi kartlegge nærmere smerte, livskvalitet og mental helse, områder som ikke var med i den forrige studien.

Studien vil kartlegge:

• medisinske komplikasjoner som spinal stenose, søvnapné og hjerte-karsykdom
• fysisk funksjon, smerte, livskvalitet og mental helse
• kroppssammensetning ved hjelp av MR (for de som gjorde dette i forrige studie

Undersøkelse og kartlegging hos lege tar en dag og det er mulighet for overnatting fra dagen før for de som bor langt unna.

Deltakeren vil ikke motta honorar eller kompensasjon for å delta i studien, men kan få dekket reiseutgifter via pasientreiser med vanlig egenandel. 

Du vil også få en grundig medisinsk rapport etter avsluttet studie.

Hvem kan være med?

Alle som deltok i akondroplasi-studien 2017–2019 vil bli invitert til en ny kartlegging.

Du må kunne reise én dag til Nasjonalt senter for sjeldne diagnoser, enhet Sunnaas. Det er mulighet for overnatting ved Sjeldensenteret Sunnaas fra dagen før. Du må samtykke skriftlig til å delta i studien.

Spørsmål?

Ved spørsmål kan du kontakte Nasjonalt senter for sjeldne diagnoser, enhet Sunnaas, enten på studietelefon: 478 79 961 eller sentralbord 66 96 90 00.

Du kan også sende epost til: Dela.Daub@sunnaas.no

Hvordan skal resultatene brukes?

Resultatene vil bli publisert som artikler i vitenskapelige tidsskrifter. Kunnskapen vi får vil danne grunnlag for anbefalinger for oppfølging og behandling av voksne med akondroplasi.

Finansiering

Prosjektet er finansiert av oppstartsmidler fra Nasjonalt senter for sjeldne diagnoser. Midlene dekker en 20% prosjektlegestilling i 1 år for å foreta pasientundersøkelsene og til dekning av MR-undersøkelser og andre prosjektutgifter.

Planlagte resultater  

Sammendrag på norsk av vitenskapelig artikler som bygger på innsamlede data fra dette prosjektet vil publiseres på nettsiden til Nasjonalt senter for sjeldne diagnoser og deles med NiK. Funnene vil også bli presentert på foreningenes medlemssamlinger og på internasjonale forskningskonferanser.