Nye anbefalinger om oppfølging av søvnforstyrrelser hos personer med akondroplasi
En internasjonal arbeidsgruppe med deltakelse fra TRS, har nylig publisert en artikkel med anbefalte prinsipper for oppfølging av søvnforstyrrelser hos barn og voksne med akondroplasi
Om artikkelen
Forfattere: Fauroux B, AlSayed M, Ben-Omran T, Boero S, Boon M, Cormier-Daire V, Fredwall S, Guillen-Navarro E, Irving M, Kunkel P, Madureira N, Maghnie M, Milerad J, Mohnike K, Mortier G, Nobili L, Pejin Z, Sessa M, Sousa SB.
Tittel: Management of sleep-disordered breathing in achondroplasia: guiding principles of the European Achondroplasia Forum, mai 2025.
Publisert i: Orphanet Journal of Rare Disorders
Kort norsk sammendrag
Fem prinsipper for oppfølging av søvnforstyrrelser ved akondroplasi
Personer med diagnosen akondroplasi har høyere risiko for søvnforstyrrelser og spesielt søvnapné . Nå har en internasjonal ekspertgruppe blitt enige om fem prinsipper for hvordan slike søvnproblemer bør oppdages og behandles gjennom hele livet:
- Søvnforstyrrelser (sleep-disordered breathing) er vanlig hos personer med akondroplasi i alle aldre, dette kan gi alvorlige komplikasjoner. Livslang oppfølging og proaktiv behandling er nødvendig
- Hvilke metoder som brukes for søvnundersøkelser må tilpasses pasientens alder, behov og symptomer
- Screening for søvnforstyrrelser bør gjøres rutinemessig gjennom hele livet, med spesiell fokus på barneårene hvor søvnforstyrrelser er mer vanlig
- Ved mistanke om søvnforstyrrelse bør det gjennomføres søvnundersøkelse hos søvnspesialist. Tolkning og behandlingsplan bør gjøres av lege med kunnskap om akondroplasi
- Behandling bør tilpasses i forhold til pasientens alder og alvorlighetsgrad av søvnforstyrrelse
Hvordan kom man frem til disse fem prinsippene?
Et nettverk kalt European Achondroplasia Forum (EAF) samlet 40 helsepersonell og to pasientrepresentanter til en virtuell workshop i oktober 2023. Her diskuterte og stemte de over forslag til retningslinjer. Alle de fem prinsippene fikk full støtte.
Hvorfor er dette interessant?
Ubehandlet søvnforstyrrelse kan føre til alvorlige problemer som dårligere hjernefunksjon og hjerte- og stoffskiftesykdommer. De nye prinsippene legger vekt på tidlig oppdagelse, individuelle søvnundersøkelser og trinnvis behandling – noe som kan forbedre livskvaliteten for personer med akondroplasi fra barndom til voksen alder.
Les mer
Les mer om akondroplasi
Bruk av kunstig intelligens
Dette sammendraget på norsk er laget ved hjelp av kunstig intelligens, og kvalitetssikret av en fagperson.