Oppdatert informasjon om diastrofisk dysplasi
Sjeldensenteret - enhet Sunnaas har oppdatert informasjonen om den sjeldne diagnosen diastrofisk dysplasi. Informasjonen kan være nyttig for fagpersoner, personer med diagnosen og pårørende.
Publisert 10.11.2025
Foto: Shutterstock
Diastrofisk dysplasi er en sjelden bensykdom (skjelettdysplasi) kjennetegnet av uttalt kortvoksthet, korte armer og ben, flere medfødte bøyde stive ledd (kontrakturer) og feilstillinger i ryggsøylen.
Personer med diastrofisk dysplasi bør følges regelmessig av erfaren ortoped og ryggortoped ved universitetssykehus. Oppfølging av fysioterapeut og ergoterapeut er viktig for optimalisering av hånd- og gangfunksjon, og for å ivareta selvstendighet.