Oppdatert informasjon om cartilage-hair hypoplasi
Sjeldensenteret - enhet Sunnaas har oppdatert informasjonen om den sjeldne arvelige diagnosen cartilage-hair hypoplasi. Informasjonen kan være nyttig for fagpersoner, personer med diagnosen og pårørende.
Publisert 04.11.2025
Foto: Shutterstock
Cartilage-hair hypoplasi (CHH) er en sjelden bensykdom (skjelettdysplasi), kjennetegnet av kortvoksthet, endret hårvekst, immunsvikt og nedsatt blodprosent (anemi). Andre symptomer er økt risiko for visse kreftformer som leukemier og lymfomer og plager fra mage-tarmkanalen som vansker med næringsopptak.
Personer med diagnosen har behov for koordinert og regelmessig oppfølging gjennom livet.