Oppdatert informasjon om akromesomelisk dysplasi
TRS har nå oppdatert informasjonen om akromesomelisk dysplasi. Informasjonen kan være nyttig for fagpersoner, personer med diagnosen og deres pårørende.
Publisert 31.03.2025
Foto: Shutterstock
Akromesomelisk dysplasi er en gruppe svært sjeldne, medfødte og arvelige bensykdommer (skjelettdysplasier), som fører til uttalt kortvoksthet.
Akromesomelisk dysplasi deles i undertypene Grebe-type, Hunter-Thompson-type og Maroteaux-type etter hvilken genforandring (mutasjon) som er årsaken (1-9).