Studie gir innsikt i hvordan Sticklers syndrom påvirker hverdagen

Forfattere: Taran Youssefian Blakstvedt, Anne-Mette Bredahl, Ariane Kwiet, Gry Velvin, Heidi Olsson & Katrine Bostrøm

Tittel: Living with Stickler Syndrome - A Qualitative Exploration of Health-Related Quality of Life in a cohort of Adults with Stickler Syndrome in Norway

Publisert i: Journal of Health Psychology, Mai 2026

Artikkelen oppsummert

Hva fant vi ut?

Studien viser at voksne med Sticklers syndrom opplever sammensatte utfordringer som påvirker helserelatert livskvalitet (hvordan helse påvirker livskvalitet og daglig fungering) på flere områder.

Deltakerne beskrev særlig fem hovedområder med betydning for hverdagen:

• Sammensatte somatiske (fysiske) utfordringer: Deltakerne fortalte om hvordan kombinasjonen av syns- og hørselsnedsettelser, smerter og utmattelse påvirket hverdagen deres. De fortalte også om bekymring for forverring, hvor bekymring for netthinneløsning var en bekymring flere hadde.
• Arbeid og utdanning: Arbeid og utdanning ble beskrevet som både meningsfullt og krevende, der mange opplevde behov for tilrettelegging for å kunne stå i jobb.
• Sosiale relasjoner: Deltakerne fortalte om både støtte og belastning i familierelasjoner, og noen opplevde skyld og utilstrekkelighet i foreldrerollen. De fortalte også om betydningen av å møte andre med samme diagnose.
• Selvforståelse og identitet: Flere beskrev at sen diagnose gjorde det vanskelig å forstå egne utfordringer, og noen hadde opplevd å bli misforstått av omgivelsene. Arvelighet ble også knyttet til skyldfølelse hos enkelte.
• Mestring: Til tross for utfordringene, beskrev også deltakerne flere styrker. De beskrev ulike måter å mestre hverdagen på, som sosial støtte, aktiviteter, holdninger til utfordringer og i noen tilfeller bruk av profesjonell hjelp.

Hvordan fant vi ut dette?

Vi gjennomførte fokusgruppeintervjuer med 20 voksne med Sticklers syndrom som deltok på et kurs arrangert av Sjeldensenteret i 2023. Deltakerne ble delt i fire ulike grupper og ble bedt om å fortelle om hvordan Sticklers syndrom påvirket livskvaliteten deres. Senere analyserte vi intervjuene med en kvalitativ metode (tematisk analyse).    

Hvorfor er dette interessant?

Dette er den første studien som har brukt intervjuer for å få frem erfaringene til personer med Sticklers syndrom.

Studien viser hvordan Sticklers syndrom påvirker livskvalitet på tvers av fysiske, sosiale og psykologiske områder, og gir innsikt i hvordan voksne med diagnosen selv opplever hverdagen og mestring.

Funnene gir også innspill til videre forskning og utvikling av oppfølgingstilbud.

Les mer om studien her.