Ny artikkel om livskvalitet ved Sticklers syndrom

Forfattere: Gry Velvin*, Taran Youssefian Blakstvedt*, Heidi Olsson, Marit Langøy, Christine Möller-Omrani, Sturle Svendal & Marit Erna Austeng (*delt førsteforfatterskap)

Tittel: Psychosocial aspects, chronic pain, fatigue and quality of life in individuals with Stickler syndrome: a scoping review and a cross-sectional questionnaire study

Publisert i: Disability and Rehabilitation, september 2025

Artikkelen oppsummert

Hva fant vi ut?

Studien hadde to deler: en kartleggingsoversikt (scoping review) og en spørreskjemaundersøkelse blant voksne med Sticklers syndrom.

Kartleggingsoversikt (scoping review):

Vi fant bare fem artikler som nevnte smerte som et symptom, hvor en av disse studiene også hadde målt livskvalitet mer generelt hos barn. Dette viser et tydelig kunnskapshull. Alle de inkluderte studiene beskrev at mange hadde smerter, ofte fra tidlig barndom, særlig i hofter, knær og rygg. Enkelte rapporterte at smerter påvirket yrkesvalg og dagligliv i stor grad. Derimot fant vi nesten ingen forskning om utmattelse (fatigue) eller psykisk helse, som er et tydelig signal om at disse temaene er lite utforsket ved Sticklers syndrom.

Spørreskjemaundersøkelsen:

• Om deltakerne: Studien hadde 24 deltakere: 16 kvinner og 8 menn. Deltakerne var i alderen 19-72 år, og medianalderen var 38,5 år. Medianalderen for å få diagnosen var 34 år. Alle deltakerne hadde synsvansker, de fleste hadde hørselstap (83 %) og nesten alle rapporterte skjelettplager (96 %).
• Smerter: 92 % rapporterte smerter som hadde vart i mer enn tre måneder det siste året. Smertene startet ofte før 20-årsalder (77 %) og lå oftest i nakke (75 %), knær (71 %) og korsrygg (63 %). Mange opplevde smerteinterferens, altså at smertene hindret daglig aktivitet.
• Daglig funksjon: De områdene som påvirket livskvaliteten mest, var smerter som hindret daglig aktivitet (smerteinterferens) (42%), utmattelse (fatigue) (33%) og moderat grad av angstsymptomer (29%). Dette tyder på at flere opplever utfordringer i hverdagen på disse områdene.
• Livskvalitet: Gjennomsnittlig fornøydhet med livet lå lavere enn i den norske normalbefolkningen. Når deltakerne ble bedt om å angi hvor fornøyde de var med ulike deler av livet, rapporterte få at de var fornøyde med egen somatisk helse (17 %), arbeid (19 %) og seksualitet (30 %). Samtidig var tilfredshet med partnerforhold (65 %) og familieliv (57 %) relativt høy, noe som tyder på at mange har god sosial støtte.
• Helsetjenestekontakt: De fleste hadde regelmessig kontakt med øyelege (92 %) og ØNH-lege (83 %), samt fått genetisk veiledning (75 %). Derimot var det få som hadde fått oppfølging av fysioterapeut, innen psykisk helse eller rehabiliteringstilbud, til tross for de omfattende helseplagene.
• Samlet bilde: Voksne med Sticklers syndrom lever med sammensatte og vedvarende helseutfordringer. Mange opplever betydelig smerte, fatigue og psykiske plager, samtidig som de viser høy grad av tilpasningsevne gjennom utdanning, arbeid og familieliv.

Hvordan fant vi ut dette?

Studien kombinerte en kartleggingsoversikt (scoping review) av eksisterende forskning med en spørreskjemaundersøkelse av voksne med bekreftet Sticklers syndrom.

• Kunnskapsoppsummering: Vi gikk systematisk gjennom all tilgjengelig forskning på livskvalitet ved Sticklers syndrom publisert frem til januar 2025.
• Spørreskjemaet: ble delt ut til voksne deltakere som deltok på et kurs arrangert av Sjeldensenteret i 2023. Spørreskjemaet inneholdt både spørsmål om helseplager og flere standardiserte måleinstrumenter:
  • PROMIS-57 (måler angstsymptomer, depresjonssymptomer, utmattelse/fatigue, smerte, fysisk funksjon, sosial deltakelse og søvnforstyrrelser)
  • Satisfaction with Life Scale (SWLS) (måler fornøydhet med livet)
  • Life Satisfaction Questionnaire 11 (LiSat-11) (måler fornøydhet med forskjellige områder i livet)
  • Standardisert kartlegging av smerte (hvor lenge de har vart og hvor smertene sitter).

Hva har vi lært?

Denne studien viser at mange voksne med Sticklers syndrom har langvarige smerter, helseplager som begynner tidlig i livet og betydelige utfordringer med utmattelse (fatigue) og psykisk helse. Disse faktorene bidrar til redusert livskvalitet. Samtidig hadde mange av deltakerne jobb, utdanning, partner og barn.

Det er stort behov for mer forskning på livskvalitet ved Sticklerssyndrom, særlig på utmattelse (fatigue) og psykososiale aspekter, samt for helhetlige helsetjenester som inkluderer smertehåndtering, psykisk helsehjelp og rehabilitering.