Helserelatert livskvalitet ved akondroplasi i et livsløpsperspektiv

Hva er helserelatert livskvalitet? 

Personer med akondroplasi har ofte flere helseutfordringer i tillegg til kortvoksthet. Medisinske komplikasjoner, mange operasjoner, kroniske smerter, fatigue og overvekt kan påvirke psykisk helse, sosialt liv og mulighet til å delta på skole, arbeid og dagliglivets arenaer. Summen av disse belastningene har ofte stor innvirkning på den enkeltes liv. Med begrepet helserelatert livskvalitet forsøker man å måle pasientens subjektive oppfatning av hvordan sykdom eller behandling påvirker fysisk og psykisk helse og funksjonsevne. 

- Når man prøver ut en behandling er det relativt enkelt å måle effekt på høydevekst. Men akondroplasi handler om mye mer enn bare høyde, og vi trenger gode verktøy som kan måle virkning på den helserelaterte livskvaliteten. Akondroplasi er en sjelden tilstand. For å kunne få tilstrekkelig kunnskapsgrunnlag må vi kunne sammenligne data på tvers av landegrenser. Temaet for paneldebatten var hva som skal til for å finne gode verktøy og metoder som gir oss mulighet til å samle, dokumentere og sammenligne disse dataene, forteller Fredwall. 

Trenger verktøy for måling 

Det internasjonale panelet var satt sammen av eksperter på akondroplasi og besto av forskere, fagfolk og leder for en europeisk pasientorganisasjon.   

I debatten ble blant annet følgende problemstillinger drøftet: Hvilke verktøy og instrumenter er egnet for måling av livskvalitet hos denne gruppen? Hvilke kunnskapshull har vi? Hva kan vi gjøre for å tette kunnskapshullene og utvikle kunnskap på fagfeltet? 

Hovedpunktene fra debatten ble oppsummert slik: 

• Akondroplasi utgjør en betydelig belastning for de som lever med diagnosen, og de må følges opp på mange områder av helsepersonell. Det er utfordrende, men viktig, å overvåke og følge opp den helserelaterte livskvaliteten. 

• Det finnes mange verktøy for å måle helserelatert livskvalitet, men det finnes ikke noe standardisert verktøy som er praktisk å bruke i den kliniske hverdagen. 

• Vi trenger et konsensus-basert, standardisert sett med sentrale spørsmål og tema knyttet til vurdering av den helserelaterte livskvaliteten hos personer med akondroplasi. Dette verktøyet må være kulturelt validert slik at det kan brukes i flere land, det må favne hele pasientens livsløp og det må gi helsepersonell innsikt i den totale belastningen diagnosen medfører.  

- Vi må komme frem til et slikt måleverktøy for å kunne måle det samme på samme måte, og dermed samle og sammenligne data på tvers av land. For å få til dette trenger vi også tilgang til elektronisk datainnsamling og registre som kan samle data på tvers av grenser. I tillegg diskuterte vi om hvordan vi best mulig kan få samlet inn data i en travel klinisk hverdag, for eksempel ved at pasientene fyller inn informasjon om seg selv elektronisk for eksempel før de kommer til klinikken, forteller Fredwall. 

Det var omkring 350 tilhørere til denne sesjonen og deltakerne i panelet fikk gode tilbakemeldinger fra publikum i etterkant.  

Innpass på nye arenaer 

De siste årene har det blitt utviklet og forsket på flere nye medikamenter for personer med kortvoksthet. Denne gruppen har ikke tidligere hatt noe slikt behandlingstilbud. 

- Jeg er veldig glad for at temaet settes på dagsordenen på en så stor konferanse. Endokrinologi handler om sykdommer knyttet til hormoner og hormonbehandling. Som en konsekvens av nye medikamentelle behandlingsalternativer for blant annet akondroplasi,  blir fagområdet vårt relevant for et større fagfelt enn det som dreier seg om sjeldne diagnoser. Dermed blir flere store faglige arenaer aktuelle, også for oss som jobber med noe sjeldent, og det gir oss en ny mulighet til å spre kunnskap om sjeldne diagnoser, sier Fredwall.