Forsker på sjeldne skjelettilstander

Silvia er ansatt i Senter for forskning og utdanning på Sunnaas. Hun jobber med temaet transition, det vil si overgangen mellom barndom og voksenliv, for personer med sjeldne bensykdommer. Thilini holder til på Barneortopedisk seksjon på Oslo Universitetssykehus, og skal først og fremst jobbe med et prosjekt om naturlig forløp og langsiktige risikoer ved sjeldne beinsykdommer. 

Selv om de bare har vært i stillingene en drøy måned, er de engasjerte og godt i gang med arbeidet. 

ERN BOND og EU-midler 

Europeiske referansenettverk (ERNer) er formaliserte nettverk for samarbeid om sjeldne tilstander i EU/EØS.  Målet er å forbedre diagnostikk, oppfølging og behandling av komplekse og sjeldne diagnoser.   

ERN BOND er nettverket for sjeldne skjelett-tilstander. Oslo universitetssykehus og TRS er med i dette nettverket. Overlege og seksjonsleder Joachim Horn fra Seksjon for barneortopedi og rekonstruktiv kirurgi på OUS og overlege Lena Lande Wekre fra TRS er også med i styringsgruppen for ERNet. 

Joachim og Lena leder arbeidsgruppe 7 i ERN BOND, som dreier seg om utvikling av kliniske retningslinjer (guidelines) og egnede beslutningsstøtteverktøy. Nylig ble arbeidsgruppene tildelt EU-midler til finansiering av tiltak og prosjekter, det er disse midlene som finansierer de to forskerstillingene.   

Du kan lese mer om dette her. 

Forsker på transition og oppfølging 

Silvia forteller at hennes hovedoppgave vil være å kartlegge hvordan det jobbes med transition  i Europa, og å se hva som finnes av litteratur og kunnskap om temaet. Hun håper å avdekke hvilke kunnskapshull som må tettes, og deretter bidra til å utvikle retningslinjer og verktøy. Dette skal kunne brukes på tvers av landegrenser og bidra til å gjøre overgangen fra barn til voksen bedre. 

Thilini, i samarbeid med Joachim Horn, skal gjennomføre en kartleggingsundersøkelse blant barneortopeder (spesialister i operasjoner i skjelettet), barneleger og representanter fra alle helseforetakene som er medlemmer i ERN Bond og European Paediatric Orthopaedic Society (EPOS). De vil innhente informasjon om den kliniske beslutningsprosessen ved sjeldne beinsykdommer.  

Hun vil også gjøre scoping reviews på noen av diagnosene, der man kartlegger hva som finnes av forskning. Slik vil hun finne ut hva som er den nåværende kunnskapen om funksjonelle begrensninger og langvarig muskel- og skjelettplager hos voksne med disse sjeldne beinsykdommene. Målet er å komme frem til noen standardverktøy og retningslinjer som kan brukes for oppfølging. 

Når det gjelder temaet transition, skjer det i tillegg et overordnet arbeid på tvers av de ulike ERNene, der Lena representerer ERN BOND. Denne gruppen har også et ungdomspanel knyttet til seg. 

Fra andre forskningsfelt 

Begge damene har lang forskerbakgrunn. Silvia er opprinnelig ernæringsfysiolog og har tidligere forsket på utvikling av retningslinjer. – Det er spennende å begi seg inn på nytt fagfelt. Det er veldig motiverende å oppleve at det jeg holder på med faktisk får en effekt i folks liv. Og jeg liker tilnærmingen med å angripe temaet fra mange vinkler, sier hun. 

Thilini kommer fra feltet genetisk diagnostikk. – Tidligere har arbeidet mitt stoppet når diagnosen ble satt. Nå får jeg følge de som har en sjelden diagnose videre. Det er til sammen relativt mange mennesker som lever med sjeldne skjelettilstander og diagnosene virker inn på så mange aspekter av livene deres. Det å kunne bidra til å utvikle verktøy som hjelper disse menneskene, kjennes verdifullt ut, forteller hun. 

– Det er fint å ha et samarbeid med Lene og Silvia på Sunnaas og et nettverk i arbeidsgruppen i ERN BOND, her er det flere å spille på, man får luftet ideer, teorier og tanker, sier Thilini. 

Akkurat nå gleder de seg til å komme ut og møte mennesker som lever med en sjelden diagnose. - Jeg tror det vil hjelpe oss å forstå diagnosene, behovene og utfordringene bedre. Den personlige erfaringen bidrar med noe helt annet enn diagnosebeskrivelser og forskningsartikler, påpeker Silvia.