Ny artikkel om smerter, fatigue og fysisk aktivitet ved arvelige thorakale aortasykdommer

Om artikkelen

Forfattere: Gry Velvin, Heidi Johansen og Katrine Bostrøm

Tittel: Exploring patient experiences of pain, fatigue and physical activity in syndromic heritable thoracic aortic disease using mixed methods

Publisert i: Scientific Reports, august 2025  

Studien er gjennomført av: Nasjonalt senter for sjeldne diagnoser, enhet Sunnaas.

Du kan lese artikkelen i fulltekst på engelsk her, du finner et kort norsk sammendrag nedenfor.

Artikkelen oppsummert

Hva fant vi?

Denne gruppen voksne med vaskulær Ehlers Danlos syndrom, Loeys Dietz syndrom og Marfans syndrom har mange helseutfordringer i hverdagen:

• Kroniske smerter: Nesten 8 av 10 deltakere opplevde vedvarende smerter. De beskrev smerten som altoppslukende og hemmende i hverdagen.
• Fatigue (utmattelse):Over halvparten rapporterte betydelig fatigue. Denne ble beskrevet som en «usynlig plage» som var uforutsigbar, konstant og vanskelig å forklare for andre. For mange førte dette til redusert arbeidsevne, problemer med konsentrasjon og et stort behov for hvile.
• Sosiale og familiære konsekvenser:Smerte og fatigue ble omtalt som «energityver» som tappet kreftene både på jobb, i sosialt liv og i familielivet. Flere beskrev at dette var en av hovedgrunnene til at de tidlig måtte trekke seg ut av arbeidslivet.
• Fysisk aktivitet og restriksjoner: Nesten 9 av 10 hadde fått råd om å begrense fysisk aktivitet. Dette skapte usikkerhet: Mange visste at fysisk aktivitet kunne være positivt for både smerte og fatigue, men slet med å finne riktig balanse. For noen førte dette til lavt aktivitetsnivå, som igjen ga økte helse plager – en ond sirkel som var vanskelig å snu.
• Møte med helsevesen:De fleste opplevde god oppfølging knyttet til hjerte- og karrisiko, men samtidig opplevde mange at smerter og fatigue var temaer som var vanskelig å diskutere og få forståelse for. Flere beskrev at plagene lett ble oversett til tross for at de hadde stor negativ innvirkning på hverdagen.

Hvordan fant vi ut dette?

Studien kombinerte kvalitative intervjuer med kvantitative spørreskjema (mixed-methods). Denne tilnærmingen gjorde det mulig både å samle inn tallfestet kunnskap og å få fram pasientenes egne beskrivelser – noe som utfylte hverandre og bidro til et mer helhetlig bilde.

• Fokusgrupper: 36 voksne med (14 med Marfans syndrom, 11 med Loeys-Dietz syndrom og 11 med vaskulær Ehlers-Danlos syndrom) deltok i fokusgrupper. Deltakerne beskrev hvordan det er å leve med diagnosen, og delte erfaringer med smerter, fatigue, aktivitetsbegrensninger og ulike mestringsstrategier i hverdagen.
• Spørreskjema: 52 personer besvarte et spørreskjema som inkluderte spørsmål om demografiske og medisinske forhold. I tillegg ble det brukt anerkjente måleinstrumenter for å kartlegge smerte, fatigue, søvn, angst og fysisk aktivitet.

Hva har vi lært?

Studien viser at mange med arvelige thorakale aortasykdommer lever med kroniske smerter, fatigue (utmattelse) og begrensninger i fysisk aktivitet. Disse plagene påvirker hverdagsliv, arbeid og sosial deltakelse, og har stor innvirkning på livskvalitet. Funnene viser at disse utfordringene bør tas mer på alvor i helsetjenesten, og ikke overskygges av oppmerksomheten på akutte hjerte- og karrisikoer.

Resultatene peker på behov for:

• Mer helhetlig oppfølging som inkluderer smerte, fatigue og psykososiale utfordringer, i tillegg til de medisinske komplikasjonene.
• Klare og trygge råd om fysisk aktivitet, slik at pasientene kan være i bevegelse uten å frykte alvorlige komplikasjoner.
• Økt kunnskap og forskning om hvordan man kan hjelpe personer til å bryte den negative sirkelen mellom smerte, fatigue og inaktivitet, samt utvikle bedre tiltak for å støtte pasientene i hverdagen.

Kort oppsummert:

Denne studien setter søkelys på de daglige utfordringene som mange med arvelige thorakale aortasykdommer lever med. Ved å anerkjenne og adressere smerte, fatigue og utfordringer knyttet til fysisk aktivitet kan både helsevesenet og samfunnet bidra til bedre støtte, tryggere rammer og økt livskvalitet for denne pasientgruppen.

Les mer

Les mer om familære thorakale aortaaneurismer og disseksjoner

Denne artikkelen er den tolvte publiserte artikkelen i en større studie om psykososiale forhold hos voksne med familiære aortasykdommer. Les mer om studien her.