Første artikkel fra EXPLAIN studien: Fra ungdom til alderdom med AMC, er publisert

Om artikkelen

Forfattere: My Vuong Hermansen, Kristin Ørstavik, Unni Steen, Mathias Toft, Cathrine Brunborg, Lena Lande Wekre

Tittel: The EXPLAIN Study: Exploring Arthrogryposis Multiplex Congenita in Adults in Norway — A Description of Demographic, Medical, and Neurological Findings

Publisert i: American Journal of Medical Genetics, juni 2026

Her finner du fulltekst versjon av artikkelen på engelsk, du finner et kort norsk sammendrag nedenfor. 

Artikkelen oppsummert 

Bakgrunn

Arthrogryposis multiplex congenita (AMC) er ikke én diagnose, men et samlebegrep for hundrevis av medfødte, sjeldne tilstander som gir bøyde og stive ledd, og underutviklet muskulatur. Likevel vet vi overraskende lite om hvordan det faktisk er å leve med AMC gjennom et langt liv. Derfor ble EXPLAIN studien startet, du kan lese mer om studien på prosjektsiden.   

Hva fant vi?

Et stort mangfold

I studien deltok 72 voksne mellom 18 og 80 år fra hele Norge. De hadde ulike typer AMC, men felles for mange var at tilstanden påvirket langt mer enn bare leddene. Mange hadde medisinske utfordringer, omfattende muskel- og skjelettfunn, samt nevrologiske plager. Dette viser at AMC er en sammensatt tilstand med stor variasjon.

Bryter barrierer og bygger nye veier

Til tross for fysiske utfordringer var de fleste deltakerne høyt utdannet og aktive i arbeidslivet. Smerter, utmattelse og økende muskel- og leddplager var viktige årsaker til at man sluttet i jobben eller valgte en annen karrierevei. Til tross for innvilget uføretrygd, var det noen deltakere som likevel fant tilpasset arbeid som de klarte å stå i.

Yrker med lav fysisk belastning, som kontorarbeid, rådgivning eller undervisning, gjorde at man kunne stå lenger i arbeid. Flere brukte egne erfaringer med funksjonsvariasjon og stod frem som forbilder – som konsulenter, politikere eller paraidrettsutøvere.

Familieliv var en viktig del av hverdagen for mange. Over halvparten levde i etablerte parforhold. Flere ble foreldre – noen gjennom assistert befruktning eller adopsjon – og skapte familier på sine egne premisser.

AMC gjennom et langt liv

Studien avdekket et bredt spekter av medisinske forhold hos voksne med AMC:

• Nevrologiske symptomer var vanlige. Mange hadde medfødt hørselsnedsettelse og øyemuskellammelser (skjeling). Ved undersøkelse fant vi utbredt muskelsvakhet, lav muskelspenning, muskelsvinn, nedsatt hudfølelse og svake reflekser. Det var høy forekomst av nervesmerter og nervekompresjoner.
• Overvekt, økt risiko for hjerte-/karsykdom og nedsatt lungekapasitet forekom hyppigere enn antatt. Rundt en fjerdedel hadde opplevd psykiske plager.
• Tidlig utvikling av slitasjegikt (artrose) var overraskende vanlig. Utskifting av hofter og knær var vanligst, og gjennomsnittsalderen for førstegangs protesekirurgi var bare 42 år.

Et viktig funn var at mange opplevde tiltakende plager med alderen. Selv om AMC i utgangspunktet ikke forverrer seg, anga mange at de slet med økende tungpustethet, utmattelse, svakhet, smerter og stivhet. Med økende alder ble gangfunksjon og balansen også dårligere.  

Hvilke implikasjoner har dette for fagfeltet?

Mange med AMC opplever at oppfølgingen fra helsevesenet avtar med tiden, spesielt ved overgangen fra barn til voksen. EXPLAIN‑studien viser at voksne med AMC lever aktive og meningsfulle liv, men at de også møter store medisinske og praktiske utfordringer.

Funnene våre tyder på at udiagnostisert nerve- eller muskelsykdom sannsynligvis er underliggende årsak til mange med AMC. Samtidig peker studien på viktigheten av livslang og tverrfaglig oppfølging. Regelmessig fysioterapi eller rehabilitering, samt rask tilgang til hjelpemidler er sentrale tiltak for å bevare styrke og selvstendighet lengst mulig. Tidlig identifisering og behandling av nervesmerter, artrose og metabolsk risiko kan støtte et mer aktivt liv og bedre helsen på sikt.

Prosjektgruppen tar nå forskningen et steg videre og undersøker genetikk, funksjon og livskvalitet – i håp om å forstå enda mer av hva som skjuler seg bak AMC.

Les mer

Sjeldensenteret- enhet Sunnaas har laget informasjon om arthrogryposis multiplex congenita, det kan du lese mer om her.