HELSENORGE

Akondroplasi - mer enn kortvoksthet

Den 21.mars forsvarte stipendiat og overlege ved TRS kompetansenter for sjeldne diagnoser, Svein O. Fredwall, sin doktorgradsavhandling om akondroplasi. Arbeidet hans har bidratt med ny og viktig kunnskap om voksne med tilstanden.

Bok med tittel PhD

I denne populasjonsbaserte studien av norske voksne med akondroplasi har Fredwall og medarbeidere undersøkt forekomsten av viktige medisinske komplikasjoner, kartlagt risikofaktorer for hjerte-kar sykdom, og undersøkt kroppssammensetning ved bruk av MR. De har også sett på hvordan fysisk funksjon og daglige aktiviteter påvirkes. I alt deltok 50 personer i alderen 16–87 år, der alle hadde genetisk bekreftet akondroplasi.

Tittelen på avhandlingen var: The Norwegian Adult Achondroplasia Study: A population-based study of medical complications, physical functioning, cardiovascular risk factors, and body composition in adults with achondroplasia.

Flere viktige funn

Fredwall startet arbeidet sitt med å kartlegge hva som finnes av forskningsbasert kunnskap om voksne med akondroplasi. Sammen med en gruppe av medlemmer i Norsk interesseforening for kortvokste (NiK) valgte han deretter ut noen prioriterte områder der det var behov for mer kunnskap.

Noen viktige funn fra studien var:

  • antallet som hadde spinal stenose (trang ryggmargskanal) var langt høyere enn hva tidligere studier har vist
  • over halvparten av deltakerne hadde søvnapne
  • personer med akondroplasi har ikke høyere risiko for hjerte- karsykdommer enn befolkningen generelt.

Forskningsdirektøren på Sunnaas, Anne Catrine Trægde Martinsen, var til stede på disputasen og hilser doktoranden: - Stor gratulasjon til nyslått doktor Svein Fredwall. Han gjennomførte en glimrende prøveforelesning og disputas innenfor et område det tidligere har vært forsket lite på. Studien er derfor viktig både nasjonalt og internasjonalt, og har allerede bidratt til blant annet etablering av internasjonale retningslinjer for oppfølging av voksne med akondroplasi.

Nye internasjonale retningslinjer

Funnene fra studien viser at det er viktig at personer med akondroplasi bør følges opp jevnlig, slik at man så tidlig som mulig kan avdekke forhold som spinal stenose og søvnapne. Begge tilstandene påvirker livskvaliteten til den som har det, både i form av tretthet, smerter og problemer med å gå.

Med utgangspunkt i funnene fra studien har Fredwall vært med på et internasjonalt arbeid med å utarbeide retningslinjer for oppfølging av personer med akondroplasi.

Hva skjer videre?

Studien har flere interessante funn enn det som ble inkludert i avhandlingen. Blant annet avdekket Fredwall at over halvparten av deltakerne hadde hørselstap. Dette er beskrevet i en artikkel som ble publisert i november 2021.

Ytterligere to artikler fra studien planlegges publisert i løpet av 2022: En om muskelfett og muskelvolum i lårmuskulaturen, og en om CT funn av ansikt/bihuler.

Samarbeid

Studien har vært et samarbeid mellom TRS Kompetansesenter for sjeldne diagnoser, Sunnaas Sykehus, Oslo Universitetssykehus, Lovisenberg diakonale sykehus og Norsk Interesseforening for Kortvokste (NiK). Studien er finansiert av Stiftelsen DAM. Hovedveileder har vært ph.d. og inntil nylig fagdirektør ved Sunnaas, Grethe Månum. Biveiledere har vært overlege førsteamanuensis ved OsloMet og overlege ved TRS Ingeborg B. Lidal, og professor Ravi Savarirayan ved Murdoch Children's Research Institute i Melbourne, Australia.

Les mer

Det er i alt seks artikler som er publisert i forbindelse med denne studien. Du kan lese mer om prosjektet og artiklene på denne siden.

Det finnes også et sammendrag på norsk av studien, dette kan du lese i dokumentet nedenfor:

Akondroplasistudien Norsk oppsummering (PDF)

Svein disputas lite.png 

Bildet viser: 2. opponent: Professor Pétur B. Júlíusson, UiB; nestleder NiK: Kristine Juvet; overlege på TRS og nyslått doktor Svein Fredwall; Leder i NiK: Åsne Hanto; leder for bedømmelsekomiteen: Professor II Cecilie Røe, UiO; ​dekan: Professor Eirik Helseth, UiO; hovedveileder: førsteamanuensis og inntil nylig fagdirektør ved Sunnaas, Grethe Månum; biveieleder: Ingeborg B. Lidal, overlege ved TRS. I tillegg var 1. opponent Professor Outi Mäkitie, University of Helsinki, Finland, med på Zoom.​