Vi anbefaler at du alltid bruker siste versjon av nettleseren din.

Ny artikkel om anbefalinger for oppfølging av personer med akondroplasi

Artikkelen er skrevet for personer med akondroplasi, deres pårørende og fagpersoner, og er en veiledning til de internasjonale anbefalingene som ble publisert i 2022.

Publisert 18.03.2026
Illustrasjon av barn med akondroplasi sammen med mor og lege

Foto: Shutterstock

Om artikkelen

Forfattere: Alves I., Fredwall S.O., Hughes M., Ireland P.J., Kaisermann M.C., Savarirayan R.

Artikkel: An overview of the International Consensus Statement on achondroplasia

Publisert i: Orphanet Journal of Rare diseases, januar 2026

Hovedbudskap i anbefalingene 

Akondroplasi er en livslang tilstand med medisinske, funksjonelle og psykososiale utfordringer.

  • De fleste lever gode og selvstendige liv, men trenger strukturert oppfølging.
  • Målet med oppfølgingen er å:
    • forebygge komplikasjoner
    • fremme utvikling og livskvalitet
    • fremme deltakelse i samfunnet

Oppfølgingen bør være:

  • livslang
  • individuelt tilpasset
  • tverrfaglig (multidisiplinær)

Artikkelen inneholder flere fine illustrasjoner, du kan lese artikkelen og anbefalingene på engelsk her. Du finner et kort sammendrag av anbefalingene nedenfor.

Anbefalt oppfølging i ulike livsfaser

Dette er den mest kritiske perioden medisinsk.

Viktig oppfølging:

  • MR av hodet → oppdage foramen magnum-stenose (kan være livstruende)
  • Søvnundersøkelse (søvnapné)
  • Hørselstester
  • Tett oppfølging av vekst og utvikling (egne kurver)
  • Hyppige kontroller

Praktiske råd:

  • Riktig håndtering/støtte av nakke og rygg
  • Tilpasset utstyr (bilsete, vogn, stol)
  • Foreldre får opplæring i faresignaler

Organisering:

  • Tidlig henvisning til spesialistsenter
  • Tverrfaglig team (lege, fysio, psykolog osv.)

Kort sagt:

  • tett, proaktiv overvåkning for å oppdage alvorlige komplikasjoner tidlig

Fokus: vekst, funksjon og deltakelse.

Oppfølging:

  • Øreproblemer (hyppige infeksjoner)
  • Rygg (kyfose), bein (hjulbeinthet)
  • Søvn og pust
  • Smerter og tretthet
  • Tannstilling
  • Vekt/ernæring

Tiltak:

  • Fysisk aktivitet (med tilpasninger)
  • Ernæringsveiledning
  • Tilrettelegging i skole

Psykososialt:

  • Forebygge utenforskap/mobbing
  • Støtte barnets mestring

Kort sagt: 

  • kontinuerlig medisinsk oppfølging + støtte til normal deltakelse i hverdagen

Fokus: selvstendighet og overgang til voksenliv.

Oppfølging:

  • Smerter (spesielt rygg)
  • Tegn på spinal stenose
  • Mental helse
  • Vekt og livsstil

Viktige tema:

  • Lære å håndtere egen helse
  • Informasjon om arv/genetikk
  • Planlagt overgang til voksenhelsetjeneste

Kort sagt: 

  • gradvis ansvarsoverføring + overvåking av komplikasjoner som ofte starter her

 

Fokus: håndtere kroniske plager og opprettholde funksjon.

Oppfølging:

  • Spinal stenose (vanlig)
  • Kroniske smerter
  • Søvnapné
  • Hørsel
  • Blodtrykk og generell helse

Tiltak:

  • Tverrfaglig smertebehandling
  • Tilrettelegging i arbeid/hverdag
  • Hjelpemidler og tilpasninger

Livshendelser:

  • Genetisk veiledning ved familieplanlegging

Kort sagt: 

  • symptomstyrt oppfølging og støtte til et selvstendig liv

 

Hvordan er anbefalingene laget?

  • Bygger på internasjonale konsensus-anbefalinger laget av 55 eksperter og pasientrepresentanter fra 16 land (2022)
  • Metode:
    • Systematisk gjennomgang av tilgjengelig kunnskap
    • Diskusjoner og enighet mellom eksperter
    • Fokus på “beste tilgjengelige evidens” (ikke alltid sterke studier)
  • Kjennetegn ved anbefalingene:
    • Internasjonal standardisering av oppfølging
    • Dekker hele livsløpet
    • Inkluderer både medisinske forhold, funksjon og psykososiale behov

Hovedpoeng å ta med seg

  • Oppfølging må være livslang og tverrfaglig
  • Spedbarnsperioden er mest kritisk medisinsk
  • Fokus endres med alder:
    • tidlig: overvåkning av komplikasjoner
    • senere: funksjon, smerte og livskvalitet
  • Psykososial støtte er viktig i alle faser
  • Retningslinjene er laget gjennom internasjonal ekspertkonsensus

Norsk sjekkliste for oppfølging av personer med akondroplasi

Sjeldensenteret – enhet Sunnaas har laget en norsk sjekkliste for fagpersoner, denne er bygget på anbefalingene over.

Her finner du sjekklisten

Her kan du lese mer om akondroplasi

Bruk av kunstig intelligens

Dette sammendraget på norsk er laget ved hjelp av kunstig intelligens, og kvalitetssikret av en fagperson.

Nå heter vi Sjeldensenteret, enhet Sunnaas!

TRS kompetansesenter for sjeldne diagnoser har byttet navn!

Nå heter vi Nasjonalt senter for sjeldne diagnoser, enhet Sunnaas. Eller litt kortere Sjeldensenteret, enhet Sunnaas.

 

Du kan lese mer om navneendringen her
Hånd med malerulle maler hvit vegg gul