Nyheter fra TRS

Søsken (12 til 16 år) til personer med en sjelden diagnose kan søke om å delta på “søskencamp” på Frambu 24.02.2020-28.02.2020. Tilbudet gjelder også søsken til personer med en av TRS diagnosene.

I samarbeid med stiftelsen Spinalis i Sverige inviterer TRS kompetansesenter til utstillingen «Å leve med ryggmargsbrokk» på Sunnaas sykehus. Det blir åpning med vernissage i området ved hovedinngangen torsdag 14. november kl. 12.

Personer med Marfans syndrom kan gjøre en fullgod jobb i de fleste typer arbeid, men bør unngå tunge fysiske yrker. Noen vil ha nytte av tilpasninger for å kunne fungere i arbeid. Denne faktasiden/faktaarket gir informasjon og gode råd om M...

Oslo Universitetssykehus starter høsten 2019 tverrfaglig poliklinikk for utredning og oppfølging av barn i alderen 0 – 5 år med akondroplasi. TRS kompetansesenter for sjeldne diagnoser vil delta inn i dette arbeidet.

TRS har oppdatert informasjonen om fysisk funksjon, aktivitet og trening for kortvokste. Siden har fått ny adresse og teksten er utvidet til også å omfatte diagnoser med skjelettforandringer (skjelettdysplasier) uten kortvoksthet.

TRS har oppdatert informasjonen om "Dagligliv" ( barnehage, skole, hjemmeliv, utdanning, arbeid, fritid) ved sjeldne diagnoser som innebærer skjelettforandringer og kortvoksthet.

Våren 2020 kommer nye retningslinjer for oppfølging av barn og voksne med akondroplasi.

NAV har oppdatert sine sider med informativ informasjon om søknad om bilstønad og spesialutstyr for tilpasning av bil. Derfor har TRS oppdatert sin veileder til søknad om bilstønad.

TRS har oppdatert informasjonen om medisinske forhold ved arthrogryposis multiplex congenita (AMC) med utvidet tekst om kirurgisk behandling og en film om behandling av klumpføtter hos barn med AMC

Vi har oppdatert filmen vår om hvordan man håndterer en baby med osteogenesis imperfecta (OI). Her får du også ny informasjon om påkledning. Se filmen

TRS har laget ny film. I filmen møter du to gutter og fire jenter som forteller om hvordan det er å leve med de sjeldne diagnosene multiple osteokondromer og Olliers sykdom

Boken "Samproduksjon i forskning.Forskning med nye aktører", ble utgitt i mai 2019. Ellen Berg Svendby, spesialpedagog på TRS har sammen med to medforfattere skrevet et kapittel i boken.

Anne-Stine Bergquist Rødberg er forfatter av et kapittel i boken New Dynamics of Disability and Rehabilitation som ble utgitt av forlaget Palgrave Macmillan i august 2019.

TRS deltar på Arendalsuka med presentasjon av prosjekt om Virtual Reality. I tillegg kan du lære mer om gener, ivaretakelse av søsken og se debatt om sjeldenstrategien.

Vi har oppdatert nettsidene våre med informasjon om diagnosene Brachyolmi, Akrokallosalt syndrom og Camurati-Engelmanns syndrom.

Helse- og omsorgsdepartementet har besluttet at den norske definisjonen av en sjelden diagnose skal endres fra færre enn 1 per 10 000 til færre enn 1 per 2 000 innbyggere.

TRS er åpent med redusert bemanning hele sommeren.

På oppdrag fra Nasjonalt fagnettverk for dysmeli er det utarbeidet norske anbefalinger for oppfølging av personer med medfødt mangel på overekstremitet i form av transversal reduksjonsdefekt (tverrgående armdysmeli).

I denne artikkelen beskrives funnene fra et systematisk litteratursøk etter vitenskapelige artikler om livskvalitet hos personer med arvelige aortatilstander

TRS har laget en film om hvordan det er å være foreldre med en sjelden diagnose.

TRS har laget en ny podkast som handler om fysisk funksjon hos voksne med ryggmargsbrokk.

I denne artikkelen beskrives funnene fra et systematisk litteratursøk etter vitenskapelige artikler om voksne med akondroplasi.

Fredag 5. april var uroterapeuter, barnekirurger og urologer fra Oslo, Bergen, Trondheim og Gøteborg, sammen med fagpersoner fra TRS, samlet på TRS for å diskutere og utveksle erfaringer rundt temaet nevrogen blæreforstyrrelse hos barn med ryggmargsbrokk.

Tirsdag 19 mars 2019 var «Norges-eliten» av fagpersoner innen genetiske bindevevssykdommer med påvirkning av hovedpulsåren (aorta) samlet på TRS kompetansesenter for sjeldne diagnoser (TRS).

Ergoterapeut Anne-Karin Vik besto i januar 2019 mastereksamen ved Universitetet i Oslo. Anne-Karin har i sin masteroppgave undersøkt voksne med medfødt reduksjonsdefekt i armene (ofte også kalt armdysmeli).

Studie fra TRS kompetansesenter for sjeldne diagnoser finner at barn og voksne med multiple osteokondromer (MO) kan oppleve mer smerter og uttalt tretthet (fatigue) enn andre.

28. februar 2019 markeres den internasjonale sjeldendagen - Rare Disease Day. Dagen markeres hvert år, den siste dagen i februar. Dette er den tolvte gangen dagen arrangeres. Tema for årets sjeldendag er Bridging Health and Social Care, på...

Monica og Aurora har begge AMC, og i en ny film laget av TRS snakker de om hvordan det er å leve med denne diagnosen.

Barn og voksne som er kortvokste kan lære seg å svømme, men det kan ta tid å finne fram til det som er mest hensiktsmessig for den enkelte. TRS har nå laget film om svømmeopplæring for personer som er kortvokste.

Svein Otto Fredwall, overlege og ph.d-stipendiat ved TRS, er godt i gang med sitt doktorgradsprosjekt om voksne med akondroplasi. Onsdag var prosjektet oppe til midtveisevaluering med Katharina Stibrandt Sunnerhagen, professor ved Universit...

I vår nye podkast forteller Heidi Johansen og Trine Bathen på TRS og tidligere leder i dysmeliforeringen Kjersti Grøtting om en studie som er gjort på voksne med dysmeli.

TRS har skrevet ny informasjon om tre sjeldne undertyper av Ehlers Danlos syndrom (EDS): Klassisk-lignende EDS, brittle cornea syndrom og muskulokontraktural EDS.

Februar er den internasjonale måneden for Marfans syndrom. Det passet bra å innlede den med fagseminaret som TRS hadde gleden av å være vertskap for 28.01.19

Beitostølen Helsesportsenter (BHSS) arrangerer i samarbeid med TRS kompetansesenter for sjeldne diagnoser, gruppeopphold for barn og ungdom med Marfans syndrom. Oppholdet er kostnadsfritt for brukere med rett til rehabilitering på Beitostølen.

TRS har oppdatert informasjonen om medisinske forhold ved ryggmargsbrokk. Teksten inneholder informasjon om diagnostisering, behandling og oppfølging.

TRS har fått prosjektmidler til et prosjekt om Virtual Reality (VR).

TRS har med tillatelse fra organisasjonen Understanding Dwarfism laget norsk oversettelse av barneboken "Ikke for stor... Ikke for liten... akkurat passe for meg. Hva er kortvoksthet".

Statens legemiddelverk oppdaterte nylig informasjonen om en type bredspektrede antibiotikamedisiner – fluorokinoloner. Forskning har vist at denne type antibiotika kan øke risiko for at hovedpulsåren (aorta) får utposinger eller rifter

Hvordan er det å få vite at du har en sjelden, arvelig diagnose i voksen alder?

Grunnforskning, medisiner, klassifikasjon og stor sum til forskning på hypermobil EDS var noen av mange interessante temaer på EDS-konferansen i Ghent i september 2018.

Overlege Svein Otto Fredwall mottok i dag den gledelige nyheten om at hans doktorgradsprosjekt kan ferdigstilles med full støtte fra Extrastiftelsen.

Beitostølen helsesportssenter arrangerer i samarbeid med Norsk fagnettverk for dysmeli, gruppeopphold for barn og ungdom med dysmeli, høsten 2019.

TRS har laget animasjonsfilm om sykdommer i hovedpulsåren (aorta) ved arvelige tilstander med påvirkning av hovedpulsåren

TRS har skrevet ny informasjon om arteriell tortuosity syndrom (ATS), en sjelden arvelig tilstand med endringer i pulsårene (arteriene).

Foreldre til barn med sjeldne diagnoser ønsker seg en bedre koordinert oppfølging av barnas helse- og opplæringstjenester. Det kommer fram i en studie utført av TRS kompetansesenter for sjeldne diagnoser.

TRS har oppdatert informasjonen om medisinske forhold: Diagnostikk, behandling og oppfølging ved AMC.

Det finnes mange muligheter for tilpassing og tilrettelegging i arbeidslivet. Vi har nå samlet mye nyttig informasjon på våre nettsider.

Med en spesiell interesse for sjeldne diagnoser valgte Andrea Madsen å skrive sin mastergradsoppgave om kosthold og risiko for hjerte- og karsykdom blant norske voksne med akondroplasi.

Marfanforeningen og TRS har som målsetting å gjøre kunnskap om Marfans syndrom bedre kjent. Nå har de fått 400 000 kroner til arbeidet fra Extra-stiftelsen.

Det er fremdeles mulig å delta i tverrsnittstudien om psykososiale forhold hos voksne med familiære thorakale aorta aneurismer/disseksjoner (FTAAD). Her undersøkes livskvalitet, utfordringer i fysisk aktivitet, utdannelse, arbeid og familieliv.