Nyheter fra TRS

På oppdrag fra Nasjonalt fagnettverk for dysmeli er det utarbeidet norske anbefalinger for oppfølging av personer med medfødt mangel på overekstremitet i form av transversal reduksjonsdefekt (tverrgående armdysmeli).

I denne artikkelen beskrives funnene fra et systematisk litteratursøk etter vitenskapelige artikler om livskvalitet hos personer med arvelige aortatilstander

TRS har laget en film om hvordan det er å være foreldre med en sjelden diagnose.

TRS har laget en ny podkast som handler om fysisk funksjon hos voksne med ryggmargsbrokk.

I denne artikkelen beskrives funnene fra et systematisk litteratursøk etter vitenskapelige artikler om voksne med akondroplasi.

Fredag 5. april var uroterapeuter, barnekirurger og urologer fra Oslo, Bergen, Trondheim og Gøteborg, sammen med fagpersoner fra TRS, samlet på TRS for å diskutere og utveksle erfaringer rundt temaet nevrogen blæreforstyrrelse hos barn med ryggmargsbrokk.

Tirsdag 19 mars 2019 var «Norges-eliten» av fagpersoner innen genetiske bindevevssykdommer med påvirkning av hovedpulsåren (aorta) samlet på TRS kompetansesenter for sjeldne diagnoser (TRS).

Ergoterapeut Anne-Karin Vik besto i januar 2019 mastereksamen ved Universitetet i Oslo. Anne-Karin har i sin masteroppgave undersøkt voksne med medfødt reduksjonsdefekt i armene (ofte også kalt armdysmeli).

Studie fra TRS kompetansesenter for sjeldne diagnoser finner at barn og voksne med multiple osteokondromer (MO) kan oppleve mer smerter og uttalt tretthet (fatigue) enn andre.

28. februar 2019 markeres den internasjonale sjeldendagen - Rare Disease Day. Dagen markeres hvert år, den siste dagen i februar. Dette er den tolvte gangen dagen arrangeres. Tema for årets sjeldendag er Bridging Health and Social Care, på...

Monica og Aurora har begge AMC, og i en ny film laget av TRS snakker de om hvordan det er å leve med denne diagnosen.

Barn og voksne som er kortvokste kan lære seg å svømme, men det kan ta tid å finne fram til det som er mest hensiktsmessig for den enkelte. TRS har nå laget film om svømmeopplæring for personer som er kortvokste.

Svein Otto Fredwall, overlege og ph.d-stipendiat ved TRS, er godt i gang med sitt doktorgradsprosjekt om voksne med akondroplasi. Onsdag var prosjektet oppe til midtveisevaluering med Katharina Stibrandt Sunnerhagen, professor ved Universit...

I vår nye podkast forteller Heidi Johansen og Trine Bathen på TRS og tidligere leder i dysmeliforeringen Kjersti Grøtting om en studie som er gjort på voksne med dysmeli.

TRS har skrevet ny informasjon om tre sjeldne undertyper av Ehlers Danlos syndrom (EDS): Klassisk-lignende EDS, brittle cornea syndrom og muskulokontraktural EDS.

Februar er den internasjonale måneden for Marfans syndrom. Det passet bra å innlede den med fagseminaret som TRS hadde gleden av å være vertskap for 28.01.19

Beitostølen Helsesportsenter (BHSS) arrangerer i samarbeid med TRS kompetansesenter for sjeldne diagnoser, gruppeopphold for barn og ungdom med Marfans syndrom. Oppholdet er kostnadsfritt for brukere med rett til rehabilitering på Beitostølen.

TRS har oppdatert informasjonen om medisinske forhold ved ryggmargsbrokk. Teksten inneholder informasjon om diagnostisering, behandling og oppfølging.

TRS har fått prosjektmidler til et prosjekt om Virtual Reality (VR).

TRS har med tillatelse fra organisasjonen Understanding Dwarfism laget norsk oversettelse av barneboken "Ikke for stor... Ikke for liten... akkurat passe for meg. Hva er kortvoksthet".

Statens legemiddelverk oppdaterte nylig informasjonen om en type bredspektrede antibiotikamedisiner – fluorokinoloner. Forskning har vist at denne type antibiotika kan øke risiko for at hovedpulsåren (aorta) får utposinger eller rifter

Hvordan er det å få vite at du har en sjelden, arvelig diagnose i voksen alder?

Grunnforskning, medisiner, klassifikasjon og stor sum til forskning på hypermobil EDS var noen av mange interessante temaer på EDS-konferansen i Ghent i september 2018.

Overlege Svein Otto Fredwall mottok i dag den gledelige nyheten om at hans doktorgradsprosjekt kan ferdigstilles med full støtte fra Extrastiftelsen.

Beitostølen helsesportssenter arrangerer i samarbeid med Norsk fagnettverk for dysmeli, gruppeopphold for barn og ungdom med dysmeli, høsten 2019.

TRS har laget animasjonsfilm om sykdommer i hovedpulsåren (aorta) ved arvelige tilstander med påvirkning av hovedpulsåren

TRS har skrevet ny informasjon om arteriell tortuosity syndrom (ATS), en sjelden arvelig tilstand med endringer i pulsårene (arteriene).

Foreldre til barn med sjeldne diagnoser ønsker seg en bedre koordinert oppfølging av barnas helse- og opplæringstjenester. Det kommer fram i en studie utført av TRS kompetansesenter for sjeldne diagnoser.

TRS har oppdatert informasjonen om medisinske forhold: Diagnostikk, behandling og oppfølging ved AMC.

Det finnes mange muligheter for tilpassing og tilrettelegging i arbeidslivet. Vi har nå samlet mye nyttig informasjon på våre nettsider.

Med en spesiell interesse for sjeldne diagnoser valgte Andrea Madsen å skrive sin mastergradsoppgave om kosthold og risiko for hjerte- og karsykdom blant norske voksne med akondroplasi.

Marfanforeningen og TRS har som målsetting å gjøre kunnskap om Marfans syndrom bedre kjent. Nå har de fått 400 000 kroner til arbeidet fra Extra-stiftelsen.

Det er fremdeles mulig å delta i tverrsnittstudien om psykososiale forhold hos voksne med familiære thorakale aorta aneurismer/disseksjoner (FTAAD). Her undersøkes livskvalitet, utfordringer i fysisk aktivitet, utdannelse, arbeid og familieliv.

Fagpersoner fra TRS deltok i mai 2018 på internasjonal konferanse om Marfans syndrom og lignende tilstander i Amsterdam

EUs forordning for personvern, The General Data Protection Regulation (GDPR) bli norsk lov i 2018. Det betyr at vi får nye regler for personvern i Norge.

Samarbeid og innspill fra brukerne av kompetansesenteret, brukerforeningene og det tjenesteapparatet de som lever med en sjelden diagnose møter, er viktig for TRS. Gjennom året møtes vi på en rekke arenaer.

Har du eller din interesseorganisasjon ideer til et prosjekt TRS kan formidle videre? Masterstudenter og utdannelsesinstitusjoner tar iblant kontakt med TRS om mulige temaer for større og mindre prosjekter.

TRS har skrevet ny informasjon om fysisk funksjon, aktivitet og trening ved klassisk Ehlers-Danlos' syndrom (EDS)

Etter flere års forskning, uttesting og sterk støtte fra Sunnaas sykehus, har den lyse ideen til spesialsykepleier Pål Erik Plaum nå kommet et skritt nærmere realisering.

TRS har oppdatert informasjonen om medisinske forhold: Diagnostikk, behandling og oppfølging ved Loeys-Dietz' syndrom.

TRS har skrevet ny informasjon om fysisk funksjon, aktivitet og trening ved multiple osteokondromer (MO)

TRS har oppdatert informasjonen om medisinske forhold: Diagnostikk, behandling og oppfølging ved Marfans syndrom

TRS har skrevet ny informasjon om dagliglivet ved den sjeldne diagnosen MO / MHE

TRS har skrevet ny informasjon om diagnosegruppen Spondyloepifyseal dysplasi (SED), en gruppe tilstander med endringer i ryggvirvlene og rørknoklene.

TRS har skrevet ny informasjon om diagnosegruppen FTAAD, en gruppe arvelige bindevevstilstander med påvirkning av hovedpulsåren (aorta) og andre pulsårer (arterier).

TRS har oppdatert informasjonen om fibrøs dysplasi og McCune-Albrights syndrom.

Rare Disease Day er en årlig markering siste dag i februar. Temaet i år er: Forskning for hvem?

TRS har skrevet ny informasjon om forhold i dagliglivet ved den sjeldne diagnosen ryggmargsbrokk.

Anne-Stine Røberg, nyansatt sykepleier på TRS, disputerer 28. februar. Tittel på avhandlingen er "Momentum of Coordination Reform: Changing Rehabilitation Policies and Practices? A Critical Discourse Analysis".

TRS har skrevet ny informasjon om medisinske forhold ved den sjeldne diagnosen vaskulær Ehlers-Danlos' syndrom (EDS).