Nyheter fra TRS

Overlege Svein Otto Fredwall mottok i dag den gledelige nyheten om at hans doktorgradsprosjekt kan ferdigstilles med full støtte fra Extrastiftelsen.

Beitostølen helsesportssenter arrangerer i samarbeid med Norsk fagnettverk for dysmeli, gruppeopphold for barn og ungdom med dysmeli, høsten 2019.

TRS har laget animasjonsfilm om sykdommer i hovedpulsåren (aorta) ved arvelige tilstander med påvirkning av hovedpulsåren

TRS har skrevet ny informasjon om arteriell tortuosity syndrom (ATS), en sjelden arvelig tilstand med endringer i pulsårene (arteriene).

Foreldre til barn med sjeldne diagnoser ønsker seg en bedre koordinert oppfølging av barnas helse- og opplæringstjenester. Det kommer fram i en studie utført av TRS kompetansesenter for sjeldne diagnoser.

TRS har oppdatert informasjonen om medisinske forhold: Diagnostikk, behandling og oppfølging ved AMC.

Det finnes mange muligheter for tilpassing og tilrettelegging i arbeidslivet. Vi har nå samlet mye nyttig informasjon på våre nettsider.

Jobber du med personer med dysmeli? Da er dette seminaret aktuelt for deg. Earlybirdpris ved påmelding før 20. august.

Med en spesiell interesse for sjeldne diagnoser valgte Andrea Madsen å skrive sin mastergradsoppgave om kosthold og risiko for hjerte- og karsykdom blant norske voksne med akondroplasi.

Marfanforeningen og TRS har som målsetting å gjøre kunnskap om Marfans syndrom bedre kjent. Nå har de fått 400 000 kroner til arbeidet fra Extra-stiftelsen.

Det er fremdeles mulig å delta i tverrsnittstudien om psykososiale forhold hos voksne med familiære thorakale aorta aneurismer/disseksjoner (FTAAD). Her undersøkes livskvalitet, utfordringer i fysisk aktivitet, utdannelse, arbeid og familieliv.

Fagpersoner fra TRS deltok i mai 2018 på internasjonal konferanse om Marfans syndrom og lignende tilstander i Amsterdam

EUs forordning for personvern, The General Data Protection Regulation (GDPR) bli norsk lov i 2018. Det betyr at vi får nye regler for personvern i Norge.

Samarbeid og innspill fra brukerne av kompetansesenteret, brukerforeningene og det tjenesteapparatet de som lever med en sjelden diagnose møter, er viktig for TRS. Gjennom året møtes vi på en rekke arenaer.

Har du eller din interesseorganisasjon ideer til et prosjekt TRS kan formidle videre? Masterstudenter og utdannelsesinstitusjoner tar iblant kontakt med TRS om mulige temaer for større og mindre prosjekter.

TRS har skrevet ny informasjon om fysisk funksjon, aktivitet og trening ved klassisk Ehlers-Danlos' syndrom (EDS)

Etter flere års forskning, uttesting og sterk støtte fra Sunnaas sykehus, har den lyse ideen til spesialsykepleier Pål Erik Plaum nå kommet et skritt nærmere realisering.

TRS har oppdatert informasjonen om medisinske forhold: Diagnostikk, behandling og oppfølging ved Loeys-Dietz' syndrom.

TRS har skrevet ny informasjon om fysisk funksjon, aktivitet og trening ved multiple osteokondromer (MO)

TRS har oppdatert informasjonen om medisinske forhold: Diagnostikk, behandling og oppfølging ved Marfans syndrom

TRS har skrevet ny informasjon om dagliglivet ved den sjeldne diagnosen MO / MHE

TRS har skrevet ny informasjon om diagnosegruppen Spondyloepifyseal dysplasi (SED), en gruppe tilstander med endringer i ryggvirvlene og rørknoklene.

TRS har skrevet ny informasjon om diagnosegruppen FTAAD, en gruppe arvelige bindevevstilstander med påvirkning av hovedpulsåren (aorta) og andre pulsårer (arterier).

TRS har oppdatert informasjonen om fibrøs dysplasi og McCune-Albrights syndrom.

Rare Disease Day er en årlig markering siste dag i februar. Temaet i år er: Forskning for hvem?

TRS har skrevet ny informasjon om forhold i dagliglivet ved den sjeldne diagnosen ryggmargsbrokk.

Anne-Stine Røberg, nyansatt sykepleier på TRS, disputerer 28. februar. Tittel på avhandlingen er "Momentum of Coordination Reform: Changing Rehabilitation Policies and Practices? A Critical Discourse Analysis".

TRS har skrevet ny informasjon om medisinske forhold ved den sjeldne diagnosen vaskulær Ehlers-Danlos' syndrom (EDS).

TRS har nå publisert informasjon om den sjeldne medfødte diagnosen Stüve-Wiedemanns syndrom

En ny studie fra TRS viser at mange voksne med en-arms dysmeli i Norge rapporterer kroniske smerter. Flest rapporterer smerter i nakke og skulder, og smertene kommer i voksen alder.

Robinows syndrom er en svært sjelden, arvelig, tilstand som kan føre til kortvoksthet, forandringer i ansikt, tenner, skjelettet og kjønnsorganer.

TRS har skrevet ny informasjon om psykologiske forhold og om forhold i dagliglivet ved den sjeldne diagnosen klassisk Ehlers-Danlos' syndrom (EDS).

TRS har skrevet ny informasjon om psykologiske forhold og om forhold i dagliglivet ved den sjeldne diagnosen vaskulær Ehlers-Danlos' syndrom (EDS).

Den tverrfaglige poliklinikken har ansvar for diagnostikk og oppfølging av personer med arvelige bindevevstilstander med arteriesykdom.

Fagpersoner fra TRS kompetansesenter og Oslo Universitetssykehus var i november 2017 på tre dagers hospitering ved klinikken «Marfan-Zentrum» på Charité universitetssykehus i Berlin.

TRS har nå oppdatert informasjonen om den sjeldne medfødte diagnosen diastrofisk dysplasi.

TRS har nå publisert informasjon om den sjeldne medfødte diagnosen spondyloepiferal dysplasi (SPD).

TRS har nå publisert informasjon om to sjeldne medfødte diagnoser: Fibrøs dysplasi og McCune-Albrights syndrom.

I anledning av dagen vil TRS minne om at vi har laget en oppfølgingsveileder for voksne med ryggmargsbrokk for leger. Forskning og erfaring viser at dagens oppfølging er mangelfull.

TRS har nå startet et prosjekt om psykososiale forhold hos voksne med disse diagnosene

Anbefalt utredning av nyfødte med reduksjonsdeformiteter (dysmeli) er en ny veiledning for leger. Den er skrevet i et samarbeid mellom legespesialister fra TRS kompetansesenter og universitetssykehusene i Norge.

En ny undersøkelse blant barn med ryggmargsbrokk viser at barnets alder ikke hadde betydning for hvordan de vurderte sin skolehverdag. Det kan blant annet tyde på at man har lagt til rette for tilpasninger som fungerer på skolen.

Alle sentre i nasjonal kompetansetjeneste for sjeldne diagnoser har et senterråd. 4. september hadde TRS sitt første senterrådsmøte.

27. til 30. august arrangeres OIOslo2017.

BHSS arrangerer i samarbeid med TRS kompetansesenter for sjeldne diagnoser, gruppeopphold for kortvokste barn og ungdom, vinteren 2018. Oppholdet er kostnadsfritt for brukere med rett til rehabilitering hos oss.

TRS kompetansesenter er ansvarlig for kurset som arrangeres på Frambu. Hensikten med kurset er å gi deltakerne informasjon, og anledning til å dele erfaringer om hvordan det er å leve med sin diagnose. Det blir faglige innlegg og gruppesamtaler

TRS er åpent med redusert bemanning hele sommeren.

Nettinformasjonen om Ehlers-Danlos syndrom har fått ny layout. TRS har nå revidert teksten om EDS hypermobil type og innledningsteksten om EDS.