Nyheter fra TRS

I et brev fra Helse Sør-Øst slås det fast at TRS skal gi kompetansesentertilbud til seks nye diagnoser, og at senteret får et samlet ansvar for noen grupper av sjeldne tilstander.

Det er nå gjennomført 39 intervjuer med personer med ulike sjeldne diagnoser. Prosjektlederne vil gjerne si takk til de som har bidratt så langt.

TRS har oppdatert informasjonen om dagliglivet ved den sjeldne diagnosen Léri-Weills dyskondrosteose.

I podcastserien ALLE KAN! får du høre fortellingene til tolv barn som bor rundt om i Norge. Felles for dem alle er at de har en funksjonsnedsettelse. Noen har en sjelden diagnose.

TRS markerer verdensdagen for den sjeldne diagnosen fibrodysplasia ossificans progressiva, også kalt FOP torsdag 23.04. I anledning dagen publiseres revidert og utvidet nettinformasjon om diagnosen.

TRS har oppdatert informasjonen om fysisk funksjon, aktivitet og trening ved diagnosen osteogenesis imperfecta (OI). Dette inkluderer også informasjon om fysioterapi for spebarn, barn og voksne med OI.

Søsken til barn med en sjelden diagnose har egne behov og utfordringer under koronakrisen. Nå får søsken mellom 12 og 16 år få tilbud om å møtes via nett.

TRS har oppdatert informasjonen om pseudoakondroplasi. Teksten inneholder en kort beskrivelse av diagnosen med informasjon om diagnostisering, behandling og oppfølging.

Lurer du på hvor du kan finne informasjon om rettigheter og muligheter knyttet til korona-pandemien? Frambu kompetansesenter har samlet informasjon om dette .

TRS får henvendelser i forbindelse med koronavirus og sjeldne diagnoser, for eksempel om våre brukergrupper bør foreta seg noe spesielt. Vårt råd er å følge Folkehelseinstituttets løpende anbefalinger.

På grunn av situasjonen med koronasmitte i Norge, har TRS kompetansesenter for sjeldne diagnoser valgt å være føre-var og avlyser brukerkurs og konsultasjoner på senteret.

En ny oversiktsartikkel tar for seg kjennetegn og symptomer som kan forekomme ved Marfans syndrom, men som ikke er en del av de diagnostiske kriteriene - "the dark side of the disease".

Oversiktsartikkelen som ble publisert i tidsskriftet Acta Paediatrica, viser at forskningen om barn og unge med Marfans syndrom er varierende og fragmentert.

29. februar 2020 markeres den internasjonale sjeldendagen - Rare Disease Day.

Barn og unge med Marfans syndrom bør være fysisk aktive og delta i kroppsøving. De kan være med på de fleste aktiviteter, men noen må ta noe hensyn. Denne informasjonssiden/ skrivet gir informasjon og gode råd

Claire Glenton er nyansatt gjesteprofessor på TRS kompetansesenter for sjeldne diagnoser.

TRS har vært på Beitostølen Helsesportsenter og snakket med to mødre til barn med Marfans syndrom.

En ny studie fra TRS har undersøkt opplevelse av helseplager og bruk av helsetjenester hos voksne med Loeys-Dietz syndrom (LDS) og vaskulær Ehlers-Danlos syndrom (vEDS). Dette er i liten grad undersøkt tidligere.

I samarbeid med stiftelsen Spinalis i Sverige inviterer TRS kompetansesenter til utstillingen «Å leve med ryggmargsbrokk» på Sunnaas sykehus. Det blir åpning med vernissage i området ved hovedinngangen torsdag 14. november kl. 12.

Personer med Marfans syndrom kan gjøre en fullgod jobb i de fleste typer arbeid, men bør unngå tunge fysiske yrker. Noen vil ha nytte av tilpasninger for å kunne fungere i arbeid. Denne faktasiden/faktaarket gir informasjon og gode råd om M...

Oslo Universitetssykehus starter høsten 2019 tverrfaglig poliklinikk for utredning og oppfølging av barn i alderen 0 – 5 år med akondroplasi. TRS kompetansesenter for sjeldne diagnoser vil delta inn i dette arbeidet.

TRS har oppdatert informasjonen om fysisk funksjon, aktivitet og trening for kortvokste. Siden har fått ny adresse og teksten er utvidet til også å omfatte diagnoser med skjelettforandringer (skjelettdysplasier) uten kortvoksthet.

TRS har oppdatert informasjonen om "Dagligliv" ( barnehage, skole, hjemmeliv, utdanning, arbeid, fritid) ved sjeldne diagnoser som innebærer skjelettforandringer og kortvoksthet.

Våren 2020 kommer nye retningslinjer for oppfølging av barn og voksne med akondroplasi.

NAV har oppdatert sine sider med informativ informasjon om søknad om bilstønad og spesialutstyr for tilpasning av bil. Derfor har TRS oppdatert sin veileder til søknad om bilstønad.

TRS har oppdatert informasjonen om medisinske forhold ved arthrogryposis multiplex congenita (AMC) med utvidet tekst om kirurgisk behandling og en film om behandling av klumpføtter hos barn med AMC

Vi har oppdatert filmen vår om hvordan man håndterer en baby med osteogenesis imperfecta (OI). Her får du også ny informasjon om påkledning. Se filmen

TRS har laget ny film. I filmen møter du to gutter og fire jenter som forteller om hvordan det er å leve med de sjeldne diagnosene multiple osteokondromer og Olliers sykdom

Boken "Samproduksjon i forskning.Forskning med nye aktører", ble utgitt i mai 2019. Ellen Berg Svendby, spesialpedagog på TRS har sammen med to medforfattere skrevet et kapittel i boken.

Anne-Stine Bergquist Rødberg er forfatter av et kapittel i boken New Dynamics of Disability and Rehabilitation som ble utgitt av forlaget Palgrave Macmillan i august 2019.

TRS deltar på Arendalsuka med presentasjon av prosjekt om Virtual Reality. I tillegg kan du lære mer om gener, ivaretakelse av søsken og se debatt om sjeldenstrategien.

Vi har oppdatert nettsidene våre med informasjon om diagnosene Brachyolmi, Akrokallosalt syndrom og Camurati-Engelmanns syndrom.

Helse- og omsorgsdepartementet har besluttet at den norske definisjonen av en sjelden diagnose skal endres fra færre enn 1 per 10 000 til færre enn 1 per 2 000 innbyggere.

TRS er åpent med redusert bemanning hele sommeren.

På oppdrag fra Nasjonalt fagnettverk for dysmeli er det utarbeidet norske anbefalinger for oppfølging av personer med medfødt mangel på overekstremitet i form av transversal reduksjonsdefekt (tverrgående armdysmeli).

I denne artikkelen beskrives funnene fra et systematisk litteratursøk etter vitenskapelige artikler om livskvalitet hos personer med arvelige aortatilstander

TRS har laget en film om hvordan det er å være foreldre med en sjelden diagnose.

TRS har laget en ny podkast som handler om fysisk funksjon hos voksne med ryggmargsbrokk.

I denne artikkelen beskrives funnene fra et systematisk litteratursøk etter vitenskapelige artikler om voksne med akondroplasi.

Fredag 5. april var uroterapeuter, barnekirurger og urologer fra Oslo, Bergen, Trondheim og Gøteborg, sammen med fagpersoner fra TRS, samlet på TRS for å diskutere og utveksle erfaringer rundt temaet nevrogen blæreforstyrrelse hos barn med ryggmargsbrokk.

Tirsdag 19 mars 2019 var «Norges-eliten» av fagpersoner innen genetiske bindevevssykdommer med påvirkning av hovedpulsåren (aorta) samlet på TRS kompetansesenter for sjeldne diagnoser (TRS).

Ergoterapeut Anne-Karin Vik besto i januar 2019 mastereksamen ved Universitetet i Oslo. Anne-Karin har i sin masteroppgave undersøkt voksne med medfødt reduksjonsdefekt i armene (ofte også kalt armdysmeli).

Studie fra TRS kompetansesenter for sjeldne diagnoser finner at barn og voksne med multiple osteokondromer (MO) kan oppleve mer smerter og uttalt tretthet (fatigue) enn andre.

28. februar 2019 markeres den internasjonale sjeldendagen - Rare Disease Day. Dagen markeres hvert år, den siste dagen i februar. Dette er den tolvte gangen dagen arrangeres. Tema for årets sjeldendag er Bridging Health and Social Care, på...

Monica og Aurora har begge AMC, og i en ny film laget av TRS snakker de om hvordan det er å leve med denne diagnosen.

Barn og voksne som er kortvokste kan lære seg å svømme, men det kan ta tid å finne fram til det som er mest hensiktsmessig for den enkelte. TRS har nå laget film om svømmeopplæring for personer som er kortvokste.

Svein Otto Fredwall, overlege og ph.d-stipendiat ved TRS, er godt i gang med sitt doktorgradsprosjekt om voksne med akondroplasi. Onsdag var prosjektet oppe til midtveisevaluering med Katharina Stibrandt Sunnerhagen, professor ved Universit...

I vår nye podkast forteller Heidi Johansen og Trine Bathen på TRS og tidligere leder i dysmeliforeringen Kjersti Grøtting om en studie som er gjort på voksne med dysmeli.

TRS har skrevet ny informasjon om tre sjeldne undertyper av Ehlers Danlos syndrom (EDS): Klassisk-lignende EDS, brittle cornea syndrom og muskulokontraktural EDS.

Februar er den internasjonale måneden for Marfans syndrom. Det passet bra å innlede den med fagseminaret som TRS hadde gleden av å være vertskap for 28.01.19