Nyheter fra TRS

Under finner  du vitenskapelige artikler og andre publikasjoner hvor TRS ansatte er ansvarlige eller har bidratt. Noen av tidsskriftene krever tilgang for å lese artikkelen. Ta kontakt med TRS hvis du ønsker mer informasjon om en artikkel.

Webinar om locked-in syndrom med psykologiske og kognitive perspektiver, holdt av Ingvil Laberg Holthe, psykolog.

TRS is a national resource center for rare, congenital skeletal- and connective tissue disorders, Spina Bifida and limb deficiency. The users of the center are people affected by the disorders, their families, health personnel and other pro...

Klikk på lenkene i programmet for å se de presentasjonene som er lagt ut som pdf filer. Click on the links in the programe to see pdf versions of presentations

Seminaret og webinaret: EDS and connective tissue disorders, ble gjennomført 25. april på Forskningsbygget (Glassbygget) Radiumhospitalet, Oslo. TRS kompetansesenter for sjeldne diagnoser var ansvarlig for arrangementet.  

Seminaret og webinaret: Periodontal Ehlers-Danlos syndrome (EDS), ble gjennomført 25. april på Forskningsbygget (Glassbygget) Radiumhospitalet, Oslo. TRS kompetansesenter for sjeldne diagnoser var ansvarlig for arrangementet.  

These are some of the disorders handled by TRS National Resource Center for Rare Disorders

Det finnes mange fagmiljøer som tilbyr tjenester til personer med dysmeli i Norge. De ulike fagmiljøene beskrives nærmere under.

Forfattere: Gry Velvin, Trine Bathen, Svend Rand-Hendriksen og Amy Østertun Geirdal

Forfattere: Gry Velvin, Trine Bathen, Svend Rand-Hendriksen og Amy Østertun Geirdal

Forfattere: Gry Velvin, Trine Bathen, Svend Rand-Hendriksen og Amy Østertun Geirdal

Forfattere: Gry Velvin, Trine Bathen, Svend Rand-Hendriksen og Amy Østertun Geirdal

Forfattere: Trine Bathen, Gry Velvin, Svend Rand-Hendriksen, Hilde Stendal Robinson

Formål med studien er å kartlegge fysisk form og aktivitetsvaner hos voksne med akondroplasi.

Kan du tenke deg å være med i en studie om helseutfordringer hos voksne med akondroplasi?

Denne siden beskriver mulige utfordringer i dagliglivet for personer med klassisk EDS.

Tittel: Psychosocial aspects of adults with Marfan Syndrome. A cross sectional study of challenges related to work, satisfaction with life, chronic pain and fatigue Forfatter: Gry Velvin. 2016

Barn og unge med OI og tilrettelegging av kroppsøvingsfaget.

Ansatte fra TRS har laget en oppsummering av noen av hovedinntrykkene etter å ha vært på det første internasjonale symposiet om Ehlers-Danlos Syndrom. Konfeansen var i Ghent, Belgia 8.-11. september 2012.

Typeinndeling av EDS

Amnionbånd syndrom (på engelsk kalt Congenital Constriction Band syndrome) er en tilstand hvor barnet fødes med sirkulære innsnevringer av en eller flere lemmer, eventuelt med tversgående (transverselle) mangler nedenfor innsnevringen. Mang...

Polands syndrom kalles på engelsk også "Pectoral aplasia dysdactyly syndrome". Dette er en tilstand hvor den nedre, største delen (costosternale del) av den store brystmuskelen (M. Pectoralis major) mangler på den ene kroppssiden. Noen har...

VATER, VATERS, VACTERL OG VACTERLS er alle akronymer, det vil si sammenstillinger av første bokstav i en rekke ord. På engelsk tilføyes begrepet "association" etter disse sammenstillingene (for eksempel "VACTERL association"). Disse betegne...

Anbefalt utredning av nyfødte med reduksjonsdeformiteter (dysmeli) er en ny veiledning for leger. Den er skrevet i et samarbeid mellom legespesialister fra TRS kompetansesenter og universitetssykehusene i Norge.

En ny undersøkelse blant barn med ryggmargsbrokk viser at barnets alder ikke hadde betydning for hvordan de vurderte sin skolehverdag. Det kan blant annet tyde på at man har lagt til rette for tilpasninger som fungerer på skolen.

Alle sentre i nasjonal kompetansetjeneste for sjeldne diagnoser har et senterråd. 4. september hadde TRS sitt første senterrådsmøte.

27. til 30. august arrangeres OIOslo2017.

BHSS arrangerer i samarbeid med TRS kompetansesenter for sjeldne diagnoser, gruppeopphold for kortvokste barn og ungdom, vinteren 2018. Oppholdet er kostnadsfritt for brukere med rett til rehabilitering hos oss.

TRS kompetansesenter er ansvarlig for kurset som arrangeres på Frambu. Hensikten med kurset er å gi deltakerne informasjon, og anledning til å dele erfaringer om hvordan det er å leve med sin diagnose. Det blir faglige innlegg og gruppesamtaler

TRS er åpent med redusert bemanning hele sommeren.

Nettinformasjonen om Ehlers-Danlos syndrom har fått ny layout. TRS har nå revidert teksten om EDS hypermobil type og innledningsteksten om EDS. 

I forbindelse med 25-årsjubileet ble TRS sin historie presentert som en tidslinje langs en rød tråd.

Velkommen til seminar i anledning TRS sitt 25 års jubileum og avslutning for overlege Svend Rand-Hendriksen.

15. mars ble ny klassifikasjon og nye kriterier for ulike typer EDS presentert på en et videoverført møte i regi av American Journal of Medical Genetics.

Rare Disease Day er en årlig markering siste dag i februar. Temaet i år er forskning og sjeldne diagnoser.

TRS anbefaler at alle med ryggmargsbrokk som ønsker førerkort, tar kontakt med fastlegen for å bli henvist til førerkortvurdering. TRS har laget et skriv for fastlegen om dette temaet.

- Jeg håper og tror dette kan bety mye for videreutvikling av tjenester for sjeldengruppene, , sier Kjersti Vardeberg, leder på TRS Kompetansesenter for sjeldne...

Har du sjelden diagnose? Møter du noen med en sjelden diagnose i jobben din? Helsebiblioteket har nå gjort det lettere å finne kunnskap om sjeldne diagnoser, ved å samle informasjon og oppslagsverk på en side.

Hovedbudskapet til Synne Lerhol, generalsekretær i Unge funksjonshemmede, er at ungdommer ønsker en tettere oppfølging når de skal overta ansvaret for egen helse.

Habiliteringstjenesten i Nord-Norge stilte mannsterke til informasjonsmøte på TRS. Målet var å sikre en bedre ivaretagelse av pasienter med sjeldne diagnoser.

Velvin som til daglig er sosionom på TRS, disputerer med en avhandling om Marfans syndom på Institutt for sosialfag ved HiOA.

TRS kompetansesenter har ansvaret for over 100 ulike sjeldne diagnoser. Nå har vi gjort det enklere for deg å finne informasjon.

28. til 30. november arrangeres seminar og webinar om de sjeldne diagnosene: Hereditære thorakale aortaaneurismer og disseksjoner (HTAAD). 

8.-9.februar 2017 på TRS Kompetansesenter for sjeldne diagnoser på Sunnaas sykehus.

SkinProtector er en sensormatte utviklet for å forebygge trykksår. Den testes nå ut på Sunnaas sykehus.

Senter for sjeldne diagnoser ønsker å prøve ut et nettbasert støtteprogram for ungdom med annerledes utseende. De inviterer også personer som er registrert på TRS til å delta.

6.- 9. februar er det kurs for barn som starter på skolen høsten 2017 og deres foreldre/foresatte. Tilbudet gjelder alle diagnoser som har kompetansesentertilbud ved TRS. Søknadsfrist 25. november.

Beitostølen helsesportsenter arrangerer i samarbeid med TRS, gruppeopphold for barn med OI og AMC vinteren 2017.

28. til 30. november arrangeres seminar og webinar om disse sjeldne diagnosene. Arrangementer retter seg mot brukerrepresentanter, helsepersonell og forskere fra Norge, Tyskland og Belgia.

25. oktober markeres Den internasjonale ryggmargsbrokkdagen. TRS vil benytte anledningen til å minne om at folat som kosttilskudd før og under graviditet bidrar at færre barn blir født med diagnosen.