OIFE, europeisk forening for osteogenesis imperfecta har fokus på smerter hos personer med OI. Personer med OI over 18 år kan svare på spørreundersøkelsen. Resultatene presenteres på konferansen "Balancing LIfe with OI", 09-10.06.23 i Stockholm.
TRS kompetansesenter for sjeldne diagnoser (TRS) inviterer til kurs 09.05-11.05.23, for foreldre til barn med sjeldne bensykdommer (skjelettdysplasier) eller arthrogryposis multiplex congenita (AMC).
Er du ansatt eller leder i skole eller SFO? Er du ergoterapeut eller fysioterapeut, som i din jobb møter barn og unge som har en sjelden diagnose med fysisk funksjonsnedsettelse? Dette digitale fagkurset er et tilbud til deg.
Forskere fra TRS har nylig publisert en artikkel om erfaring med utdanning og arbeidsliv hos voksne med disse sjeldne arvelige sykdommene. Det finnes få eller ingen studier om dette temaet fra før.
TRS er med i The European Achondroplasia Forum, nå har arbeidsgruppen publisert to artikler med anbefalinger for oppfølging av akondroplasi.
Røde Kors Haugland Rehabiliteringssenter arrangerer gruppeopphold for voksne med multiple osteokondromer (MO) og Olliers sykdom, 26.04 - 16.05.2023.
Røde Kors Haugland Rehabiliteringssenter arrangerer gruppeopphold for voksne med osteogenesis imperfecta 10.05 - 31.05.2023.
TRS har oppdatert nettinformasjonen om den svært sjeldne diagnosen Robinows syndrom.
TRS inviterer til kurs for personer med sjeldne medfødte bensykdommer med tidlige forandringer av ledd 27.02 - 01.03.2023. Det vil parallelt bli arrangert fagdag for kommunale ergoterapeuter og fysioterapeuter 28.02.2023
TRS kompetansesenter for sjeldne diagnoser arrangerer digitalt kurs i perioden 14-16.02.2023, for foreldre/ foresatte til barn med sjeldne medfødte skjelett- og bindevevstilstander, ryggmargsbrokk og dysmeli som starter på skolen høsten 2023.
Nylig besøkte TRS, med kolleger fra Marfanforeningen og LHL Gardermoen, Mühlenbergklinikken i Tyskland. Sykehuset har et eget rehabiliteringstilbud for personer med Marfans syndrom. Tilbudet ble i sin tid etablert med inspirasjon fra TRS’ kursmodell.
TRS kompetansesenter for sjeldne diagnoser (TRS), arrangerte et vellykket kurs for voksne med den sjeldne diagnosen X-bundet hypofosfatemi (XLH) i slutten av september 2022.
TRS har oppdatert og skrevet ny informasjon om fysisk funksjon, aktivitet og trening hos voksne med ryggmargsbrokk
TRS har oppdatert informasjonen om dagliglivet med ryggmargsbrokk; om første leveår, barnehage, skole, hjemmeliv, utdanning, arbeid og fritid.
TRS-overlege deltar i nyopprettet komite som har som mål å gjøre nye medikamenter mer tilgjengelig for nordiske barn og voksne med skjelettdysplasier.
En ny film om fysisk aktivitet hos barn med Marfans syndrom er nå publisert på våre nettsider.
En ny milepæl i Norsk studie om Marfans syndrom, del 2. Optiker Gunhild Falleth Sandvik disputerer 05.09.22, på Øyeavdelingen på Ullevål Sykehus.
Opplever du at det å ha en sjelden diagnose kan gi utfordringer med mestring i hverdagen? Da er kanskje dette kurset som arrangeres på Frambu 12-15. desember 2022 noe for deg.
En ny studie fra TRS finner at mange voksne med disse to diagnosene rapporterer økt forekomst av smerter og utmattelse (fatigue).
TRS kompetansesenter for sjeldne diagnoser (TRS) inviterer til digital fagdag om X-bundet hypofosfatemi (XLH)
Ny studie fra TRS undersøker brukermedvirkning i forskning på sjeldne diagnoser.
TRS har oppdatert informasjonen "Medisinske forhold ved multiple osteokondromer: Diagnostikk, behandling og oppfølging".
BHSS arrangerer i samarbeid med TRS kompetansesenter for sjeldne diagnoser, opphold for barn og ungdom med osteogenesis imperfecta (OI), Arthrogryposis multiplex congenita (AMC) og X-bundet hypofosfatemi (XLH).
Beitostølen Helsesportsenter (BHSS) arrangerer, i samarbeid med Norsk Interesseforening for Kortvokste, sommeropphold i 2023.
European Conference on Rare diseases and Orphan Products (ECRD) 2022 foregår digitalt hele denne uken. En poster fra TRS ble kåret til en av de fire mest interessante posterne på konferansen.
Beitostølen Helsesportsenter (BHSS) arrangerer i samarbeid med TRS kompetansesenter for sjeldne diagnoser, vinteropphold for barn og ungdom med ryggmargsbrokk 15.mars til 05.april 2023.
TRS kompetansesenter for sjeldne diagnoser inviterer til kurs for foreldre til barn med dysmeli 0-2 år med dysmeli, 1-3. november 2022.
TRS har oppdatert informasjonen om dagliglivet ved fibrøs dysplasi og McCune-Albrights syndrom (FD/MAS)
TRS har oppdatert informasjonen "Medisinske forhold ved ryggmargsbrokk: Diagnostikk, behandling og oppfølging".
Forskere fra TRS kompetansesenter for sjeldne diagnoser (TRS) har i samarbeid med brukerrepresentanter nylig publisert to vitenskapelige artikler om dette viktige temaet, skrevet på norsk.
Beitostølen Helsesportsenter arrangerer gruppeopphold 3. mai til 23.mai 2023, for barn og ungdom med dysmeli (5-17 år)
TRS har laget en informasjonsfilm om den sjeldne tilstanden Sticklers syndrom. Filmen retter seg mot personer med Sticklers syndrom, deres pårørende og fagpersoner.
Den 21.mars forsvarte stipendiat og overlege ved TRS kompetansenter for sjeldne diagnoser, Svein O. Fredwall, sin doktorgradsavhandling om akondroplasi.
Med en spesiell interesse for sjeldne diagnoser valgte ergoterapeut Sofie Enebakk å skrive sin mastergradoppgave om hvordan unge voksne med diagnosen akondroplasi opplever det å flytte hjemmefra.
TRS får ofte spørsmål angående rettigheter og muligheter knyttet til kjøreopplæring og tilskudd fra NAV til bil og biltilpasning, for personer med sjeldne diagnoser. Nå håper vi informasjon om dette skal bli mer tilgjengelig.
TRS har oppdatert informasjonen om medisinske forhold ved akondroplasi: Diagnostikk, behandling og oppfølging.
Overlege ved TRS Svein O. Fredwall forsvarer sin doktorgradsavhandling "The Norwegian Adult Achondroplasia Study: A population-based study of medical complications, physical functioning, cardiovascular risk factors, and body composition in...
TRS har oppdatert nettinformasjonen om Schimke immuno-ossøs dysplasi (SIOD).
I denne artikkelen har vi undersøkt kjennetegn ved forskningen om opplevd fatigue (tretthet og utmattelse), ved sjeldne diagnoser. Hensikten var å lage en oversikt over eksisterende forskning og avdekke kunnskapshull.
TRS har nå oppdatert informasjonen om fysisk funksjon- aktivitet og trening ved dysmeli. Informasjonen om dagliglivet ved dysmeli ble oppdatert høsten 2021.
Denne uken kom beskjeden om at Norge er med i viktig, europeisk samarbeid om sjeldne diagnoser.
Etter over to års arbeid er nå nye internasjonale konsensus-anbefalinger for diagnostikk og oppfølging av akondroplasi publisert!
TRS har publisert den første studien med fokus på psykisk helse og fatigue (tretthet/utmattelse) blant «godt voksne» personer med ryggmargsbrokk. Det har hittil vært et forsømt område.
Haugland Rehabiliteringssenter arrangerer gruppeopphold for voksne med multiple osteokondromer (MO) eller Olliers sykdom 21.april til 11.mai 2022.
TRS har skrevet ny informasjon om psykologiske forhold ved arvelige bindevevstilstander med høy risiko for komplikasjoner i hjerte- kar systemet
TRS har oppdatert nettinformasjonen om Maffuccis syndrom
TRS har oppdatert nettinformasjonen om psykologiske forhold ved sjeldne bensykdommer med kortvoksthet
29. juni til 19. juli 2022 arrangerer Beitostølen Helsesportsenter opphold for barn og ungdom (5-17 år) med med skjelettdysplasier (sjeldne medfødte beinsykdommer) uten kortvoksthet.
En ny studie fra TRS viser a voksne med Loeys-Dietz' syndrom og vaskulær Ehlers-Danlos' syndrom kan oppleve lavere tilfredshet med livet, sammenlignet med normalbefolkningen.
Over halvparten av voksne med akondroplasi hadde hørselstap, inkludert halvparten i den yngste aldersgruppen mellom 16 og 44 år. Dette viser en ny artikkel fra den norske Akondroplasi-studien gjennomført ved TRS.
