TRS har oppdatert og skrevet ny informasjon om fysisk funksjon, aktivitet og trening hos voksne med ryggmargsbrokk
TRS har oppdatert informasjonen om dagliglivet med ryggmargsbrokk; om første leveår, barnehage, skole, hjemmeliv, utdanning, arbeid og fritid.
TRS-overlege deltar i nyopprettet komite som har som mål å gjøre nye medikamenter mer tilgjengelig for nordiske barn og voksne med skjelettdysplasier.
En ny film om fysisk aktivitet hos barn med Marfans syndrom er nå publisert på våre nettsider.
En ny milepæl i Norsk studie om Marfans syndrom, del 2. Optiker Gunhild Falleth Sandvik disputerer 05.09.22, på Øyeavdelingen på Ullevål Sykehus.
Opplever du at det å ha en sjelden diagnose kan gi utfordringer med mestring i hverdagen? Da er kanskje dette kurset som arrangeres på Frambu 12-15. desember 2022 noe for deg.
En ny studie fra TRS finner at mange voksne med disse to diagnosene rapporterer økt forekomst av smerter og utmattelse (fatigue).
TRS kompetansesenter for sjeldne diagnoser (TRS) inviterer til digital fagdag om X-bundet hypofosfatemi (XLH)
Ny studie fra TRS undersøker brukermedvirkning i forskning på sjeldne diagnoser.
TRS har oppdatert informasjonen "Medisinske forhold ved multiple osteokondromer: Diagnostikk, behandling og oppfølging".
BHSS arrangerer i samarbeid med TRS kompetansesenter for sjeldne diagnoser, opphold for barn og ungdom med osteogenesis imperfecta (OI), Arthrogryposis multiplex congenita (AMC) og X-bundet hypofosfatemi (XLH).
Beitostølen Helsesportsenter (BHSS) arrangerer, i samarbeid med Norsk Interesseforening for Kortvokste, sommeropphold i 2023.
European Conference on Rare diseases and Orphan Products (ECRD) 2022 foregår digitalt hele denne uken. En poster fra TRS ble kåret til en av de fire mest interessante posterne på konferansen.
Beitostølen Helsesportsenter (BHSS) arrangerer i samarbeid med TRS kompetansesenter for sjeldne diagnoser, vinteropphold for barn og ungdom med ryggmargsbrokk 15.mars til 05.april 2023.
TRS kompetansesenter for sjeldne diagnoser inviterer til kurs for foreldre til barn med dysmeli 0-2 år med dysmeli, 1-3. november 2022.
TRS har oppdatert informasjonen om dagliglivet ved fibrøs dysplasi og McCune-Albrights syndrom (FD/MAS)
TRS har oppdatert informasjonen "Medisinske forhold ved ryggmargsbrokk: Diagnostikk, behandling og oppfølging".
Forskere fra TRS kompetansesenter for sjeldne diagnoser (TRS) har i samarbeid med brukerrepresentanter nylig publisert to vitenskapelige artikler om dette viktige temaet, skrevet på norsk.
Beitostølen Helsesportsenter arrangerer gruppeopphold 3. mai til 23.mai 2023, for barn og ungdom med dysmeli (5-17 år)
TRS har laget en informasjonsfilm om den sjeldne tilstanden Sticklers syndrom. Filmen retter seg mot personer med Sticklers syndrom, deres pårørende og fagpersoner.
Den 21.mars forsvarte stipendiat og overlege ved TRS kompetansenter for sjeldne diagnoser, Svein O. Fredwall, sin doktorgradsavhandling om akondroplasi.
Med en spesiell interesse for sjeldne diagnoser valgte ergoterapeut Sofie Enebakk å skrive sin mastergradoppgave om hvordan unge voksne med diagnosen akondroplasi opplever det å flytte hjemmefra.
TRS får ofte spørsmål angående rettigheter og muligheter knyttet til kjøreopplæring og tilskudd fra NAV til bil og biltilpasning, for personer med sjeldne diagnoser. Nå håper vi informasjon om dette skal bli mer tilgjengelig.
TRS har oppdatert informasjonen om medisinske forhold ved akondroplasi: Diagnostikk, behandling og oppfølging.
Overlege ved TRS Svein O. Fredwall forsvarer sin doktorgradsavhandling "The Norwegian Adult Achondroplasia Study: A population-based study of medical complications, physical functioning, cardiovascular risk factors, and body composition in...
TRS har oppdatert nettinformasjonen om Schimke immuno-ossøs dysplasi (SIOD).
I denne artikkelen har vi undersøkt kjennetegn ved forskningen om opplevd fatigue (tretthet og utmattelse), ved sjeldne diagnoser. Hensikten var å lage en oversikt over eksisterende forskning og avdekke kunnskapshull.
TRS har nå oppdatert informasjonen om fysisk funksjon- aktivitet og trening ved dysmeli. Informasjonen om dagliglivet ved dysmeli ble oppdatert høsten 2021.
Denne uken kom beskjeden om at Norge er med i viktig, europeisk samarbeid om sjeldne diagnoser.
Etter over to års arbeid er nå nye internasjonale konsensus-anbefalinger for diagnostikk og oppfølging av akondroplasi publisert!
TRS har publisert den første studien med fokus på psykisk helse og fatigue (tretthet/utmattelse) blant «godt voksne» personer med ryggmargsbrokk. Det har hittil vært et forsømt område.
Haugland Rehabiliteringssenter arrangerer gruppeopphold for voksne med osteogenesis imperfecta (OI) fra 18.mai til 08.juni 2022.
Haugland Rehabiliteringssenter arrangerer gruppeopphold for voksne med multiple osteokondromer (MO) eller Olliers sykdom 21.april til 11.mai 2022.
TRS har skrevet ny informasjon om psykologiske forhold ved arvelige bindevevstilstander med høy risiko for komplikasjoner i hjerte- kar systemet
TRS har oppdatert nettinformasjonen om Maffuccis syndrom
TRS har oppdatert nettinformasjonen om psykologiske forhold ved sjeldne bensykdommer med kortvoksthet
29. juni til 19. juli 2022 arrangerer Beitostølen Helsesportsenter opphold for barn og ungdom (5-17 år) med med skjelettdysplasier (sjeldne medfødte beinsykdommer) uten kortvoksthet.
En ny studie fra TRS viser a voksne med Loeys-Dietz' syndrom og vaskulær Ehlers-Danlos' syndrom kan oppleve lavere tilfredshet med livet, sammenlignet med normalbefolkningen.
Over halvparten av voksne med akondroplasi hadde hørselstap, inkludert halvparten i den yngste aldersgruppen mellom 16 og 44 år. Dette viser en ny artikkel fra den norske Akondroplasi-studien gjennomført ved TRS.
Da vil vi på TRS gjerne ha svar fra deg. Vi gjennomfører nå en undersøkelse om unge kortvokstes erfaringer med dette. I samarbeid med NIK planlegger TRS et digitalt dialogmøte om disse temaene tirsdag 8.februar 2022, kl 18.00 -19.30.
TRS har revidert informasjonen om psykologiske forhold ved arthrogryposis multiplex congenita (AMC).
TRS har oppdatert informasjonen om den sjeldne diagnosen Olliers sykdom, også kalt enkondromatose.
TRS har fått mange henvendelser i det siste om medikamentet Vosoritide. Dette medikamentet fikk nylig (august 2021) markedsføringstillatelse i Europa for barn som er 2 år og eldre med akondroplasi. Mange lurer på hva som skal til for at ba...
Tema for kurset er erfaringsutveksling, tiltak og virkemidler for å kunne stå i jobb og samtidig ta hensyn til diagnosen.
Persontilpasset medisin gir oss nye behandlingsmuligheter. Men flere deltakere under debatten i Arendal understreket at for å få til behandlingen trengs det tverrfaglig samarbeid, gode systemer og innsats fra en rekke miljøer.
Prosjektet "Aktiv medvirkning og selvstendighet: En studie av relasjoner mellom helsepolitiske føringer og brukererfaringer" videreføres ikke.
Registeret er et samarbeid mellom seksjon for barneortopedi og rekonstruktiv kirurgi ved Oslo Universitetssykehus og TRS kompetansesenter for sjeldne diagnoser (TRS).
TRS har oppdatert informasjonen om den sjeldne diagnosen metakondromatose.
TRS har nå skrevet ny nettinformasjon om psykologiske forhold ved diagnosene multiple osteokondromer, Olliers syndrom, Maffuccis syndrom og metakondromatose
TRS har oppdatert informasjonen om psykologiske forhold ved fibrøs dysplasi.
