​Hva er en sjelde​​​n diagnose?

På verdensbasis finnes det rundt 7000 ulike sjeldne diagnoser. Omtrent 80 prosent av disse skyldes en forandring i genene.

I Norge regnes en diagnose som sjelden når færre enn 1 av 2000 personer har diagnosen. Det betyr at det er færre enn ca. 2600 personer med diagnosen i hele landet. 

Vi har ikke gode tall på hvor mange personer i Norge som har en sjelden diagnose. Men, ut fra gjeldende definisjon antas det å ligge et sted mellom 30.000 og 100.000 personer.

Definisjonen omfatter en rekke sjeldne, oftest medfødte, arvelige og komplekse diagnoser. Symptomene kan vise seg rett etter fødsel, men kan også opptre senere i livet. Grunntilstanden kan ofte ikke behandles, men symptomene kan forebygges, begrenses eller behandles slik at pasientene får en bedre overlevelse og en bedre hverdag.

Nasjonal kompetansetjeneste fo​​r sjeldne diagnoser

TRS er ett av i alt ni sentre i Nasjonal kompetansetjeneste for sjeldne diagnoser. Ulike diagnoser får tilbud ved de forskjellige sentrene. I tillegg finnes det en Sjeldentelefon for sjeldne diagnoser som ikke har noe kompetansesentertilbud per i dag.

Les mer om Nasjonal kompetansetjeneste for sjeldne diagnoser

Kunnskap om sjel​​dne diagnoser

Sjelde​​n.no

Sjelden.no tilbyr læringsressurser for fagpersoner og tjenesteytere med behov for kunnskap om sjeldne diagnoser. Sjelden.no driftes av Nasjonal kompetansetjeneste for sjeldne diagnoser (NKSD). 

Les mer om læringsressurser for fagpersoner på Sjelden.no

Ta e-læringskurs om sjeldne diagnoser på sjelden.no sine sider

​​Orphanet

Orphanet er en stor europeisk nettportal med informasjon om ca. 6000 sjeldne sykdommer. Orphanet er den eneste databasen som er opprettet spesifikt for sjeldne sykdommer. Nasjonal Kompetansjeteneste for Sjelden Diagnoser har det nasjonale ansvaret for den norske deltagelsen i Orphanet.

Les mer om Orphanet på Orphanet sin norske side

Finn kunnskap om sjeldne diagnoser på Orphanet sin internasjonale side

Nordiske ​​sider med informasjon om sjeldne diagnoser

Centrum for sällsynta diagnoser i samverkan, en svensk side for ressurser og samarbeid om sjeldne diagnoserSocialstyrelsen Sverige har en egen side med informasjon om sjeldne diagnoserSocialstyrelsen Danmark har en egen side med informasjon om sjeldne diagnoserSällsynta Diagnoser, er en svensk paraplyorganisasjon for svenske brukerforeninger for sjeldne diagnoserSjældne Diagnoser, er en dansk paraplyorganisasjon for danske brukerforeninger for sjeldne diagnoser