Mer om sjeldne diagnoser

​Hva er en sjelden diagnose?

På verdensbasis finnes det rundt 7000 ulike sjeldne diagnoser. Omtrent 80 prosent av disse skyldes en forandring i genene.

I Norge regnes en diagnose som sjelden når færre enn 1 av 10.000 personer har diagnosen. Det betyr at det er færre enn ca 500 personer med diagnosen i hele landet. Det totale antallet personer i Norge med sjeldne diagnoser anslås til rundt 30.000. 

Definisjonen omfatter en rekke sjeldne, oftest medfødte, arvelige og komplekse diagnoser. Symptomene kan vise seg rett etter fødsel, men kan også opptre senere i livet. Grunntilstanden kan ofte ikke behandles, men symptomene kan forebygges, begrenses eller behandles slik at pasientene får en bedre overlevelse og en bedre hverdag.

Nasjonal kompetansetjeneste for sjeldne diagnoser

TRS er ett av i alt ni sentre i Nasjonal kompetansetjeneste for sjeldne diagnoser. Ulike diagnoser får tilbud ved de forskjellige sentrene. I tillegg finnes det en Sjeldentelefon for sjeldne diagnoser som ikke har noe kompetansesentertilbud per i dag.

Les mer om Nasjonal kompetansetjeneste for sjeldne diagnoser

Kunnskap om sjeldne diagnoser

Helsebiblioteket

Helsebiblioteket har en egen side om sjeldne diagnoser, med kunnskap både for fagpersoner og pasienter / brukere.

Finn kunnskap om sjeldne diagnoser hos Helsebiblioteket


Rarelink

Rarelink er en nordisk lenkesamling som leder deg videre til ressurser og informasjon en rekke sjeldne tilstander.

Les mer på Rarelink sine nettsider