Weill-Marchesanis syndrom

Årsak 

Weill-Marchesanis syndrom er en arvelig tilstand hvor det er flere gener som spiller inn. Kjente gener med forandringer som kan gi tilstanden er fibrillin-1 (FBN-1), ADAMTS10, ADAMTS17 og LTBP2.  

Den første, fibrillin-1, følger autosomalt dominant arvemønster, som vil si at hvis en av foreldrene har tilstanden, er det 50 % sjanse for at hvert barn arver den. De tre siste, ADAMTS10, ADAMTS17 og LTBP2, er autosomalt recessivt arvelige, det betyr at begge foreldrene må være bærere av forandringen i genet for at barnet skal få tilstanden. Det er da 25 % sjanse i hvert svangerskap for at barnet skal arve genfeilen fra begge foreldre og selv utvikle sykdommen (1). 

Forekomst 

Weill-Marchesanis syndrom er en svært sjelden tilstand, hvor det antas at forekomsten er mellom 1 og 10 per 100 000. (2) 

Symptomer og kjennetegn 

Weill-Marchesanis er en bindevevstilstand som gir kortvoksthet og øyeproblemer. (1,3) 

I øyet ses endringer i formen på linsen (Microspherophakia). Linsen er da mindre og tykkere, og dette kan gi nærsynthet, linseløsning (ectopia lentis) og grønn stær (glaukom). Ubehandlet grønn stær kan gi blindhet.  

Tilnærmet alle med Weill-Marchesanis syndrom har redusert vekst og blir kortvokste. Forventet slutthøyde hos voksne er 142-169 cm for menn og 130-157 cm for kvinner. I tillegg til lav høyde er også korte fingre og hender et kjennetegn ved tilstanden. Det er også vanlig med tiltagende stivhet i ledd i armer og bein.   

Ulike hjertefeil er vanlig ved tilstanden, blant annet åpenstående ductus arteriousus, forandringer på hjerteklaffene, utvidelse av hovedpulsåren eller halskarene.   

Huden kan være fortykket.  

Diagnostisering 

Diagnosen kan mistenkes ved følgende funn:  

• Forandringer i øyet, inkludert forandringer i linsen eller løs linse
• Kortvoktsthet og forsinket benmodning 
• Korte fingre 
• Tiltagende leddstivhet 
• Tykk hud 
• Hjertefeil 

Ved mistanke kan det gjennomføres en gentest av de kjente genene som kan gi tilstanden.  

Behandling og oppfølging 

Det finnes ingen spesifikk behandling, men regelmessig oppfølging er viktig 

• Det anbefales regelmessig oppfølging hos øyelege for kontroll av linsen og utvikling av grønn stær. Behandling av grønn stær er annerledes hos personer med Weill-Marchesanis syndrom sammenlignet med andre og er en spesialistoppgave(1). 
• Vekstutviklingen følges i barneårene, men foreløpig finnes ingen behandling for å øke veksten.  
• Fysisk aktivitet og fysioterapi anbefales for å forebygge og behandle leddstivhet.  
• Dersom det er påvist hjertefeil, må dette følges av hjertespesialist.  

   

​Mer om sjeldne bensykdommer og kortvoksthet

TRS har laget informasjon om ulike forhold ved å leve med sjeldne bensykdommer med og uten kortvoksthet.  Informasjonen kan være aktuell for personer med Weill-Marchesanis syndrom og deres fagpersoner. 

Se også