Spondyloepifyseal dysplasi tarda, SEDT, X-bundet

Diagnosebeskrivelse

Den vanligste formen for SEDT er den X-bundede formen som skyldes en genfeil i TRAPPC2-genet, som sitter på X-kromosomet (1-4). Ordene betyr: Spondylo=ryggvirvel, epifyseal=rørknoklenes endestykke med vekstsonen (epifyseskiven) og dysplasi=unormal vekst eller forandring. Tarda betyr at tilstanden kommer til uttrykk sent (i barneårene eller i puberteten).

Diagnosebetegn​​​elser

ICD-10: Q77.7, OMIM: 313400, ORPHA: 93284.

Andre navn/ sy​​nonymer

X-bundet Spondyloepifyseal dysplasi tarda; SED tarda, X-bundet; SEDT; X-bundet SED.

Symptomer og kjennetegn

X-bundet SEDT arter seg ulikt hos menn og kvinner.

Hos gutter/me​​nn sees:

• Nedsatt lengdevekst sees fra rundt seks til åtteårsalderen. Tilstanden kommer vanligvis tydeligere til uttrykk fra rundt puberteten med slutthøyde hos voksne rundt 137-163 cm.
• Disproporosjonal kortvoksthet, kort overkropp og nakke.
• Skjev rygg (skoliose eller thorakal kyfose) (1).
• Tiltagende smerter i store ledd og rygg er vanlig.
• Økt svai i nedre del av ryggen (lenderyggen) og tidlig innsettende slitasjeforandringer (artrose) i hofter, knær og skuldre sees i varierende grad. Hofteproteser er ofte nødvendig fra 40-årsalderen (1).
• Små ledd i fingre og tær er oftest ikke påvirket.
• Motorisk og kognitiv utvikling er normal.
• Det er forventet normal livslengde.

Hos kvinner som er bærere av genfeil i T​​RAPPC2 genet sees:

• Vanligvis ikke kortvoksthet.
• Milde leddforandringer kan forekomme (1).

Forek​​omst

Forekomsten antas å være rundt 1-9 personer per 1 000 000 innbyggere (2).

Årsa​​ker

X-bundet SEDT er forårsaket av genfeil (mutasjon) i TRAPPC2 (SEDL)-genet. Genfeil i TRAPPC2-genet er den eneste kjente årsaken til X-bundet SEDT i dag. Sykdomsgivende genfeil påvises hos flere enn 80 % av mennene med klinisk diagnose X-bundet SEDT (genfeilen kan bestå i en skrivefeil i genets kode eller at deler av/hele genet mangler).

Arvegan​​g

Genet ligger på X-kromosomet og det er dermed X-bundet arvegang. Hos gutter med påvist genfeil i TRAPPC2-genet er mor vanligvis frisk bærer av genfeilen. En kvinnelig bærer har 50 % sannsynlighet i hvert svangerskap for å gi genfeilen videre. Gutter som arver genfeilen vil utvikle tilstanden X-bundet SEDT, mens jenter som arver genfeilen vil bli bærere og vanligvis ikke utvikle tilstanden.

Ingen av sønnene til en mann med tilstanden vil arve genfeilen (gutter arver Y-kromosomet fra far). Alle døtre til en mann med tilstanden vil bli bærere av genfeilen (mannen har et X-kromosom, jenter arver dette kjønnskromosomet fra sin far). Bærertesting og testing av familiemedlemmer er teknisk mulig når genfeilen i familien er kjent.

Diagnose o​​g utredning

Diagnosen kan ofte stilles i barneår/tenåringsalder basert på typiske kjennetegn og røntgenfunn. Diagnosen kan bekreftes ved påvisning av genfeil i TRAPPC2-genet. Hvis det ikke påvises genfeil i TRAPPC2-genet og de kliniske eller røntgenologiske funnene ikke er entydige, bør andre tilstander som kan ligne vurderes.

X-bundet SEDT bør mis​​​tenkes hos gutter/menn med:

• disproporsjonal kortvoksthet i tenår eller voksen alder med relativt kort overkropp og tønneformet brystkasse, samt armspenn som ofte er 10-20 cm lenger enn høyden

• kort nakke, økte kurver i ryggen (dorsal kyfose og lumbar hyperlordose)

• tidlig debuterende slitasjeforandringer (artrose), særlig i hoftene

• familiehistorie forenlig med X-bundet arvegang

Ganespalte eller netthinneløsning er ikke vanlig ved X-bundet SEDT (hvis dette er tilstede er det lurt å vurdere andre diagnoser som spondyloepifyseal dysplasi congenita).

På røntgenbildene ​​kan det sees forandringer før puberteten, dette kan omfatte:

• forandringer i knoklenes vekstskiver (epifysene)

• avflatede ryggvirvel-legemer (platyspondyli)

• trang plass for mellomvirvelskivene i ryggen

• liten/underutviklet tapp på 2. halsvirvel (hypoplastisk odontoid)

• skjev rygg (skoliose)

• kort lårhals

• endret vinkel i lårhalsen (coxa vara)

Behandling og o​​ppfølgning

Vurdering ved diagnos​​etidspunktet

• vurdere om det skal tas ytterligere røntgenbilder
• røntgen av nakkeregionen bør tas for å vurdere om det foreligger underutviklet tapp på 2. halsvirvel.
• vurdere henvisning til genetisk veiledning

Behan​​​dling

• Kirurgisk behandling kan inkludere protesekirurgi, for eksempel hofter, knær og skuldre eller operasjon for skjev rygg.
• Smertebehandling kan være nødvendig.

Oppfølg​ning

• I barnealder: Årlig oppfølgning hos barneortoped på universitetssykehus for vurdering av leddutvikling, leddsmerter og skoliose.
• Røntgen av nakkeregionen før skolealder og før evt operasjon som involverer narkose for å vurdere størrelsen på tappen på 2. halsvirvel.

Unng​​å

• Ekstrem bøyning av nakken fremover eller bakover hos personer som har liten/underutviklet tapp på 2. halsvirvel.

• Aktiviteter og arbeid som gir betydelig belastning på de vektbærende leddene.

OBS​​​​!

Vær oppmerksom på at det foreligger spesielle forholdsregler ved narkose (anestesi) når pasienten er kortvokst. Sjeldensenteret, enhet Sunnaas har utviklet et eget skriv om dette. 

Les skriv om spesielle forholdsregler ved anestesi ved kortvoksthet

Mer informasj​​​on

Om sje​ldne bensykdommer med tidlige leddforandringer (artose)

​​​Sjeldensenteret, enhet Sunnaas holdt kurs for personer med sjeldne bensykdommer med tidlige leddforandringer (artose), i uke 9 2023. Paralellt med kurset ble det også avholdt fagdag/ webinar for lokale fysio og ergoterapeuter.

Her finner du presentasjoner fra kurset og opptak fra webinaret

I etterkant av kurset er det også laget en film med tips om trening ved sjeldne bensykdommer med tidlig leddpåvirkning.