Nå heter vi Sjeldensenteret, enhet Sunnaas!
TRS kompetansesenter for sjeldne diagnoser har byttet navn!
Nå heter vi Nasjonalt senter for sjeldne diagnoser, enhet Sunnaas. Eller litt kortere Sjeldensenteret, enhet Sunnaas.
Diagnosebeskrivelse
Diagnosen kjennetegnes av karakteristiske ansiktstrekk med fremtredende panne, smal neserot og fremstående øyne. Karakteristiske funn på røntgenbilder er endringer på ryggvirvler, korte fingerknokler og endring av epifysene i knoklene.
Personer med Saul-Wilsons syndrom kan også være født med klumpføtter, ha forsinket motorisk utvikling, hørselstap og ha hyppigere forekomst av øyesykdommer som grå stær (katarakt). Det er også beskrevet at barn kan ha mindre hode enn normalt (mikrocefali).
Les mer om Saul-Wilsons syndrom hos Orphanet (på engelsk)
Les mer om Saul-Wilsons syndrom hos National Library of Medicine, Medline Plus (på engelsk)
Andre navn
Microcephalic osteodysplastic dysplasia, Saul-Wilson type
Diagnosebetegnelser
ICD-10: Q78.8, OMIM: 618150, ORPHA: 85172
Mer om sjeldne bensykdommer
Sjeldensenteret, enhet Sunnaas har laget informasjon om ulike forhold ved å leve med sjeldne bensykdommer med og uten kortvoksthet. Informasjonen kan være aktuell for personer med Saul-Wilsons syndrom og deres fagpersoner.
Last updated 8/29/2025