Nå heter vi Sjeldensenteret, enhet Sunnaas!
TRS kompetansesenter for sjeldne diagnoser har byttet navn!
Nå heter vi Nasjonalt senter for sjeldne diagnoser, enhet Sunnaas. Eller litt kortere Sjeldensenteret, enhet Sunnaas.
Diagnosebeskrivelse
Det er stor variasjon i symptomer, fra livstruende nedsatt benmineralisering ved fødsel til muskel-skjelettsmerter i voksen alder.
Andre navn
Hypophosphatasia, HPP, phosphoethanolaminuria, Rathbun disease
Diagnosekoder
- Diagnosegruppen hypofosfatasi: ICD-10: E83.3, ORPHA: 436.
- Hypofosfatasi med debut i barnealder: ICD-10: E83.3, ORPHA: 247667, OMIM: 241510.
- Hypofosfatasi med debut i voksenalder: ICD-10: E83.3, ORPHA: 247676, OMIM: 146300.
Informasjon om hypofosfatasi (HPP)
- En powerpointpresentasjon (pdf) laget til leger, laget av overlege Lena Lande Wekre ved Sjeldensenteret, enhet Sunnaas, gir informasjon om diagnosen HPP, diagnostisering og behandling. Se presentasjonen om Hypofosfatasi
-
Orphanet, en offentlig informasjonsportal om sjeldne diagnoser har informasjon på engelsk. Les om hypofosfatasi hos Orphanet
Interesseforeninger
Det finnes ikke norsk forening for hypofosfatasi, men flere internasjonale:
Amerikansk forening: Soft Bones, informasjon på engelsk
Amerikansk forening: HPP-Choose Hope Foundation, informasjon på engelsk
Europeisk forening: Hypophosphatasie Europe , informasjon på fransk
Tysk forening: Hypophosphatasie Deutschland e.v., informasjon på tysk
Mer informasjon
Om sjeldne bensykdommer
Sjeldensenteret, enhet Sunnaas har laget informasjon om ulike forhold ved å leve med sjeldne bensykdommer:
Maŋemus ođastuvvon 2025-12-04