Kjerubisme

Diagnosebeskrivelse

Ved kjerubisme blir det normale benvevet i kjeven(e) erstattet av fibrøst vev med cystelignende områder, som kan gi en unormalt stor underkjeve, runde kinn og oppadvendt blikk. Dette gir et "engleaktig" ansiktstrekk som assosieres med den barokke malerkunstens fremstilling av engler (kjeruber) (1-3).

Hvor vanlig er det?

Man vet ikke hvor mange som har kjerubisme (2, 3).

Diagnosekoder

ICD-10: K10.18, ICD-11: LD24.22, OMIM: 118400, ORPHA: 184

Symptomer og kjennetegn

Kjerubisme starter vanligvis i småbarnsalderen, og forverres frem mot pubertet. Da stopper den sykelige prosessen i kjevene opp, og en tilbakedannelse til normalt benvev starter. For enkelte kan sykdommen være aktiv også efter pubertet. Det er derfor vanskelig å si noe om forløpet hos den enkelte. Hos de fleste vil symptomene forsvinne for godt i slutten av tjueårene, men det er stor variasjon i symptomer, følgende finnes i ulik grad (1-4):

Kjeve og munnhule

• Forstørrelse (ekspansjon) av kjeven fordi det normale benvevet delvis erstattes av et hurtigvoksende fibrøst vev.
• Den kraftige veksten i kjeven gir ikke smerter, men tennene påvirkes i stor grad. De kan komme opp på feil sted, bli forskjøvet eller mangle helt.
• Tannrøttene er krokete og korte, blir brutt ned og oppløst.

Les mer om forandringer i kjeve og munnhule ved kjerubisme hos Nasjonalt senter ved sjeldne diagnoser, enhet munnhelse

Øyne og utseende

• Dersom overkjeven også er påvirket vil dette føre til at nedre øyelokk blir trukket nedover.
• Også benet i bunnen av øyehulen kan bli forstørret. Dette gir det oppadvendte blikket.
• Det kan også gi smerter bak øynene og økt trykk på synsnerven.

Tygging og spising

• Vansker med å spise og smerter ved tygging er vanlig.

Pust, tale og svelging

• De alvorligste tilfellene kan også gi utfordringer med pust, tale og svelging
• Pustevansker kan inkludere pustestans om natten (søvnapne) og blokkeringer i øvre luftveier

Utvikling

• Intelligens og utvikling er vanligvis normal

Årsak og arvelighet

Kjerubisme er skyldes en genforandring (mutasjon) i ulike gener (3).

• Cirka 80% av kjente tilfeller skyldes en genforandring i SH3BP2 genet og er autosomalt dominant arvelig. Det vil si at hvis en av foreldrene har kjerubisme så er det 50% sjanse i hvert svangerskap for at barnet arver genforandringen og utvikler tilstanden
• Det er også beskrevet tilfeller hvor genforandring i OGFRL1 genet har gitt kjerubisme med reccesiv arv. Det vil si at man må arve genfeilen fra begge foreldre for selv å få tilstanden. Det er da 25% sjanse i hvert svangerskap for at barnet arver genforandringen og utvikler tilstanden.

Diagnostisering

Diagnosen kan stilles på grunnlag av sykdomsbildet (kliniske funn), sammen med røntgen av kjeven. En gentest kan i mange tilfeller bekrefte diagnosen (1-3).

Les mer om diagnostisering hos GeneReviews  

Oppfølging og behandling

Det finnes ikke konsensusbaserte retningslinjer for oppfølging og behandling. Det anbefales at oppfølging og behandling skjer i fagmiljø med kompetanse på diagnosen (3). Oppfølging og behandling må tilpasses den enkeltes symptomer og behov. Pasienter med mistenkt eller påvist kjerubisme kan henvises til Nasjonalt senter for sjeldne diagnoser, enhet munnhelse.

Utredning 

Ved diagnosetidspunkt anbefales utredning av følgende (3):

• kjevelesjoner, klinisk og bildediagnostikk
• spise og svelgvansker
• tannstatus
• pust, luftveier, snorking og søvnapnee
• øyestatus

Behandling

Kirurgi

Når det gjelder benforandringene og forstørrelsen (ekspansjonen) av kjevene, er ingen behandling den foretrukne behandlingsformen (3). Inngrep i kjevene i tidlig alder innebærer en risiko for å stimulere prosessene til enda større vekst. Derfor er observasjon til tilstanden stabiliseres, anbefalt som grunnregel. 

Tannbehandling

I tilfeller hvor overkjeven er berørt med stor vekst og vesentlig tannmangel/ feilplassering, kan behandling av tenner og kjeveben bli omfattende (1).

Fordi tennene hos personer med kjerubisme har tynn emalje og korte røtter, er gode tannhelsevaner og regelmessig kontroll spesielt viktig for å forebygge hull og lignende.

Les mer om oppfølging og tannbehandling ved kjerubisme hos Nasjonalt senter for sjeldne diagnoser, enhet Munnhelse

Les mer om utredning, oppfølging og behandling av Kjerubisme hos GeneReviews 

Ressurser og fagmiljøer

Å leve med kjerubisme

Å få et barn eller å leve med kjerubisme kan gi utfordringer i perioder (1). En norsk studie fant at til tross for betydelig tannpåvirkning rapporterte voksne med diagnosen god livskvalitet (4, 5).

Les mer om psykologiske forhold og hjelpetiltak ved sjeldne diagnoser 

Nyttige ressurser om craniofaciale tilstander

• Ung Face It | Selvhjelpsverktøy for ungdom med en tilstand eller skade som påvirker utseendet
• Ungdommers erfaringer med å snakke om et annerledes utseende - Oslo universitetssykehus HF

Se også