Nå heter vi Sjeldensenteret, enhet Sunnaas!
TRS kompetansesenter for sjeldne diagnoser har byttet navn!
Nå heter vi Nasjonalt senter for sjeldne diagnoser, enhet Sunnaas. Eller litt kortere Sjeldensenteret, enhet Sunnaas.
Veileder for medisinsk oppfølging ved Myhres syndrom (SMAD4-relatert sykdom)
Denne veilederen laget av Sjeldensenteret, enhet Sunnaas beskriver medisinsk oppfølging av barn og voksne med Myhres syndrom.
Utskriftsvennlig versjon
Her finner du utskriftsvenlig PDF av veilederen:
Veileder for medisinsk oppfølging ved Myhres syndrom.pdf
Bakgrunn
Myhres syndrom er en sjelden progressiv multisystemsykdom karakterisert av fibroseutvikling, redusert vevselastisitet, leddkontrakturer, hjerte-kar-affeksjon, luftveisproblemer, hørselstap og nevroutviklingsvansker. Oppfølgingen bør være livslang og tverrfaglig. Oppfølgingen bør tilpasses den enkelte med Myhre syndrom. Les mer om Myhres syndrom.
Anbefalinger
Nedenfor beskrives anbefalt tverrfaglig team, spesielle risikoområder og anbefalinger for oppfølging av barn og voksne med Myhres syndrom
| Kjerneteam | Ved spesielle problemstillinger |
|---|---|
| Klinisk genetiker | Anestesilege med erfaring med Myhres syndrom |
| Barnelege/ voksenmedisiner | Øyelege |
| Kardiolog | Gastroenterolog |
| Lungespesialist | Gynekolog/urolog |
| Øre-nese-hals lege/ audiograf | Sosionom og habiliteringsteam |
| Ortoped/ fysioterapeut | |
| Psykolog/ nevropsykolog | |
| Endokrinolog ved behov |
| Undersøkelse | Ansvar |
|---|---|
| Klinisk genetisk vurdering | Klinisk genetiker |
| Ekko cor og EKG | Kardiolog |
| Blodtrykksmåling | Fastlege/ barnelege |
| Lungefunksjon (spirometri) | Lungespesialist |
| Hørselstest | ØNH/ audiograf |
| Synsundersøkelse | Øyelege |
| Vurdering av kontrakturer og funksjon | Fysioterapeut/ ortoped |
| Nevrospykologisk vurdering | Psykolog/ nevropsykolog |
| Søvnanamnese | Barnelege/ lungespesialist |
| Vekst og pubertetsutvikling | Barnelege/ endokrinolog |
Spesielle risikoområder
Kardiovaskulær sykdom
Pasienter med Myhre syndrom har økt risiko for:
- Pulmonal hypertensjon
- Arteriell stenose
- Perikarditt
- Hjertesvikt
Vær oppmerksom på nyoppstått:
- Dyspné
- Brystsmerter
- Synkope
- Redusert fysisk kapasitet skal utredes raskt.
Luftveier
Vær oppmerksom på:
- Trakeal stenose
- Laryngeal stenose
- Søvnapné
- Restriktiv lungesykdom
Lav terskel for:
- CT luftveier
- Bronkoskopi ved spesialistvurdering
Fibrose og arrdannelse
Pasienter har økt risiko for:
- Uttalt arrdannelse
- Kapseldannelse
- Fibrotiske komplikasjoner etter kirurgi
Planlagte (elektive) inngrep bør vurderes nøye.
Anestesianbefalinger
Alle pasienter med Myhre syndrom bør vurderes som potensielt vanskelig luftvei.
Før kirurgi anbefales:
- Tidlig anestesivurdering
- Kartlegging av tidligere anestesiforløp
- Vurdering av luftveisanatomi
- Gjennomgang av kardiopulmonal status
Intubasjon bør utføres av erfaren anestesilege.
Oppfølging barn (0–18 år)
Årlig kontroll
Barnelege
- Høyde, vekt, BMI
- Blodtrykk
- Vurdering av fysisk funksjon
- Kartlegging av fatigue
- Medikamentgjennomgang
Hjertelege
- Klinisk vurdering
- EKG
- Ekko cor
Ved normale funn gjennom flere år kan ekko vurderes hvert 2.–3. år.
Lungespesialist
- Klinisk vurdering
- Spirometri fra samarbeidende alder
- Kartlegging av søvnproblemer
- Vurdering av obstruktive symptomer
Øre Nese Hals / audiologi
- Audiometri årlig
- Vurdering av mellomøreproblematikk
Fysioterapeut
- Leddbevegelighet
- Muskelstyrke
- Gangfunksjon
- Aktivitetsnivå
Hvert 2.–3. år
Nevropsykolog
- Kognitiv utvikling
- Eksekutive funksjoner
- Atferd og autismespektervansker
- Skolefungering
Øyelege
- Synsundersøkelse
Pubertet
Endokrinolog
- Pubertetsutvikling
- Menstruasjonsforstyrrelser
- Vekstutvikling
- Fertilitetsrådgivning ved behov
Overgang til voksenhelsetjenesten
Planlegging bør starte ved 14–16 års alder.
Overføringsdokument bør inkludere:
- Genetisk diagnose
- Tidligere komplikasjoner
- Kardiologiske funn
- Luftveisproblemer
- Hørselstatus
- Funksjonsnivå
- Tidligere anestesikomplikasjoner
Felles overgangskonsultasjon anbefales.
Oppfølging voksne (>18 år)
Årlig kontroll (tilpasses ut fra funn)
Voksenmedisiner/ fastlege
- Blodtrykk
- Vekt/BMI
- Fysisk funksjon
- Kartlegging av fatigue
- Medikamentgjennomgang
Hjertelege (kardiolog)
- Klinisk vurdering
- EKG
- Ekko cor
- Særlig oppmerksomhet på:
- Hypertensjon (høyt blodtrykk)
- Klaffeaffeksjon
- Pulmonal hypertensjon
- Perikardaffeksjon
- Vaskulær stenose
Lungespesialist
- Spirometri
- Kartlegging av dyspné
- Søvnapné
- Restriktiv lungesykdom
Øre Nese Hals /audiologi
- Audiometri
- Vurdering av progresjon av hørselstap
Fysioterapeut
- Funksjonsnivå
- Kontrakturer
- Muskelstyrke
- Fallrisiko
Hvert 2.–3. år
Psykolog
- Mental helse
- Angst/depresjon
- Arbeidsdeltakelse
- Kognitiv fungering
Øyelege
- Synskontroll
| Fagområde | Frekvens |
|---|---|
| Fastlege/ voksenmedisiner | Årlig |
| Kardiolog | Årlig |
| Lungespesialist | Årlig |
| Hørselstest | Årlig |
| Fysioterapeut | Årlig |
| Øyelege | Hvert 2.- 3. år |
| Psykolog/ nevropsykolog | Hvert 2. - 3. år eller ved behov |
Veilederen er sist faglig oppdatert juni 2026
Sist oppdatert 22.06.2026