Medisinske forhold ved dysmeli

Tilstanden skyldes manglende eller mangelfull utvikling av skjelettet, og kan omfatte deler av én eller flere ekstremiteter (armer og ben) (2,5). 

Dysmeli brukes som en samlebetegnelse for reduksjonsdefekter (manglende deler av et lem), som vi skriver om her. I tillegg dekker betegnelsen også andre medfødte avvik i armer og ben, som for eksempel sammenvokste fingre eller tær (syndaktyli) eller ekstra fingre og tær (polydaktyli) (5). 

Ordet dysmeli har gresk opprinnelse. Forstavelsen dys betyr mangelfull, og melos betyr lem. 

Reduksjonsdefekter 

Reduksjonsdefekter innebærer at deler av et lem er underutviklet eller helt mangler. Disse deles vanligvis inn i to hovedtyper (4,5): 

• Langsgående (longitudinelle) reduksjonsdefekter – mangel i lengderetningen av ekstremiteten. Dette er den hyppigste formen. 

• Tverrgående (transverselle) reduksjonsdefekter – ekstremiteten stopper på et bestemt nivå, som ved en amputasjon. 

En oversiktsstudie viser at armdysmeli forekommer omtrent dobbelt så ofte som bendysmeli. Opptil 20 % av personer med dysmeli har symptomer i mer enn én kroppsdel, og i 12–33 % av tilfellene inngår dysmeli som del av et syndrom (2,3). 

Dysmeli i seg selv påvirker ikke livslengde og medfører ikke økt risiko for annen sykdom. Dersom dysmeli er en del av et syndrom, vil eventuelle tilleggstrekk ved syndromet være avgjørende for prognose og komplikasjoner (5). 

Diagnosebetegnelser og klassifikasjon 

ICD-10 

I Norge brukes ICD-10-koder for å klassifisere ulike former for dysmeli. 

Orphanet (ORPHA-koder) 

Det finnes flere underliggende diagnoser i Orphanet-klassifikasjonen som representerer ulike typer medfødte limb-defekter — både av manglende lemmer, delvise mangler, og strukturelle misdannelser. 

Hvor vanlig er dysmeli? 

Ifølge tall fra Medisinsk fødselsregister forekommer dysmeli sjelden i Norge. I 2023 ble det registrert rundt 11 levendefødte barn med reduksjonsdefekter, tilsvarende en prevalens på omtrent 2 per 10 000 levendefødte. Forekomsten har vært lav og relativt stabil over tid (1,3). 

Beskrivelse og typer dysmeli 

For å beskrive hvilken ekstremitet som er rammet, hvilken side som er affisert, og graden av mangel, brukes et internasjonalt klassifikasjonssystem utviklet av ISO (International Organization for Standardization) (4). 

ISO-klassifikasjonen deler dysmeli inn i to hovedtyper: 

• Tversgående (transversell) dysmeli: alle strukturer nedenfor et bestemt nivå i armen eller benet mangler (4,5).
• Langsgående (longitudinell) dysmeli: én eller flere knokler i lengderetningen av ekstremiteten delvis eller helt fraværende, for eksempel radius eller ulna i underarmen (4,5). 

Illustrasjon av tversgående og langsgående underarmsdysmeli: 

Illustrasjon: Shutterstock (bearbeidet)

Tversgående (transversell) dysmeli 

Total mangel på ben, muskler, nerver og blodårer nedenfor et nivå på armen eller benet. Dette kan se ut som en amputasjon. 

Foto: Shutterstock

Eksempler på tversgående dysmelier: 

1. Korte fingre eller tær fordi ytre knokler mangler.
2. Hånden eller foten mangler. 
3. Normal overarm og albue, kun noen centimeter av underarmen finnes, ofte med små "fingerknopper" på enden. Normalt lår og kneledd, øvre del av leggen finnes, kanskje med «tå-knopper».
4. Overarm/lår kan være forkortet, kne og albueledd mangler.

Langsgående (longitudinell) dysmeli 

Delvis eller total mangel av én eller flere knokler i arm og/eller ben. Knokler nedenfor (mer distalt) kan være til stede helt eller delvis. I andre tilfeller kan deler midt på en arm eller ben mangle. 

Eksempler på langsgående dysmelier: 

1. En eller flere fingre mangler. Tilhørende knokler i hånden (mellomhåndsbein), eventuelt kombinert med mangel på en av de to underarmsbeina (radius eller ulna).

   

   Illustrasjon: Shutterstock

2. Unormalt kort eller totaltfravær av overarm og/eller underarm, mens hånd og fingre finnes og springer ut fra albue eller skulder.
3. En eller flere tær mangler. Tilhørende knokler i foten (mellomfotsben), eventuelt kombinert med mangel på en av de to leggbeina (tibia eller fibula)

   

   Illustrasjon: Annette Holth Skogan

4. Øverste del av lårbenet mangler, mens resten av benet finnes.
5.  Total eller delvis manglende legg, mens foten finnes og springer ut fra kneet eller der leggen slutter.

   

   Illustrasjon: Shutterstock

Langsgående dysmelier kan gi ulik grad og kombinasjon av mangler, ofte på både armer og ben. 

Syndromer der dysmeli kan inngå 

Dysmeli kan være del av et syndrom (5), blant annet ved:

Årsaker til dysmeli

Dysmeli oppstår når utviklingen av armer eller ben forstyrres i tidlig fosterliv, vanligvis mellom uke 4 og 8 i svangerskapet (5,6). Det finnes ingen enkelt årsak, men en rekke kjente og sannsynlige mekanismer.  

Ved  tversgående dysmeli er det sjelden mistanke om arvelighet, hvis ikke andre i nær familie har medfødte misdannelser. 

1. Ukjent årsak (den største gruppen) 
   For 60–70 % av alle dysmelier finner man ingen sikker årsak. Dette er normalt og forventet; dysmeli er stort sett en sporadisk hendelse (5).
2. Genetiske årsaker
   • Arvelige syndromer: Genetiske årsaker er en liten del av det totale bildet. Noen syndromer inkluderer dysmeli som del av et større klinisk bilde (5)
   • Enkeltgensmutasjoner: Sjeldne mutasjoner kan påvirke  utviklingen av armer og ben. 
3. Vaskulære forstyrrelser  
   Midlertidig eller permanent reduksjon i blodtilførselen til en arm eller et ben i fosterlivet kan hindre normal dannelse (2,5).
4. Miljøfaktorer (teratogener). Enkelte ytre påvirkninger tidlig i svangerskapet øker risikoen(6): 
   • Legemidler  
   • Alkohol  
   • Kjemikalier 
   • Stråling 
   • Diabetes hos mor 
   • Infeksjoner i tidlig graviditet (sjeldent) 
5. Ruptur avfostersekken (amnionruptur, amnion bånd syndrom) 
   Ruptur av fostersekken kan føre til amnionbånd som fysisk strammer rundt armer, ben eller fingre og fører til (5):
   • avsnøring
   • amputasjonsliknende skader 

Diagnostisering og utredning 

Dysmeli kan påvises ved ultralyd i svangerskapet eller ved fødsel. Utredning koordineres vanligvis av barnelege, med bidrag fra ortoped, radiolog, håndkirurg og medisinsk genetiker ved behov (5). 

Anbefaling for utredning til leger 

Nasjonalt fagnettverk for dysmeli har utarbeidet anbefalinger for utredning av nyfødte med reduksjonsdefekter, publisert i Legeforeningens generelle veileder i pediatri. 

Oppfølging, behandling og bedring av funksjonen 

Barn med dysmeli bør henvises tidlig fra fastlegen eller aktuell fagperson til et regionalt dysmeliteam i henhold til problemstillingen. 

Teamene er tverrfaglige og finnes ved Oslo universitetssykehus (OUS), St. Olavs hospital, Sykehuset Innlandet (Ottestad), Haukeland universitetssjukehus, UNN og Sykehuset Innlandet (7). Målet er å støtte barnets utvikling, funksjon, selvstendighet og deltakelse i hverdagen (8,10). 

I Norge er dysmeliteamene tverrfaglige og gir helhetlig oppfølging til barn med dysmeli og deres familier. Teamene gir medisinsk, funksjonell og psykososial støtte, og sammensetningen kan variere noe mellom sykehus. 

Dysmeliteamene består vanligvis av barnelege med medisinsk hovedansvar, ortoped eller barneortoped som vurderer skjelettutvikling og funksjon, samt ergoterapeut og fysioterapeut. 

Disse følger barnets motoriske utvikling, daglige funksjon og behov for tilpasninger og hjelpemidler. En ortopediingeniør deltar i vurdering og tilpasning av proteser og ortoser. Ved dysmeli i overekstremiteter kan plastikkirurg eller håndkirurg være involvert, og sykepleier bidrar med koordinering og støtte til familien. 

Ved behov kan teamet utvides med medisinsk genetiker, psykolog, sosionom og spesialpedagog. Målet med oppfølgingen er å støtte barnets utvikling, selvstendighet og deltakelse i hverdagen. 

Dersom man har dysmeli i voksen alder og trenger hjelpemidler eller proteser, kan fastlegen eller en annen fagperson henvise til dysmeliteamene i landsdelen pasienten sogner til (se over). 

Se utarbeidet norske anbefalinger for oppfølging av personer med medfødt mangel på overekstremitet i form av transversal reduksjonsdefekt (tverrgående armdysmeli). 

Oslo universitetssykehus har informasjon om følgende temaer: 

• Vekststopp ved benlengdeforskjell (epifysiodese) 
• Behandling av benlengdeforskjell og aksefeil hos barn og voksne 

Oppfølging fra spedbarnsalderen 

• Skriftlig informasjon til helsestasjonen og fastlegen (epikrise) 
• Informasjon til foreldrene om videre oppfølging og kontaktpersoner før den nyfødte forlater barselavdelingen, eller så tidlig som mulig etter dette. 
• Oppfølging og behandling av barnet vil være tverrfaglig: barnefysioterapeut, ergoterapeut, håndkirurg, ortoped og ortopediingeniør vil alle kunne bidra etter behov og avhengig av dysmeliens art. 
• Barnehabiliteringstjenesten er sentral når dysmelien er en del av et syndrom der barnet har forsinket utvikling eller kognitive vansker. 
• Det kan vurderes om det er behov for å opprette ansvarsgruppe for koordinering av lokale tiltak. 

Kirurgi 

Noen kan ha nytte av kirurgiske inngrep for å bedre funksjonen eller protesetilpasningen. Slike vurderinger bør gjøres ved spesialiserte enheter med erfaring innen dysmeli (5,7). 

Hvis kirurgi kan være aktuelt, bør barnet og foreldrene henvises til dysmeliteamet i sin region for vurdering.   

Aktuelle inngrep kan være:  

• Operasjoner for å forbedre grep 
• Korrigerende inngrep/operasjoner (endring av stilling i del av en arm, finger eller ben/, tå) 
• Forlengelsesoperasjoner (oftest på ben) 
• Operasjoner for å bedre protesetilpasning (både arm og ben) 

OUS har nasjonal behandlingstjeneste for benkirurgi. 

Proteser og hjelpemidler 

Proteser, ortoser og andre hjelpemidler vurderes individuelt. 

Kartlegging, vurdering og oppfølging av proteser og hjelpemidler gjøres av dysmeliteamene, og mange får også oppfølging av fysio- og ergoterapeut i kommunen (8.9).  

Les: brosjyre-om-dysmeli-og-armproteser.pdf 

Avhengig av størrelse og form på bendysmelien vil barnet få tilbud om tilpasset benprotese eller eventuelt spesialsko/såler. Noen trenger også andre forflytningshjelpemidler som krykker eller rullestol. 

Les mer om proteser og hjelpemidler her: 

• Fysisk funksjon, aktivitet og trening ved dysmeli
• Dagligliv ved dysmeli

Fysioterapi og trening 

Ved dysmeli kan skjelett, muskler og nerver også i andre deler av kroppen være påvirket. Den samlede risikoen for alvorlige komplikasjoner er likevel generelt liten.  

Det er viktig å legge til rette for gode og mest mulig symmetriske bevegelsesmønstre, og å forebygge skjevutvikling i rygg og øvrig muskel- og skjelettsystem. 

Forskning viser at risikoen for å utvikle behandlingskrevende skoliose ved en-arms dysmeli trolig er svært lav. Hos voksne kan det forekomme belastningsrelaterte plager over tid, men disse er som regel håndterbare og ikke farlige. 

Fysioterapi og individuelt tilpasset trening kan bidra til å forebygge belastningsplager og støtte aktivitet, funksjon og deltakelse i hverdagen (8,9). 

For barn kan det være hensiktsmessig å ha kontakt med lokal fysioterapeut. I enkelte perioder av oppveksten kan det være behov for tettere oppfølging. Fysioterapeuten kan følge barnets utvikling og være en støtte og ressurs for barnehage, skole og fritidsaktiviteter. 

Mange voksne med dysmeli opplever at fysisk aktivitet, trening, tøyning og avspenning kan redusere smerter og gi økt overskudd. Noen kan ha nytte av veiledning fra fysioterapeut, samt bruk av treningshjelpemidler eller treningsproteser. 

Les mer: Fysisk funksjon, aktivitet og trening ved dysmeli  

Praktiske konsekvenser 

Studier viser at mange voksne med dysmeli rapporterer muskel- og skjelettplager, tretthet og redusert arbeidstilknytning, selv om de fleste lever aktive og meningsfulle liv (10–12). 

Les mer om dagligliv ved dysmeli 

Fagmiljøer 

Les mer om de ulike fagmiljøene, deres tilbud og hvordan du kommer i kontakt med dem. 

Denne teksten ble sist faglig oppdatert i mars 2026