Hei, du må oppdatere nettleseren din for å kunne besøke oss.

Forskningsgruppe

Sjeldne tilstander

Hovedformålet til forskningsgruppen er å stimulere til innhenting, nyskaping og formidling av forskning og kunnskap om de sjeldne tilstandene som Nasjonalt senter for sjeldne diagnoser (Sjeldensenteret), enhet Sunnaas, har som kompetansefelt.

Målet med forskningen er å bidra til kvalitetsforbedring av tilbudet til personer med sjeldne diagnoser og deres pårørende. Det er også sentralt å drive med kunnskapsformidling til fagpersoner, og å øke forståelsen i samfunnet for de ulike sidene ved å leve med en sjelden diagnose.​

Forskningsgruppen skal fungere som en faglig katalysator for forskningsprosjekter ved Sjeldensenteret, enhet Sunnaas, bidra til søknader om eksterne forskningsmidler og være et sted for diskusjon av forskningsmessige problemstillinger og utvikling av fagfeltet. Forskningsgruppen er rådgivende for ledelsen ved enheten i spørsmål som gjelder forskning.​

​​Sjeldensenteret utvikler og sprer kunnskap om sjeldne diagnoser ved å delta i forskning og forskningsnettverk. Vi ønsker å være en attraktiv partner for forskningssamarbeid, med ph.d.-kandidater, masterstudenter, p​ostdoktorforskere og gjesteforskere. Målet er å generere kunnskap som er til nytte for brukerne av tjenestene våre.

Den tematiske forskningsgruppen består av lederen for forskningsgruppen, kommunikasjonsrådgiver, et fast kjerneteam på tre til fem medlemmer med ph.d eller pågående ph.d. Ledere på Sjeldensenteret, enhet Sunnaas, og prosjektledere for påtenkte eller pågående prosjekter deltar ved behov.​
 
Forskningen retter seg mot spørsmål stilt av personer med diagnosene, deres pårørende, fagpersoner og andre relevante tjenester (for eksempel skole og utdanningssystemet og NAV), og inkluderer systematisk brukerorganisasjonene.
 
Forskning i feltet sjeldne medfødte diagnoser forholder seg til en rekke metodologiske utfordringer, og å bidra til utvikling av relevante forskningsmetoder er derfor også et viktig fokus.
​

Forskningen inkluderer både primær- og sekundærstudier:

  • Epidemiologiske studier
  • Registerstudier
  • Kvalitative studier
  • Mixed-Method studier
  • Kunnskapsoppsummeringer; oppsummering, sammenstilling og eller syntetisering av eksisterende forskning

Våre prosjekter følger de etiske og juridiske retningslinjer for sosial og medisinsk forskning, slik som informert samtykke, konfidensialitet, deltagernes løpende rett til å trekke samtykket til deltakelse, vurdering av potensielle konsekvenser av deltakelse, og til enhver tid å praktisere etisk forskningsadferd.​​

At The Norwegian Center for Rare Diseases we generate and distribute knowledge about rare disorders by participating in research and research networks. By aspiring to be an attractive partner for research collaboration - including external PhD candidates, master students, postdoctoral researchers, and guest researchers, our goal is to conduct and collaborate in research that benefit the users of our services.​

The center includes an active interdisciplinary research group consisting of a manager, an associate professor, six PhDs and two PhD-fellows. The members also affiliate with multiple international universities, institutions and research networks.

Our research is influenced by questions from service users and their peers, clinicians, other relevant services (e.g. the school/educational systems, the Norwegian labor and welfare administration (NAV), etc.), and systematically includes non-governmental organizations (NGOs).  Several methodological challenges are present in research on rare congenital disorders, thus contributing to the development of relevant methods becomes a simultaneous focus. Our research includes primary and secondary studies:

  • Epidemiological studies
  • Registry studies
  • Qualitative studies
  • Mixed-methods studies
  • Evidence syntheses, summarizing, collation and/or synthesis of existing research

Our projects apply by legal, ethical and regulatory principles of social and medical research. These include: Informed consent, confidentiality, the right of participants to withdraw from studies at any time, the consideration of any possible consequences of participation, and always the practice of ethical research behavior.List of ongoing projects

Publication list

Leder

Ariane Kwiet, ph.d., overlege Sjeldensenteret, enhet Sunnaas, leder forskningsgruppen​ Kontakt: arikwi@sunnaas.no

Faste deltakere

Gruppen består i tillegg av et kjerneteam på tre til fem medlemmer med ph.d., pågående ph.d. eller tilknytning til andre aktuelle forskningsprosjekter.​

Andre deltakere

I tillegg deltar kommunikasjonsrådgiver på enheten.​

Forskningsgruppens sammensetning vil være dynamisk og variere over tid. Ledere på enheten og prosjektledere for påtenkte eller pågående prosjekter deltar ved behov.

Forskningsprosjekter

Les mer om forskningen på sjeldne tilstander:

Pågående forskning og prosjekter

Avsluttede prosjekter

Publikasjoner​

Sist oppdatert 09.09.2025