Vi tilrår at du alltid nyttar siste versjon av nettlesaren din.

Å få et barn med en sjelden diagnose

På denne nettsiden har vi samlet informasjon for deg som er fagperson eller foresatt til et barn med en sjelden skjelett- eller bindevevstilstand, ryggmargsbrokk eller dysmeli.

Nyfødt barn som holder foreldrene sine i hendene

Foto: Shutterstock

Når man får et barn som har en sjelden diagnose, får man først og fremst et barn, med alt hva det medfører av gleder, bekymringer, utfordringer og forandringer.

Den første beskjeden

Noen foreldre får vite at de vil få et annerledes barn i svangerskapet, andre ved fødsel eller først når barnet blir eldre. Når og hvordan foreldre finner ut at barnet har en sjelden diagnose kan påvirke hvordan de opplever og håndterer dette. Ulike familier vil ha ulikt behov for hvordan diagnoseinformasjonen bør kommuniseres. Frambu har laget veilederen “en god start”. Dette er en veileder til fagpersoner om hvordan en diagnose kan formidles.

Mange får høre om diagnosen for første gang på genetisk veiledning. Foreldrene møter en genetiker som kan gi de foresatte informasjon om diagnosen. De vil også få mulighet til å stille spørsmål. Les mer her; Genetisk veiledning 

Hva kan man stole på?

Det er viktig at helsepersonell og foresatte vet at de kan finne kvalitetssikret informasjon om sjeldne diagnoser hos Nasjonalt senter for sjeldne diagnoser (Sjeldensenteret).

Vi måtte selv finne informasjon om diagnosen. Ingen på sykehuset kunne vise oss hvor vi kunne lete. Å google kan være kjempebelastende. Da kan vi risikerere å finne informasjon vi ikke ønsker.


Det kan oppleves vanskelig og som en lettelse å få stilt en diagnose. Det gir foreldrene noe konkret å forholde seg til - et utgangspunkt for å mestre situasjonen både praktisk og følelsesmessig. Usikkerhet hos foreldre og helsepersonell kan bidra til for mye fokus på det som er «feil» med barnet, slik at det overskygger alt det som er vanlig og fint.

Foreldrereaksjoner

Familier som får et barn med en sjelden diagnose vil ofte stille seg spørsmål som: 
Hvorfor skjedde dette?  
Er det vår skyld?  
Hvordan blir fremtiden til vårt barn?  
Hva vil det bety for vårt familieliv?  
Hvordan kan jeg som forelder støtte barnet mitt best mulig? 

Hadde jeg hatt mulighet til å snakke om det, fått vite at det var ”normalt”, at det var forståelig for andre, så hadde jeg kanskje kommet meg noe lettere gjennom den første tiden.

 

Foreldre kan oppleve fortvilelse, og redsel, og føle seg veldig alene. Det er viktig at helsepersonell er bevisst på det når de møter foreldre i en slik situasjon. Nettverket 
rundt foreldrene kan være en stor støtte, men det kan også være utfordrende å måtte forklare diagnosen til andre, særlig når det er nytt og mye er uavklart. Det er naturlig at foreldrene har ulike følelsesmessige reaksjonsmåter, men det kan føre til utfordringer i parforholdet. Noen har behov for å snakke om situasjonen, mens andre har behov for å bearbeide situasjonen alene.

Helsepersonell kan være en god samtalepartner, men noen foreldre foretrekker å snakke med venner eller familie. Det finnes også andre muligheter for å få hjelp, se Psykologiske forhold og støttetiltak ved sjeldne diagnoser

 

Brukerforeninger

Å møte andre foreldre og dele erfaringer kan være nyttig. Både for foreldre, men også  søsken og etter hvert barnet selv. Mange brukerforeninger har samlinger for familier som er berørt av diagnosen. De fleste foreninger har likepersoner man kan snakke med. 
En likeperson er en som selv har diagnosen eller er foreldre til et barn med diagnosen. 
Kontaktinformasjon finnes her: Interesseforeninger

 

Hjelpeapparatet

Barnet har ofte oppfølging hos mange ulike fagpersoner, på sykehuset og helsestasjonen. Når avtaler skal følges opp kan dette medføre fravær fra jobb for  foreldre. En barnekoordinator eller sykehussosionom kan hjelpe foreldrene med å holde oversikt og avlaste med enkeltoppgaver i denne fasen som å søke stønader som kan avlaste dem økonomisk.  

Det var vanskelig å få oversikt over hvordan vi kunne få igjen penger ved pasientreiser og det var var vanskelig å få i gang systemet, det tar mye tid og ringe til alle fagpersoner som barnet har behov for.


Ettersom barnet har en sjelden diagnose, opplever en del at det er vanskeligere å få gjennomslag på ulike søknader, og det tar lengre tid å forklare og beskrive diagnosen. Frambu har laget en nettside om nyttige tips til søknadsprosessen: Saksbehandling 

 

Når er stønadene aktuelle?

Noen stønader krever at du beskriver oppgaver og utgifter som går "ut over normalen". Et nyfødt barn har behov for kontinuerlig tilstedeværelse fra en voksen, uavhengig av diagnose. Derfor vil enkelte stønader først være aktuelle når barnets utvikling avviker fra det som er forventet for alderen.

Samtidig kan noen barn ha behov som går klart utover vanlig omsorg allerede fra starten – for eksempel behov for tilsyn hele natten. I slike tilfeller kan det være aktuelt å søke støtte tidlig. Du kan lese mer om forskjellen mellom normalomsorg og meromsorg her: Normalomsorg


Hvem gjør hva?

Her er en oversikt over hvem som kan bistå familien ved behov:

 

 

 

Sist oppdatert 09.04.2026