Hypofosfatasi

Diagnosebeskrivelse

Det er stor variasjon i symptomer, fra livstruende nedsatt benmineralisering ved fødsel til muskel-skjelettsmerter i voksen alder.

Andre n​avn

Hypophosphatasia, HPP, phosphoethanolaminuria, Rathbun disease

Diagnosekoder

• Diagnosegruppen hypofosfatasi: ICD-10: E83.3, ORPHA: 436. 
• Hypofosfatasi med debut i barnealder: ICD-10: E83.3, ORPHA: 247667, OMIM: 241510.
• Hypofosfatasi med debut i voksenalder: ICD-10: E83.3, ORPHA: 247676, OMIM: 146300.

Informasjon om hypofosfata​si (HPP)

• En powerpointpresentasjon (pdf) laget til leger, laget av overlege Lena Lande Wekre ved Sjeldensenteret, enhet Sunnaas, gir informasjon om diagnosen HPP, diagnostisering og behandling. Se presentasjonen om Hypofosfatasi

• Orphanet, en offentlig informasjonsportal om sjeldne diagnoser har informasjon på engelsk. Les om hypofosfatasi hos Orphanet

Interes​seforeninger 

Det finnes ikke norsk forening for hypofosfatasi, men flere internasjonale:

Amerikansk forening: Soft Bones, informasjon på engelsk

Amerikansk forening: HPP-Choose Hope Foundation, informasjon på engelsk

Europeisk forening: Hypophosphatasie Europe , informasjon på fransk

Tysk forening: Hypophosphatasie Deutschland e.v., informasjon på tysk

Mer i​nformasjon