Vi tilrår at du alltid nyttar siste versjon av nettlesaren din.

Akrokallosalt syndrom

Akrokallosalt syndrom er en sjelden tilstand karakterisert av helt eller delvis fravær av hjernebroen/hjernebjelken (corpus callosum agenesi), forandringer i armer og/eller ben, tilstedeværelse av ekstra fingre eller tær (polydactyli), mindre forandringer i hodeskalle og ansikt (kraniofaciale forandringer) og utviklingshemming.

Diagno​sebeskrivelse

Å​​​​rsaker

Akrokallosalt syndrom  skyldes en sykdomsgivende variant  i KIF7-   påvirker hjerneutviklingen, inkludert den tidlige utviklingen av midtlinjestrukturene i hjernen hos fosteret (1-4). Diagnosen arves recessivt. Begge foreldrene er vanligvis friske bærere av gen-varianten. Det er da 25 % sjanse i hvert svangerskap for at barnet skal arve den sykdomsgivende genvarianten fra begge foreldre og selv utvikle sykdommen.

​Hvor va​​​​n​​lig er det?

Man vet ikke helt sikkert hvor mange som har akrokallosalt syndrom, men tilstanden er sjelden med antatt forekomst under 1 person av 1 000 000 innbyggere (2).

Diagnosebetegnelser

ICD10: Q04.0, OMIM: 200990, ORPHA: 36.

Symptom​​​​​​er og kjennetegn

Følgende symptomer og kjennetegn er til stede fra fødselen (2-4):

 

  • helt eller delvis fravær av hjernebroen/hjernebjelken (corpus callosum)
  • cyster i hjernevevet og andre strukturelle hjerneforandringer er også beskrevet
  • noen får epilepsi

Skjelettforandringer

  • for mange fingre og/eller tær (polydactyli)

Forandringer på hode/ansikt (kraniofaciale)

  • fremtredende panne/prominerende forhode og stort hode (macrocephaly)
  • bred avstand mellom øynene (hypertelorisme)
  • kort underkjeve bred nesebro
  • stor fremre fontanelle

  • Nedsatt spenning i muskulatur (hypotoni) er vanlig og de fleste har betydelig forsinket motorisk utvikling
  • Moderat til alvorlig psykisk utviklingshemming er vanlig

  • kan også være påvirket

Diagn​​​​ostikk

Diagnosen stilles på bakgrunn av karakteristiske symptomer og kjennetegn som beskrevet over og kan bekreftes med en gentest (påvisning av sykdomsgivende variant i KIF7-genet fra begge foreldre).

Diff​​erensialdiagnoser

Oral-facial-digitalt syndrom I og II, Greigs cephalopolysyndactyli, Meckel-Grubers syndrom, Smith-Lemli-Opitz syndrom, Rubinstein-Taybis syndrom med flere.

Behandlin​​​g og oppfølging

Det finnes per i dag ingen årsaksrettet behandling. Behandling og oppfølging må derfor rettes mot aktuelle symptomer og kliniske funn.  Det kan være aktuelt med ortopedisk behandling ved for mange fingre/tær.  Dette er en diagnose som vil kreve et tett tverrfaglig samarbeid både på tvers av ulike medisinske spesialiteter, mellom ulike faggrupper og på tvers av flere kompetansemiljøer.

Andre r​​​​essurser og fagmiljøer

  1. Unger S, Ferreira CR, Mortier GR, Ali H, Bertola DR, Calder A, mfl. Nosology of genetic skeletal disorders: 2023 revision. Am J Med Genet A. 2023;191(5):1164-1209.
  2. Attie-Bittach T, ERN ITHACA.. Acrocallosal syndrome. [Internett]. Paris. Orpha.net. 2021. [hentet 2025.05.08].
  3. Genetics Home Reference. Medline Plus. Acrocalossal syndrome.  [Internett]. U.S. National Library of Medicine. [hentet 2025.05.083]. Tilgjengelig fra: https://ghr.nlm.nih.gov/condition/acrocallosal-syndrome
  4. Hamosh A. Acrocallossal syndrome. OMIM. 2012

Sist faglig oppdatert november 2025.

Se også

Sist oppdatert 04.11.2025