Trikorhinofalangealt syndrom (TRPS)

Diagnos​​​ebeskrivelse

Navnet trikorhinofalangealt syndrom kommer av ordene triko (hår), rhino (nese) og falang (finger). Tidligere har man beskrevet tre undertyper (TRPS 1, 2 og 3), men i den nyeste klassifikasjonen er TRPS 1 og 3 slått sammen til TRPS 1 (1-3).

Diagnosebet​​​egnelser

ICD-10: Q 87.1. OMIM:190350, 190351, 150230. ORPHA: 77258 (TRPS 1 og 3), 502 (TRPS 2).

Hvor v​​anlig e​​r det?

Eksakt forekomst av TRPS er ukjent, men tilstanden er sjelden med antatt forekomst på mellom 0,2 til 1 person per 100.000 innbyggere (2). Trolig er det mange som er udiagnostisert på grunn av milde symptomer og funn (2, 3).

Arv/ ge​​​n​​​etikk

TRPS 1 skyldes en sykdomsgivende genvariant i TRPS1-genet. TRPS 2 skyldes at man samtidig både har en sykdomsgivende variant i TRPS 1-genet og EXT1-genet. Begge tilstander kan enten være nyoppstått eller nedarves etter dominant arvegang. Hvis en av foreldrene har tilstanden er det 50 prosent sannsynlighet for at hvert av barna arver den sykdomsgivende varianten. TRPS 2 er vanligvis nyoppstått (2).

Symptome​​r og kjennete​​gn

Symptom​​​e​​​​r og kjennetegn ved begge typer TRPS

Det er stor variasjon i symptomer og kjennetegn. Følgende kan forekomme i ulik grad (2-5):

Symptom​​​e​​​​r og kjennetegn ved TRPS 2

• karakteristiske forandringer som ved TRPS 1, men ofte mer uttalt
• benete utvekster (eksostoser) i skjelettet som vanligvis blir synlige mellom en måneds alder og seks år

Diagn​​ostisering

Diagnosen stilles på bakgrunn av typiske kliniske funn beskrevet over, og kan bekreftes med en gentest.

Differensialdiagnoser

Multiple osteokondromer, acromicrisk dysplasi, cartilage hair hypoplasi, oculodentodigital syndrom, kondroektodermal dysplasi (Ellis-van Crevelds syndrom).

Behandling og oppfølg​​ing

Personer med begge typer TRPS

• Følg med på høydevekst og den motoriske og kognitive utviklingen hos barn
  • Henvis til barneendokrinolog for vurdering av veksthormonmangel ved manglende høydevekst i forhold til aldersadekvate høydekurver
• Henvis til ekkokardiografi (ultralyd) av hjertet ved diagnosetidspunkt for å utelukke medfødt hjertefeil
• Henvis til ortopedisk vurdering ved behov. Behov for proteseoperasjoner er rapportert allerede fra ungdomsalder
• Regelmessig kontroll hos tannlegen anbefales. Sjeldensenteret, enhet Munnhelse kan gi råd om oppfølging og behandling.

Spesielt for personer med TRPS 2

• henvis til ortoped med erfaring med beinutvekster (ekostoser) for videre vurdering og oppfølging. Du kan lese mer om symptomer og behandling av eksostoser ved en lignede tilstand multiple osteokondromer her.  

​Fagmiljøer og ressurser

• Barneavdelinger ved regionale helseforetak
• Genetiske avdelinger ved regionale helseforetak
• Skjelettdysplasipoliklinikken ved Haukeland Universitetssjukehus
• Skjelettdysplasikl​inikk for barn, Oslo Universitetssykehus, Rikshospitalet​
• Skjelettdysplasipoliklinikk for voksne, Sunnaas Sykehus
• Nasjonal beh​andlingstjeneste for medfødte deformiteter i underekstremiteter hos barn, OUS
• Skjelettdysplasiklinikk for barn, Oslo Universitetssykehus, Rikshospitalet
• Seksjon for hånd- og mikrokirurgi - Rikshospitalet - Oslo universitetssykehus (oslo-universitetssykehus.no)
• Sjeldensenteret, enhet Munnhelse, Lovisenberg diakonale sykehus

Å leve med ​​​TRPS

• Det finnes i dag ingen medikamentell behandling for hårtapet. Personer med TRPS kan ha rett til dekning av utgifter til parykk etter faste satser. Denne stønaden dekker ulike former for parykk som tupé, hårintegrasjon, hårforlengelse m.m. Les mer om stønaden her: Parykk - nav.no. 
• Diagnosen kan gi praktiske utfordringer i hverdagen for både barn og voksne. Mange kan ha nytte av tilrettelegging i dagliglivet, dette kan du lese mer om på siden dagliglivet for personer med sjeldne diagnoser med skjelettforandringer
•  Å leve med en diagnose som kan medføre kortvoksthet, leddplager og langvarige smerter kan også gi psykologiske utfordringer i perioder. Les mer om psykologiske forhold ved kortvoksthet.  
• Det er viktig å ivareta ledd og muskelfunksjon blant annet med trening og tilpasset fysisk aktivitet (2, 3).Les om fysisk aktivitet og trening ved sjeldne bensykdommer med tidlig artose. Sjeldensenteret enhet Sunnaas har laget en film om trening for personer med sjeldne mensykdommer med tidlige leddforandringer:

Interesse​​foreninger

Det finnes ikke en norsk forening for personer med TRPS. 

•  Norsk I​nte​resseforening for Kortvokste (NiK) er en aktuell forening for personer med TRPS. 
• Det finnes en engelsk støttegruppe for TRPS: TRPS Support Group UK. 

Sist faglig oppdatert 14.11.2025.

Se også