Kortvoksthet-fremskreden benalder-tidlig osteoartritt syndrom
Kortvoksthet- fremskreden benalder- tidlig osteoartritt syndrom er en sjelden medfødt bensykdom (skjelettdysplasi), som skyldes en forandring (mutasjon) i ACAN -genet. Diagnosen kalles på norsk også ACAN- relatert kortvoksthet.
Andre navn (synonymer)
Short stature-advanced bone age-early-onset osteoarthritis syndrome, kortvoksthet – fremskyndet benaldring – tidlig osteoartritt syndrom,
Diagnosekoder
ICD-10: M 89.8, OMIM: 165800, ORPHA: 435804
Du finner mer informasjon om diagnosen på siden om ACAN-relatert kortvoksthet
Sist oppdatert 28.08.2025