Nå heter vi Sjeldensenteret, enhet Sunnaas!
TRS kompetansesenter for sjeldne diagnoser har byttet navn!
Nå heter vi Nasjonalt senter for sjeldne diagnoser, enhet Sunnaas. Eller litt kortere Sjeldensenteret, enhet Sunnaas.
Shprintzen-Goldbergs syndrom
Shprintzen-Goldbergs syndrom (SGS) er en veldig sjelden arvelig bindevevstilstand. Tilstanden kjennetegnes av sammenvoksninger i hodeskallen (craniosynostose), endringer i ansikt og hode (craniofaciale forandringer), i skjelettet og i kroppsproporsjoner (marfanoid habitus).
Diagnosebeskrivelse
Hjertekarforandinger, nevrologiske forandringer og endret intelektuell funksjon er også vanlig.
Du kan lese mer om Sprintzen-Goldbergs syndom hos Orphanet (på engelsk)
Vi anbefaler at du også leser teksten om Familiære thorakale aortaaneurismer og aortadisseksjoner (FTAAD).
Andre navn
Shprintzen-Goldbergs craniosynostose syndrom, Marfanoid craniosynostosis syndrome
Diagnosebetegnelser
ICD-10: Q87.8, OMIM: 182212, ORPHA: 2462
Å leve med Shprintzen-Goldbergs syndrom
Å leve med Shprintzen-Goldbergs syndrom kan påvirke livet på ulike måter, både i forhold til psykisk helse og hjelpebehov. Mange kan ha nytte av hjelp og støtte i hverdagen.
Se også
Sist oppdatert 03.09.2025