Nå heter vi Sjeldensenteret, enhet Sunnaas!
TRS kompetansesenter for sjeldne diagnoser har byttet navn!
Nå heter vi Nasjonalt senter for sjeldne diagnoser, enhet Sunnaas. Eller litt kortere Sjeldensenteret, enhet Sunnaas.
Dysmeli
Dysmeli er en betegnelse på medfødte tilstander hvor armer og/eller bein ikke er utviklet som vanlig. Tilstanden omfatter både mangler, sammenvoksinger og for mange fingre eller tær.
Begrepet dysmeli benyttes ikke i engelskspråklig litteratur. Engelske betegnelser er blant annet: "congenital limb deficiency", "congenital limb anomaly", "congenital limb reduction defect/deformity", congenital limb amputation og "limb deficiency present at birth".
Dysmeli kan arte seg veldig forskjellig og består av mange ulike medfødte misdannelser. Under beskrives tre hovedgrupper av medfødte forandringer på armer og eller ben.
Hele eller deler av armen og/eller benet kan mangle
Dette kalles en reduksjonsdefekt. I Norge brukes ofte betegnelsen dysmeli også på reduksjonsdefekter.
For å beskrive om en reduksjonsdefekt gjelder arm eller bein, høyre eller venstre side og graden av mangel, brukes et klassifikasjonssystem fra den internasjonale organisasjonen for standardisering (ISO). Systemet deler dysmeli inn i to hovedgrupper:
- Tverrgående (transverselle) dysmelier, med total mangel av kroppsdelen nedenfor et konkret nivå på armen eller beinet. Dette kan se ut som følgene etter en amputasjon.
- Langsgående (longitudinelle) dysmelier, med delvis eller total mangel av én eller flere knokler i arm eller bein. Knokler nedenfor (mer distalt) kan være helt eller delvis til stede. I andre tilfeller kan deler midt på en arm eller et bein mangle. Langsgående dysmelier kan gi ulik grad og kombinasjon av mangler, ofte på både arm(ene) og bein(a).
Det vanligste er tverrgående dysmeli i en arm. Noen har dysmeli kun på bein og et fåtall har dysmeli på både arm(ene) og bein(a). Hos mange er den fysiske funksjonen tilnærmet lik personer uten dysmeli. Hos andre er funksjonen mer påvirket, avhengig av hvordan skjelettet, musklene, blodårene og nervene er utviklet i armen eller beinet med dysmeli.
Sammenvokste fingre eller tær
Dette kalles også syndactyli.
Flere fingre eller tær enn vanlig
Dette kalles også polydactyli.
Barn og voksne med dysmeli lever som alle andre og klarer seg stort sett godt. Hjelpetiltak bør likevel vurderes i ulike faser av livet, for å tilrettelegge for best mulig funksjon i hverdagen og forebygge eventuelle plager. Les mer om dette i kategoriene nedenfor.
Mer om dysmeli (med hovedvekt på reduksjonsdefekter)
Se også
Sist oppdatert 03.09.2025