Livskvalitet og psykisk helse hos voksne kortvokste med en skjelettdysplasi

Prosjekttyp​e

​​Annen forskning

Stat​​​us

​​Pågående, datainnsamling er avsluttet.

Prosjektans​​​varlige

Prosjektleder: Svein Otto Fredwall, PhD-stipendiat og overlege (Sjeldensenteret)

Prosjektmedarbeidere:  Anne-Mette Bredahl, psykologspesialist, PhD og Elisabeth Fagereng, psykolog, begge fra Sjeldensenteret

Samarbeidsp​​artnere

• Hospital for Special Surgery, USA
• Newcastle University Hospital, England
• Norsk Interesseforening for Kortvokste (NiK)

Formål og hvilken n​​​ytte det har for personer med kortvoksthet?

Formålet med prosjektet er å kartlegge livskvalitet og psykisk helse hos voksne kortvokste med en sjeldne bensykdom (skjelettdysplasi). Vi vil kartlegge forekomst av smerteopplevelse, angst og depresjon, sett i sammenheng med diagnose og fysisk funksjon.

Studien inngår i et samarbeid mellom Sjeldensenteret og skjelettklinikkene ved Hospital for Special Surgery (USA) og Newcastle University Hospital (England). Gjennom samarbeidet med USA og England vil vi kunne sammenlikne livskvalitet og psykisk helse på tvers av disse landene. I tillegg vil det gi mulighet for å undersøke forskjeller mellom ulike skjelettdysplasidiagnoser.

Resultatene fra prosjektet vil gi viktig kunnskap om psykisk helse og livskvalitet hos personer med sjeldne bensykdommer og kortvoksthet. Økt kunnskap er viktig for å kunne vurdere behovet for styrking av behandlings- og oppfølgingstilbudet til denne gruppen. Studien kan gi grunnlag for videre forskning og fremtidige studier.

Bakg​runn

Det finnes over 450 ulike sjeldne bensykdommer (skjelettdysplasier). Dette handler om komplekse diagnoser som kan gi ortopediske, nevrologiske og motoriske utfordringer i varierende grad. Mange har et behov for regelmessig medisinsk oppfølging gjennom hele livet. Mange med skjelettdysplasier er også kortvokste, der slutthøyden hos voksne kan variere fra rundt 100 cm til 150 cm.

Kortvoksthet kan påvirke fysisk funksjon og vanskeliggjøre aktiviteter. I tillegg kan opplevelsen av å ha et annerledes utseende være krevende. Disse utfordringer kan påvirke livskvalitet. 

I behandling, oppfølging og forskning har medisinske forhold vært i fokus, mens livskvalitet og psykisk helse har fått lite oppmerksomhet. Vi vet derfor lite om psykisk helse og livskvalitet hos denne gruppen, og om det forskjell mellom de ulike diagnosene. En økt forståelse er viktig for å kunne gi kunnskapsbaserte råd og anbefalinger, og bidra til mer forskningsbasert kunnskap i feltet.

Metode og ​​målgruppe

Målgruppen i studien er voksne kortvokste med skjelettdysplasi som er 18 år eller eldre. Personer med andre sjeldne skjelettdysplasier som osteogenesis imperfecta og multiple osteokondromer er ikke inkludert i denne studien.

Studien er en tverrsnittstudie, og vi benytter anerkjente spørreskjemaer for å undersøke livskvalitet og psykisk helse. Med disse kan vi undersøke om livskvalitet og psykisk helse er forskjellig fra den generelle befolkningen.

Prosjektgjen​​​nomføring

Rekruttering av deltakere ble foretatt i perioden november 2021 til januar 2022.

Alle voksne i målgruppen som er registrert ved Sjeldensenteret, enhet Sunnaas,fikk tilsendt invitasjon, informasjon om studien og spørreskjemaer i posten i løpet av november. 

Datainnsamlingen er avsluttet i mai 2022. Hvis du har spørsmål om studien kan du kontakte en av prosjektmedarbeiderne (informajon nedenfor).

Mer sk​​riftlig informasjon:

​Protokoll for prosjektet 

Har du spør​​smål?

Hvis du lurer på noe kan du kontakte en av prosjektmedarbeiderne på Sjeldensenteret:

• Prosjektleder og overlege Svein Fredwall: tlf. 66 96 90 09
• Psykologspesialist Anne-Mette Bredahl: tlf. 66 96 96 00
• Psykolog Elisabeth Fagereng: tlf. 66 96 95 42

Resulta​​ter

Resultatene fra prosjektet vil bli formidlet gjennom vitenskapelige publikasjoner og på konferanser. Hovedfunn og betydningen av dem vil også bli formidlet på norsk på Sjeldensenteret, enhet Sunnaas' nettsider og i sosiale medier.

Artikler

• Mental health conditions, physical functioning, and health-related quality of life in adults with a skeletal dysplasia: a cross-sectional multinational study Av: Elisabeth Fagereng, Su Htwe, Sam McDonald, Chloe Derocher, Marta Bertoli, Erin Carter, Anne-Mette Bredahl, Taran Blakstvedt, Micheal Wright, Cathleen Raggio & Svein Fredwall. Publisert i Orphanet Journal of Rare Diseases, mars 2025. Les et sammendrag av artikkelen på norsk.