EXPLAIN-studien

Prosjektbeskrivelse

Engelsk tittel:  The EXPLAIN study: Exploring Arthr​ogryposis multiplex congenita in adults in Norway​ - A study of phenotype, genotype and clinical implication

​Prosjekttype: Doktorgradsarbeid

Status

Studien er fullt inkludert.

 ​Ansvar​​​lige for studien

Prosjek​​​tleder

Lena Lande Wekre (overlege, PhD) , Sjeldensenteret, enhet Sunnaas

PhD kandidat

My Vuong Hermansen, nevrolog, prosjektlege, Sjeldensenteret, enhet Sunnaas

Prosjektmedarbeidere

• ​Kristin Ørstavik (nevrofysiolog), EMAN
• Unni Steen (ergoterapeut), Sjeldensenteret, enhet Sunnaas

​​​Samarbeidspartnere

• ​Enhet for medfødte og arvelige nevromuskulære tilstander (EMAN) ​ved Oslo Universitetssykehus (OUS) – Rikshospitalet
• Avdeling for medisinsk genetikk ved Oslo Universitetssykehus,​ Rikshospitalet
• Landsforeningen for arthrogryposis multiplex congenita (AMC-foreningen)​

Finansiering

Studien finansieres av doktorgradsmidler fra Helse Sør-Øst (tildelt fra 2024)

Formål og​​ hvilken nytte har dette for de som har AMC?

Målet med prosjektet er å få bedre innsikt i sammenhengen mellom fenotype (kliniske funn) og genotype (genetiske funn), samt funksjon, hos voksne over 18 år med arthrogryposis multiplex congenita (AMC).  

​Bak​grunn

De siste årene har vi erfart at mange med AMC mangler, eller har feil, diagnose. 

Sjeldensenteret, enhet Sunnaas, samler, utvikler og sprer kunnskap om AMC. En av våre oppgaver er å medvirke til at personer med AMC skal få best mulig helsetjenestetilbud og faglige råd i alle livsfaser. En forutsetning for dette er god og sikker kunnskap om årsaken til AMC, helsemessige forhold, alvorlighetsgrad av ulike medisinske plager, funksjon og andre utfordringer. I dag er det store mangler i denne kunnskapen, særlig når det gjelder voksne med AMC. 

AMC er en tilstand der to eller flere bøyde og stive ledd er til stede ved fødsel. Årsakene til dette kan være mange. I dag er det påvist mer enn 400 genforandringer som kan føre til AMC. AMC er også et sentralt symptomkompleks ved flere nevrologiske tilstander. De fleste voksne har likevel ikke fått påvist årsaken til sin AMC, og dermed ikke fått en diagnose.  

​Metode og målgruppe

Sjeldensenteret, enhet Sunnaas, i samarbeid med våre partnere EMAN og avdeling for medisinsk genetikk OUS, samt AMC-foreningen, vil gjennomføre en studie med personer med AMC fra 18 år og eldre. 

​Vårt team består av sjeldenlege, nevrolog, nevrofysiolog, genetiker, fysioterapeut og ergoterapeut. Deltakere i studien inviteres til en kartlegging som vil foregå på Sjelsenterets enhet ved Sunnaas sykehus. 

Kartleg​​​gingen vil bestå av:

• ​​​gjennomgang av personlige og medisinske opplysninger
• fysiske funksjonstester
• nevrologisk undersøkelse
• test av lungefunksjon
• blodprøver og genetiske analyser

Det vil bli henvist videre hvis man avdekker forhold som trenger oppfølging.

​​Spør​reskjemaer

​​Deltakere vil også bli bedt om å fylle ut spørreskjemaer om sosiale forhold, plager, funksjon og aktivitet i det daglige.