Vi tilrår at du alltid nyttar siste versjon av nettlesaren din.

Ernæring hos kortvokste med en skjelettdysplasi

Målet med prosjektet er å kartlegge ernæringsmessige utfordringer for kortvokste med skjelettdysplasi.

Prosjekttype

Kvalitativ pilotstudie basert på fokusgruppeintervjuer

Status

Pågående. Fokusgruppene er gjennomført.

Ansvarlige

Prosjektleder: overlege Svein Otto Fredwall (Sjeldensenteret)

Prosjektmedarbeidere:  

  • Klinisk ernæringsfysiolog Johanne Kjellevik Ledang vil være ansvarlig for å gjennomføre og fasilitere fokusgruppene (Sjeldensenteret).
  • Psykologspesialist Anne Mette Bredahl (Sjeldensenteret)
  • Sosionom Gry Velvin (Sjeldensenteret)

Samarbeidspartnere: 

  • ​Klinisk ernæringsfysiolog Natassja Billich ved Murdoch Children's Research Institute er ansvarlig for tilsvarende fokusgruppeundersøkelse i Melbourne, Australia.


Om prosjektet​​

Målet med fokusgruppesamtalene var å kartlegge hvilke ernæringsmessige utfordringer kortvokste med skjelettdysplasi og foresatte til kortvokste barn med skjelettdysplasi erfarer. Prosjektgruppen håper å oppnå to ting:

  • Få kunnskap om målgruppens erfaringer og perspektiver i møtet med ernæring og eventuelle ernæringsmessige utfordringer.
  • Identifisere områder som bør prioriteres for videre ernæringsforskning blant diagnosegruppen.

Nytteverdien for pasienter og foresatte er at deltakelse i fokusgruppesamtaler gir rom for å beskrive egne erfaringer. Dette bidrar til å peke ut områder som bør undersøkes i videre forskning. Forskningsresultatene kan brukes til  å gjøre forbedringer i dagens kliniske praksis og oppfølging.

Bakgrunn​​

Skjelettdysplasier er heterogene og ernæringsmessige utfordringer varierer. Skjelettavvik i seg selv kan forårsake ernæringsutfordringer. 

Fra litteraturen er det også kjent at feilernæring, i form av både undervekt, overvekt, eller mangel på mikronæringsstoffer, kan forekomme som sekundære komplikasjoner til skjelettdysplasi. Blant annet ser personer med akondroplasi ut til å ha økt risiko for fedme sammenliknet med den generelle befolkningen.

Billich og medarbeidere har i en scoping review (2023) vist at på tross av kjente risikofaktorer relatert til ernæring, er det lite kunnskap om årsakssammenhenger. Det er behov for spesifikke ernæringsanbefalinger for diagnosegruppen.  

Hittil har det ikke blitt undersøkt  hvilke ernæringsmessige utfordringer pasientene selv opplever. Med dette som utgangspunkt ønsker vi i denne studien å kartlegge pasientenes egne erfaringer og behov.


Metode og målgruppe​

Studien er en kvalitativ pilotstudie basert på fokusgruppeintervjuer. Studiepopulasjonen er kortvokste med en skjelettdysplasi og  foresatte til kortvokste barn med skjelettdysplasi, brukerforeninger og helsepersonell som jobber innenfor skjelettdysplasi-feltet.

Artikler

Feeding, Nutrition, and Physical Activity From the Perspectives of People With Skeletal Dysplasia in Australia and Norway: A Mixed Qualitative Methods Study Av: Natassja Billich, Johanne Kjellevik Ledang, Anne-Mette Bredahl, Supriya Raj, Gry Velvin, Penelope J. Ireland, Maeve Tuohy, Svein Otto Fredwall, Ravi Savarirayan. Publisert i American Journal of Medical Genetics Part A, November 2025. Les et sammendrag av artikkelen på norsk her.

Sist oppdatert 01.12.2025