Å leve med Sticklers syndrom, en tverrsnittstudie av psykososiale aspekter og fysisk funksjon

Prosjekttype

Annet forskningsprosjekt (mulig masterprosjekt)

Status

Oppstart november 2023 og planlagt avsluttet 31.12.25, men mulig forlengelse til 01.01.27. 

Ansvarlige for studien

• Gry Velvin (sosionom, Ph.D.)
• Heidi Olsson (fysioterapeut, masterstudent)
• Taran Youssefian Blakstvedt (psykolog).
• Marit Austend (overlege, Ph.D.)

Referansegruppe opprettet

Formål og nyttverdi

Fordi det i dag finnes svært lite systematisk kunnskap om hvordan det oppleves å leve med diagnosen Sticklers syndrom, har Sjeldensenteret satt i gang en studie. Mer kunnskap om gruppen er viktig både for de som har diagnosen, for pårørende og hjelpeapparatet.

En slik studie vil kunne bidra til at personer med Sticklers syndrom kan oppleve bedre forståelse for deres behov og hvilke utfordringer de opplever. Dette kan gi bedre oppfølging, tilrettelegging og mer kunnskapsbasert praksis. Mer kunnskap kan legge til rette for mestring og bedre livskvalitet for de som har diagnosen og deres pårørende.  

Bakgrunn

Etter å ha gjennomført systematiske søk i relevante databaser oppdaget vi at det nesten ikke fantes noe forskning eller systematisk kunnskap om psykososiale aspekter, fysisk funksjon, smerter og fatigue hos voksne med Sticklers syndrom.

En av hovedoppgavene til Sjeldensenteret er kunnskapsgenering og kunnskapsformidling om personer med sjeldne diagnoser, deriblant diagnosen Sticklers syndrom. På grunn av manglende kunnskap både nasjonalt og internasjonalt ønsker derfor Sjeldensenteret å opparbeide seg mer kunnskap om denne diagnosegruppen.  

Metode og målgruppe

I forbindelse med et læringsopphold om Sticklers syndrom i uke 48, 2023 på Sjeldensenteret samlet vi systematisk inn deltakernes erfaringer og opplevelser av å leve med diagnosen Sticklers syndrom.

Voksne med diagnosen fylte ut et kort spørreskjema med spørsmål knyttet til psykososiale aspekter, smerter, fatigue og livskvalitet. I tillegg ble de samme personene forespurt om å delta i fokusgruppeintervjuer med hovedtemaene fysisk funksjon og psyskosiale aspekter.  

Resultater 

Resultatene fra studien vil bli benyttet som grunnlag for utarbeiding av informasjon på Sjeldensenterets nettside, som grunnlag for veiledning til personer med Sticklers syndrom, deres pårørende og hjelpeapparatet. Funn fra studien vil bli presentert på nasjonale og internasjonale konferanser, samt publisert i form av vitenskaplige og populærvitenskaplige artikler.