Ny artikkel om psykisk helse, fysisk funksjon og helserelatert livskvalitet hos voksne kortvokste

Forfattere: Elisabeth Fagereng, Su Htwe, Sam McDonald, Chloe Derocher, Marta Bertoli, Erin Carter, Anne-Mette Bredahl, Taran Blakstvedt, Micheal Wright, Cathleen Raggio & Svein Fredwall 

Originalartikkel:Mental health conditions, physical functioning, and health-related quality of life in adults with a skeletal dysplasia: a cross-sectional multinational study

Publisert i: Orphanet Journal of Rare Diseases, mars 2025

Studien ble gjennomført i samarbeid med to skjelettsentre, ett i New York, USA, og ett i Newcastle-Upon-Tyne, Storbritannia.

Artikkelen oppsummert

Hva fant vi ut?

Denne studien undersøkte psykisk helse, fysisk funksjon og helserelatert livskvalitet (HRQOL) hos voksne kortvokste med en skjelettdysplasi. 

Tidligere studier har vist lavere fysisk funksjon hos personer som lever med en skjelettdysplasi, sammenliknet med den generelle befolkningen. Vi vet derimot mindre om psykisk funksjon. Det å leve med en sjelden diagnose kan være sårbart. I tillegg kan det å leve med en kortvoksthet gjøre en utsatt for blant annet uønsket oppmerksomhet og stigmatisering. Noen studier har rapportert høyere forekomst av psykiske helseplager, mens andre finner ingen forskjell fra den generelle befolkningen.

Studien inkluderte 142 voksne med en skjelettdysplasi. Blant disse rapporterte 36 % å ha en tidligere psykiatrisk diagnose, hvor angst og depresjon hadde høyest forekomst. På kartleggingsskjema rapporterte 23 % depresjonssymptomer, mens 13 % rapporterte angstsymptomer av klinisk betydning. Forekomsten av depresjons- og angstsymptomer i vårt utvalg var betydelig høyere enn i den amerikanske normalbefolkningen.

Når det gjaldt fysisk funksjon, rapporterte 99% av deltakerne å ha smerter, og resultatet på gjennomsnittlig smerteintensitet indikerer moderat til høy grad av smerter. Videre oppga 9 % betydelig grad av katastrofetenkning rundt sin smerteproblematikk.

Resultatene fra spørreskjemaet om evne til å utføre daglige aktiviteter indikerer at flere har utfordringer. Dette viste seg særlig innenfor aktiviteter (for eksempel ærender og husarbeid), rekkevidde (å strekke seg eller bøye seg ned) og gange.

Til slutt viste resultatene fra spørreskjemaet om helserelatert livskvalitet at både fysisk og psykisk helse var betydelig mer redusert hos deltakerne sammenlignet med den generelle befolkningen. De største forskjellene var innenfor fysiske områder.

I tillegg undersøkte vi forskjeller mellom diagnosegrupper (akondroplasi/hypokondroplasi og andre skjelettdysplasier).  Ved sammenligning av diagnosegruppene viste resultatene at voksne med andre skjelettdysplasier rapportere høyere symptombelastning på depresjon og angst, høyere grad av smerter og større utfordringer med daglige aktiviteter. Helserelatert livskvalitet var også lavere blant deltakere med andre skjelettdysplasier

Hvordan fant vi ut dette?

I denne studien har vi brukt velkjente standardiserte kartleggingsskjema. Symptomer på depresjon og angst ble målt ved hjelp av Patient Health Questionnaire-8 (PHQ-8) og Generalized Anxiety Disorder-7 (GAD-7). Smerter ble målt med spørsmål om smertelokasjon, smerteintensitet ble målt med Numerisk Rating Scale 0-10, og smertekatastrofering ble målt med Pain Catastrophizing Scale (PCS). Evne til å utføre aktiviteter i dagliglivet ble målt med Stanford Health Assessment Questionnaire Disability Index (HAQ). Til slutt ble helserelatert livskvalitet vurdert med to ulike instrumenter: Short Form Health Survey (SF-36/RAND-36) og Patient-Reported Outcomes Measurement Information System 29 (PROMIS-29). Begge spørreskjemaer kartlegger funksjon innenfor ulike helseområder innen fysisk og psykisk helse

Hva har vi lært?

Funnene våre indikerer at voksne med en skjelettdysplasitilstand har en økt risiko for psykiske helseplager og redusert fysisk funksjon, som påvirker helserelatert livskvalitet.

Resultatene understreker at deres helseutfordringene er komplekse og sammensatte, der både medisinske komplikasjoner, psykiske belastninger og sosiale faktorer spiller inn. Studien fremhever derfor viktigheter av å kartlegge både fysisk og psykisk helse i oppfølgingen av personer med skjelettdysplasi.