We recommend that you upgrade to the latest version of your browser.

Spondylocostal dysostose

Spondylocostal dysostose er sjelden arvelig bensykdom (skjelettdysplasi), kjennetegnet av blant annet kortvoksthet, kort overkropp og endringer i nakken, ribbena og ryggsøylen.

Diagnosebeskrivelse

Det finnes flere undertyper av spondylocostal dysostose.

Les om spondylocostal dysostose hos Orphanet, på engelsk

Diagnosebetegn​​​​​​​elser

  • Autosomal dominant spondylocostal dysostose: ICD-10 Q76.4, ORPHA 1797, OMIM 122600
  • Autosomal recessiv spondylocostal dysostose: ICD-10 Q 76.8, ORPHA 2311, OMIM 277300, 608681, 609813, 613686, 616566

Mer informasjon

 

Nå heter vi Sjeldensenteret, enhet Sunnaas!

TRS kompetansesenter for sjeldne diagnoser har byttet navn!

Nå heter vi Nasjonalt senter for sjeldne diagnoser, enhet Sunnaas. Eller litt kortere Sjeldensenteret, enhet Sunnaas.

 

Du kan lese mer om navneendringen her
Hånd med malerulle maler hvit vegg gul
Last updated 8/29/2025