Nå heter vi Sjeldensenteret, enhet Sunnaas!
TRS kompetansesenter for sjeldne diagnoser har byttet navn!
Nå heter vi Nasjonalt senter for sjeldne diagnoser, enhet Sunnaas. Eller litt kortere Sjeldensenteret, enhet Sunnaas.
Osteosklerotisk metafyseal dysplasi
Osteosklerotisk metafyseal dysplasi er en sjelden arvelig bensykdom (skjelettdysplasi), som blant annet medfører endringer i skjelettet, utviklingsforstyrrelser og nedsatt muskelspenning (hypotoni).
Det er også beskrevet at personer med tilstanden kan ha krampeanfall og lammelser i bena (spastisk paraplegi).
Les om osteosklerotisk metafyseal dysplasi på engelsk, hos Orphanet
Andre navn
Osteosclerotic metaphyseal dysplasia
Diagnosebetegnelser
ICD-10: Q78.5, ORPHA: 500548, OMIM: 615198
Mer informasjon
Om sjeldne bensykdommer med og uten kortvoksthet
Sjeldensenteret, enhet Sunnaas har laget informasjon om ulike forhold ved å leve med sjeldne bensykdommer med og uten kortvoksthet.
Last updated 8/29/2025