Nå heter vi Sjeldensenteret, enhet Sunnaas!
TRS kompetansesenter for sjeldne diagnoser har byttet navn!
Nå heter vi Nasjonalt senter for sjeldne diagnoser, enhet Sunnaas. Eller litt kortere Sjeldensenteret, enhet Sunnaas.
Diagnosebeskrivelse
Vanlige kjennetegn er kortere overkropp og disproporsjonal kortvoksthet, ofte også med endringer i ryggsøylen (skoliose og lordose). Noen har også klumpfot.
Les om spondylokarpotarsal synostose syndrom hos Orphanet, på engelsk
Andre navn
Spondylocarpotarsal synostosis, synspondylism
Diagnosebetegnelser
ICD-10: Q76.4, ORPHA: 3275, OMIM: 272460
Mer informasjon
Om sjeldne bensykdommer med og uten kortvoksthet
Sjeldensenteret, enhet Sunnaas har laget informasjon om ulike forhold ved å leve med sjeldne bensykdommer med og uten kortvoksthet.
Fagmiljøer og ressurser
- Barneavdelinger ved regionale helseforetak
- Genetiske avdlinger ved regionale helseforetak
- Skjelettdysplasipoliklinikken ved Haukeland Universitetssjukehus
- Skjelettdysplasiklinikk for barn, Oslo Universitetssykehus, Rikshospitalet
- Skjelettdysplasipoliklinikk for voksne, Sunnaas Sykehus
Last updated 8/29/2025