Nå heter vi Sjeldensenteret, enhet Sunnaas!
TRS kompetansesenter for sjeldne diagnoser har byttet navn!
Nå heter vi Nasjonalt senter for sjeldne diagnoser, enhet Sunnaas. Eller litt kortere Sjeldensenteret, enhet Sunnaas.
SHORT syndrom
SHORT syndrom er en sjelden bensykdom (skjelettdysplasi) med påvirkning av flere deler av kroppen.
Diagnosesinformasjon
Navnet beskriver de vanligste kjenetegnene ved diagnosen:
- S for short (kortvoksthet),
- H for hyperextensibility (overbevegelige ledd)
- O for ocular depression (dyptliggende øyne)
- R for Rieger anomaly (en misdannelse i øyet)
- T for teething delay (forsinket tannutvikling).
Les om SHORT syndrom hos Orphanet, på engelsk
Diagnosebetegnelser
ICD-10: Q87.1, ORPHA: 3163, OMIM: 269880
Mer informasjon
Om sjeldne bensykdommer med og uten kortvoksthet
Sjeldensenteret, enhet Sunnaas har laget informasjon om ulike forhold ved å leve med sjeldne bensykdommer med og uten kortvoksthet.
Last updated 8/29/2025