SHORT syndrom
SHORT syndrom er en sjelden bensykdom (skjelettdysplasi) med påvirkning av flere deler av kroppen.
Diagnosesinformasjon
Navnet beskriver de vanligste kjenetegnene ved diagnosen:
- S for short (kortvoksthet),
- H for hyperextensibility (overbevegelige ledd)
- O for ocular depression (dyptliggende øyne)
- R for Rieger anomaly (en misdannelse i øyet)
- T for teething delay (forsinket tannutvikling).
Les om SHORT syndrom hos Orphanet, på engelsk
Diagnosebetegnelser
ICD-10: Q87.1, ORPHA: 3163, OMIM: 269880
Mer informasjon
Om sjeldne bensykdommer med og uten kortvoksthet
Sjeldensenteret, enhet Sunnaas har laget informasjon om ulike forhold ved å leve med sjeldne bensykdommer med og uten kortvoksthet.
Last updated 8/29/2025