Nå heter vi Sjeldensenteret, enhet Sunnaas!
TRS kompetansesenter for sjeldne diagnoser har byttet navn!
Nå heter vi Nasjonalt senter for sjeldne diagnoser, enhet Sunnaas. Eller litt kortere Sjeldensenteret, enhet Sunnaas.
Barnehage, skole, hjemmeliv, arbeid, utdanning og fritid
Dagliglivet ved sjeldne arvelige aortatilstander
Familiære thorakale aortadiagnoser (FTAAD) er en gruppe arvelige bindevevstilstander som påvirker hovedpulsåren (aorta) og ofte andre deler av kroppen. Dette inkluderer blant annet Marfans syndrom, Loeys-Dietz' syndrom og vaskulær Ehlers-Danlos' syndrom. Nasjonalt senter for sjeldne diagnoser erfarer at mange med disse tilstandene fungerer godt i dagliglivet, men at både barn og voksne kan ha behov for og nytte av, tilrettelegging og tilpasning av daglige aktiviteter.
Kunnskapen om å leve med FTAAD er hovedsakelig fra studier på Marfans syndrom, samt noen få studier om Loeys-Dietz’ syndrom og vaskulær Ehlers-Danlos’ syndrom (1-6). Disse tilstandene kan ha mange av de samme utfordringene.
Les mer om medisinske forhold ved familiære thorakale aortatilstander
Barndom
Mange barn med FTAAD klarer seg like bra som andre barn i barnehagen og skolen (7), men noen kan ha nytte av tilrettelegging og støtte (8-11)
Barn med FTAAD kan oppleve økt tretthet og smerter, overbevegelige ledd, redusert styrke og utholdenhet og nedsatt syn. Derfor er noen også senere enn jevnaldrende med utvikling av kontroll over kroppen (sansemotorisk utvikling) (2, 6, 12, 13). Noen vokser raskere enn andre og blir høyere enn jevnaldrende, og kan derfor bli oppfattet som eldre enn de er.
Tilrettelegging i barnehage og skole
Barn med FTAAD skal ha mulighet til å utfolde seg på lik linje med de andre barn, men noen kan ha behov for litt tilrettelegging i barnehagen. Et eksempel kan være å ta flere pauser hvis barnet blir mer trett enn andre eller har vansker med å gå like langt. Overbevegelige ledd og nedsatt grepsstyrke (13), kan gi behov for tilrettelegging ved skriving og tegning eller lek. I noen tilfeller kan det være nyttig å gi tilpasset informasjon til de andre barna slik at de forstår hva som skjer.
Barn i skolealder
Ta kontakt med skolen i god tid før skolestart hvis det er behov for å gi informasjon om diagnosen og forhold som det må tas hensyn til ved skolestart og gjennom skoledagen. Vurder om det er hensiktsmessig å gi informasjon til klassekameratene om konsekvenser av tilstanden. Spør barnet om hva det synes er viktig at andre vet.
Ungdom
Etter hvert som de blir eldre kan kravene fra omgivelsene føre til større utfordringer. Hyppig medisinsk oppfølging kan gi utfordringer med å følge jevnaldrende i skole og fritid. For noen kan uttalt tretthet, smerter og fysiske begrensninger redusere mulighetene til å jobbe ved siden av skole og studier. Egen kunnskap om tilstanden kan gjøre det lettere å planlegge og tilrettelegge for aktiviteter (9)
Å treffe andre med samme eller lignende diagnose er verdifullt for mange (9). Interesseforeningene har egne samlinger og treff for familier. Aktuelle foreninger er Foreningen for Marfans syndrom og lignende tilstander og Norsk Forening for Ehlers Danlos syndrom.
Veiledning før valg av linje i videregående skole og yrkesveiledning
For å forebygge komplikasjoner fra hjerte- og karsystemet og muskler og skjelett, bør unge mennesker med FTAAD tilstander velge utdanning og yrke som ikke er tungt fysisk belastende. Å velge yrker som ikke innebærer mye gåing, ståing, tunge løft og bæring kan bidra til å stå lenger i yrkeslivet. Det kan være hensiktsmessig med utvidet studieforløp. Individuell yrkesveiledning anbefales.
Les om rettigheter og muligheter i studier og utdanning
Voksen alder
Arbeidsliv
Mange unge voksne med Marfans syndrom, Loyes-Dietz og vaskulær EDS tar høyere utdanning og mange er i fullt arbeid (14-16). Studier viser imidlertid at flere går tidligere ut av arbeidslivet (14-16). Årsakene til dette er ikke fullt kartlagt, men muskel- og skjelettplager, smerter og uttalt tretthet (fatigue) rapporteres å skape størst vansker i dagligliv og arbeidsliv (4;16-21).
Personer som får diagnosen i voksen alder kan bli nødt til å omskolere seg for å få en mindre fysisk belastende arbeidssituasjon. Samarbeid med arbeidsgiver, fastlege og NAV kan være viktig for å finne gode løsninger som kan forebygge tidlig frafall fra arbeidslivet (15).
Les om rettigheter og muligheter i arbeidslivet
Faktaside om arbeidsliv
Sjeldensenteret og Marfanforeningen samarbeidet i 2019 om å lage et faktaark/ faktaside til NAV ansatte, fastleger og andre om Marfans syndrom og arbeidsliv.
Her finner du faktasiden om Marfans syndrom og arbeidsliv
Film om sjeldne diagnoser og arbeidsliv
I denne filmen møter du fem voksne med sjeldne diagnoser, to av de har Marfans syndrom. De forteller om hva som fungerer for dem i arbeidslivet.
Uttalt tretthet (fatigue) og smerter
Personer med Marfans syndrom, Loyes-Dietz’, og vaskulær EDS rapporterer hyppigere om uttalt tretthet (fatigue) og smerter og enn folk flest (2, 4, 5,15, 17, 19, 21). Det kan være nyttig å kartlegge omfanget av problemene sammen med fastlegen og eventuelt fysioterapeut og ergoterapeut. Det kan være relevant å vurdere:
- mulige medisinske årsaker til smerter og fatigue (for eksempel infeksjoner, mangelsykdommer, søvnapné (forbigående pustestopp om natten), muskel- og skjelettplager)
- aktiviteter, oppgaver og krav i hverdagen
- psykiske belastninger
Aktuelle løsninger for mestring av tretthet (fatigue)
Tiltak vil være individuelle. En kombinasjon av tiltakene under kan være aktuelt:
- behandling av eventuelle medisinske årsaker til fatigue
- fysisk aktivitet og trening. Siden Fysisk funksjon, aktivitet og trening ved sjeldne, arvelige aortatilstander gir råd som kan være aktuelle.
- aktivitetsbalanse (energiøkonomisering) handler om å finne balanse mellom aktivitet og hvile.
- hjelpemidler som letter arbeidet, for eksempel en arbeidsstol på kjøkkenet, eller arbeidsplass med mulighet for å variere mellom å stå og sitte
Noen kan øke sin kapasitet ved gradvis opptrening. Andre må lære å leve med sin kapasitet ved å bli mer bevisst på hva man skal bruke tiden og kreftene til, og kanskje gjøre ting på nye måter (22,23).
Her er noen gode nettsider med flere tips:
- Informasjon om energibesparende arbeidsmåter på siden Ergoterapi og lungesykdom, Lovisenberg Rehabilitering
- Lær mer om aktivitetsbalanse, i et webinar laget av ergoterapeuter på Sunnaas Sykehus. Se undervisningen om aktivitetsbalanse
Smerter og psykisk helse
Å leve med smerter og fatigue kan også være psykisk krevende. Les mer om tips til mestring av smerter og andre utfordringer på siden om Psykologiske forhold og støttetiltak ved sjeldne diagnoser.
Smerter i håndledd og fingre
Praktiske følger av å ha leddforandringer (artrose):
- Smerter i fingerledd kan gi vansker med å holde fast lenge (statisk) i gjenstander.
- Vonde håndledd kan gjøre det vanskelig å vri underarmen (for eksempel å vri opp en klut)
- Styrken i grepet kan være nedsatt.
- Smerter i ledd kan gi aktivitetsproblemer, avhengig av grad av smerter og hvilke ledd det gjelder.
Tiltak hvis du har smertefulle ledd:
- Hjelpemidler som for eksempel redskaper med ergonomiske håndtak, slik som vinklede kjøkkenkniver og tykkere grep (småhjelpemidler)
- Støtteskinner eller ortoser (ortopediske hjelpemidler) kan virke smertelindrende under aktivitet. Disse kan tilpasses både til tommel, håndledd, ankler og knær. Mange kan ha nytte av støtteskinner som kan kjøpes i sportsbutikker, apotek og i nettbutikker.
- Det er viktig å være i aktivitet. Du kan få informasjon om behandlingsanbefalinger ved håndartrose i en film fra Nasjonal kompetansetjeneste for revmatologisk rehabilitering.
Flere råd for mestring i hverdagen
Hjelpemidler og tilrettelegging
Trenger du hjelpemidler og tilrettelegging kan du finne gode løsninger i samarbeid med kommunefysioterapeut og/eller ergoterapeut, fastlegen og NAV.
Les mer om tekniske og ortopediske hjelpemidler
Rehabilitering
Opphold på rehabiliteringsinstitusjon, tilbud på lærings- og mestringssentre på sykehus eller mestringskurs i kommunen kan være aktuelt.
I denne filmen forteller tre personer med bindevevsdiagnoser med aortapåvirkning om sine erfaringer med rehabilitering. Overlege Jostein Grimsmo forteller om hva som er spesielt med rehabiliteringen til denne pasientgruppen.
Se også
Vi har laget en temaside om å leve med Marfans syndrom, som er en arvelig bindevevstilstand med aortapåvirkning. I tekst, bilder og filmer møter du tre med Marfans syndrom.
Referanser
Kunnskapsgrunnlaget for nettinformasjonen er innhentet både fra forskning og erfaringer fra personer med diagnosen, deres pårørende og fagpersoner. Når vi benytter forskningsbasert kunnskap som kilder angis hva slags studie det er i parentes bak referansen. Vi mener det er viktig at leseren vet om kunnskapen er hentet fra retningslinjer, systematiske oversikter eller enkeltstudier.
Last updated 9/3/2025