Nå heter vi Sjeldensenteret, enhet Sunnaas!
TRS kompetansesenter for sjeldne diagnoser har byttet navn!
Nå heter vi Nasjonalt senter for sjeldne diagnoser, enhet Sunnaas. Eller litt kortere Sjeldensenteret, enhet Sunnaas.
Hajdu-Cheneys syndrom er en sjelden, arvelig bensykdom (skjelettdysplasi), som kjennetegnes av blant annet progredierende benskjørhet (osteoporose).
Personer med Hajdu-Cheneys syndrom kan ha forandringer i ansiktet og tennene. I noen tilfeller forekommer også endringer i nyrene.
Les mer om Hajdu-Cheneys syndrom hos Orphanet, på engelsk
Acroosteolysis dominant type, acrodentoosteodysplasia, arthrodentoosteodysplasia og Cheneys syndrom.
ICD-10: M89.5, ORPHA: 955, OMIM: 102400, 102500
Vi kjenner ikke til en egen interesseforening for Hajdu-Cheneys syndrom. Det finnes en internasjonal lukket facebookgruppe Hajdu Cheney Syndrome.
TRS kompetansesenter for sjeldne diagnoser har byttet navn!
Nå heter vi Nasjonalt senter for sjeldne diagnoser, enhet Sunnaas. Eller litt kortere Sjeldensenteret, enhet Sunnaas.