Enkelte diagnoser, skjelettdysplasier

​Nedenfor finner du en liste over skjelettdysplasier med og uten kortvoksthet. Det finnes mange flere diagnoser enn de som er på listen nå (den oppdateres stadig). Hvis du har spørsmål om en spesifikk skjelettdysplasi som ikke står på listen nedenfor, ta gjerne kontakt med Sjeldensentereret, enhet Sunnaas.

3M syndrom

ACAN-relatert kortvoksthet

Akondroplasi

Akrodysostose

Akrokallosalt syndrom

Akromesomelisk dysplasi

Albers-Shönbergs osteopetrose

Brachyolmi

Campomelisk dysplasi

Camurati-Engelmanns sykdom

Cartilage Hair Hypoplasi ( Metafyseal kondrodysplasi McKusick type)

Catel-Manzkes syndrom

Chondrodysplasia punctata

Diastrofisk dysplasi

Dysplasia epiphysealis hemimelica

Epifyseal dysplasi med hørselstap og dysmorfisme

Familiær osteokondritis ossificans

Femoralt-facialt syndrom

Fibrodysplasia ossificans progressiva (FOP)

Fibrøs dysplasi

Hajdu-Cheneys syndrom

Hypofosfatasi HPP

Hypokondroplasi

Kniests dysplasi

Kondroektodermal dysplasi (Ellis-van Crevelds syndrom)

Kortvoksthet- fremskreden benalder- tidlig osteoartritt syndrom

Larsens syndrom

Leri-Weills dyskondrosteose

Maffucis syndrom

Marshalls syndrom

Mazabrauds syndrom

McCune-Albrights syndrom

Melnick-Needles syndrom

Melorheostose

Metafyseal kondrodysplasi (Jansen type)

Metafyseal kondrodysplasi (Schmid type)

Metakondromatose

Metatrofisk dysplasi

Multiple osteokondromer/ multiple hereditære exostoser

Multippel epifyseal dysplasi (MED)

Myhres syndrom

Nail-patella syndrom

Olliers sykdom (enkondromatose)

Osteogenesis imperfecta, (OI)

Osteopatia striata cranial sclerose syndrom

Osteosklerotisk metafyseal dysplasi

Otopalatodigitalt syndrom

Progressiv ossøs heteroplasi

Progressiv pseudorheumatoid dysplasi

Pseudoakondroplasi

Pseudohypoparatyreodisme

Pseudohypoparathyreodisme med Albrights arvelige osteodystrofi

Pseudopseudohypoparathyreodisme

Pyknodysostose

Robinows syndrom

Saul-Wilsons syndrom

​Schimkes immuno-ossøs dysplasi (SIOD)​

Sensenbrenners syndrom (Craniectodermal dysplasi)

SHORT syndrom

Spondylocostal dysostose syndrom

Spondyloepifyseal dysplasi (SED)

Spondyloepifyseal dysplasi congenita (SEDC)

Spondyloepifyseal dysplasi tarda (SEDT), x-bundet

Spondyloepifyseal dysplasi, Kimberly type (SEDK)

Spondyloepifyseal dysplasi med ledd-dislokasjoner

Spondyloepimetafyseal dysplasi (SEMD)

Spondyloepimetafyseal dysplasi (SEMD), aggracan type

Spondylokarpotarsal synostose syndrom

Spondylometafyseal dysplasi (SMD), Kozlowski type

Spondylometafyseal dysplasi (SMD), Schmidt type

Spondyloperiferal dysplasi

Sticklers syndrom

Stüve-Wiedemanns syndrom

Trikorhinofalangealt syndrom (TRPS)

Ulna-Mammary syndrom​

Weisman​n-Netters syndrom

Weill-Marchesanis syndrom

X-bundet hypofosfatemi XLH

​