Trikorhinofalangealt syndrom (TRPS)

Diagnos​​​ebeskrivelse

Navnet trikorhinofalangealt syndrom kommer av ordene triko (hår), rhino (nese) og falangealt (fingre), da tilstanden ofte gir endringer her. Andre typiske funn som kan forekomme er ansiktsforandringer, skjelettproblemer (tidlig artrose, benskjørhet (osteoporose), kortvoksthet og overbevegelige (hypermobile) ledd), tannproblemer, hjertefeil og negleforandringer. Ved TRPS type 2 finner man i tillegg benutvekster (eksostoser) og hos noen finner man en redusert intellektuell utvikling. Det er stor variasjon i graden av symptomer og funn (1,2).

Diagnosebet​​​egnelser

ICD-10: Q 87.1. OMIM:190350, 190351, 150230. ORPHA: 77258 (TRPS 1 og 3), 502 (TRPS 2).

Hvor v​​anlig e​​r det?

Man vet ikke sikkert hvor mange som har TRPS, men antagelig er det veldig sjeldent (0,2 til 1 person per 100.000 innbyggere) (2). Rundt 100 personer med TRPS type 1 og 3 og rundt 100 personer med TRPS type 2 er beskrevet i forskningslitteratur fram til januar 2019 (3). Trolig er det mange som er udiagnostisert på grunn av sparsomme symptomer og funn.

Arv/ ge​​​n​​​etikk

TRPS er en såkalt autosomalt dominant arvelig tilstand. Hvis en av foreldrene har tilstanden, er det 50 prosent sannsynlighet for at hvert enkelt barn arver genforandringen (mutasjonen). Tilstanden kan også skyldes en ny oppstått genforandring (1, 2). TRPS 1 og 3 skyldes en forandring (mutasjon) i TRPS1-genet på kromosom 8. TRPS 2 skyldes en forandring i tre ulike gener: TRPS 1, RAD21 og EXT1.

Sym​​ptomer og kje​​n​​netegn ved TRPS

Det er tidligere beskrevet tre undertyper av TRPS. Den siste tiden har noen forfattere sluttet å inndele i TRPS type 1 og 3, men har konkludert med at det er samme tilstand med variabelt sykdomsbilde (2). TRPS 2 (også kalt Langer-Giedions syndrom) har i tillegg til samme sykdomsbilde som ved TRPS 1 (1,2,4), mange benete utvekster (eksostoser) og kan ha redusert intellektuell utvikling (2,4). Det er stor variasjon i det kliniske bildet også innad i den samme familien for alle typer av TRPS.

Symptome​​r og kjennete​​gn ved al​​le typer TRPS

Symptom​​​e​​​​r og kjennetegn ved TRPS 2

• mange benete utvekster (exostoser), blir vanligvis synlig fra første levemåned og seks år
• mild til moderat intellektuell utviklingshemming hos to tredjedeler av personer med TRPS, forsinket språkutvikling

Diagn​​ostisering

Diagnosen stilles på bakgrunn av typiske kliniske funn, og kan eventuelt bekreftes med en gentest. Ofte stilles diagnosen sent på grunn av sparsomme funn.

Oppfølging

Oppfølg​​ing av personer med alle typer TRPS

Følgende er viktig (2, 6,7):

• følge med på vekstutviklingen hos barn
• undersøke intellektuell utvikling:
• ved diagnosestilling i barnealder undersøkes intellektuell utvikling når det ikke er klart enda om det er TRPS 1 eller 2
• ved diagnosestilling i voksen alder undersøkes intellektuell utvikling bare for personer som får diagnosen TRPS 2
• undersøkelse av hjertet (kardiologisk diagnostikk) ved diagnosestilling for å utelukke misdannelser, lav terskel for henvisning til hjertespesialist ved tegn på hjertesykdom på et senere tidspunkt 
• røntgen av hendene, føttene, bekken og hofter ved symptomer
• ved tegn til benskjørhet på røntgenbilder eller brudd uten særlig grunn (atraumatiske frakturer), bør det tas videre utredning med bentetthetsmåling og en blodundersøkelse (beinmarkører)
• regelmessig kontroll hos tannlege/tannpleier. Diagnosen står på Helsedirektoratets A-liste som gir rett til fri tannbehandling. TAKO-senteret har spesiell kompetanse på tannhelse ved sjeldne diagnoser.
• genetisk rådgivning ved en av landets avdelinger for medisinsk genetikk

Oppfølging ​​​av personer med TRPS 2

• henvise til ortoped med erfaring med beinutvekster (exostoser) for videre vurdering og oppfølging
• evaluere syn og hørsel hos personer med intellektuell utviklingshemming

Behandling

Behandling tar sikte på å forebygge komplikasjoner og behandle symptomer.

• Hvis barnet ligger under normal vekstkurve, bør barnet henvises til barneendokrinolog for videre undersøkelse. Det er publisert flere studier med veksthormonbehandling og resultatene er varierende (8).
• Hvis beinutvekster (exostoser) gir symptomer som smerter, trykk på nerver eller kar og innskrenket leddbevegelighet, kan det være nødvendig å operere dem bort.
• Personer med lav bentetthet behandles med bisfosfonater. 
• Personer med TRPS har rett til dekning av utgifter til utgifter til tupé og parykk etter Folketrygdens satser i §8. Det finnes i dag ingen medikamentell behandling mot hårtapet.
• Personer med TRPS utvikler ofte artrose og kan ha behov for proteseoperasjoner tidligere enn man ville forvente ellers.

Å leve med ​​​TRPS

• For å minimere plager relatert til artroseutvikling, men også andre type plager fra muskel-skjelettsystemet er det viktig med veiledning fra fysioterapeut og tilrettelagt trening.Les mer om fysisk funksjon, aktivitet og trening for personer med sjeldne diagnoser med skjelettforandringer

• For å kunne utføre aktiviteter og minske belastning på smertefulle ledd har barn, ungdom og voksne behov for oppfølging av ergoterapeut for tilpasning av omgivelser og hjelpemidler. Barn trenger tilrettelegging i barnehage og skole. Les mer om tilrettelegging av dagliglivet for personer med sjeldne diagnoser med skjelettforandringer

Andre ressu​​rser og fagmiljøer

Interesse​​foreninger

Det finnes ikke en norsk forening for personer med TRPS. Norsk interesseforening for Kortvokste er en aktuell forening for personer med TRPS.

Norsk I​nte​resseforening for Kortvokste (NiK)

Det finnes en engelsk forening for TRPS: TRPS Support Group UK. Der er det også informasjon om en lukket Facebookgruppe TRPS Scandinavia.

​Fagmiljøer i ​​Norge

• Avdelinger for medisinsk genetikk (Haukeland universitetssykehus, Oslo universitetssykehus, Universitetssykehuset Nord-Norge, St Olav hospital i Trondheim og Sykehuset Skien)
• Skjelettdysplasiklinikken for barn, Haukeland Universitetssykehus
• Ortopedisk avdeling ved Oslo Universitetssykehus, under denne avdelingen ligger følgende behandlingstjenester og klinikker:
  • Nasjonal beh​andlingstjeneste for medfødte deformiteter i underekstremiteter hos barn
  • Skjelettdysplasiklinikk for barn, Oslo Universitetssykehus, Rikshospitalet
  • Seksjon for hånd- og mikrokirurgi - Rikshospitalet - Oslo universitetssykehus (oslo-universitetssykehus.no)
• Sjeldensenteret, enhet Munnhelse, Lovisenberg diakonale sykehus

Internasjonal​​​e ressurser og fagmiljøer

• International Skeletal Dysplasia Society (ISDS)
• European Skeletal Dysplasia Network (ESDN)
• European Reference Network on Rare Bone Diseases (ERN-BOND)

Se også