Léri-Weills dyskondrosteose (LWD)

Kort om Léri-Weills dyskon​​drosteose

Léri-Weills dyskondrosteose (LWD) er ofte ikke synlig før i 5- til 6-årsalderen eller senere. Mange får derfor diagnosen sent. Det er stor variasjon i graden av skjelettforandringer og hvilke plager man har. Kvinner er ofte mer påvirket enn menn. Diagnosen stilles på bakgrunn av kliniske funn og skjelettrøntgen, og kan bekreftes med en gentest. 

Diagnosebet​​egnelser

ICD-10: Q77.8, OMIM: 127300, ORPHA: 240

Symptomer og kjennetegn ved Léri-Weills dyskondrosteose

Omfanget og alvorlighetsgraden av symptomer varierer betydelig mellom familier og innen samme familie til tross for samme genforandring. Følgende symptomer og kjennetegn forekommer i ulik grad:

Skjelettet

• Mild til moderat kortvoksthet, der ikke alle knoklene er kortere (disproporsjonal vekst).
• Madelungs deformitet, en feilstilling i underarmsknoklene som gir forkortelse av underarmen(e) og en "knekk" i håndleddet.
• Skjevheter i knærne og anklene på grunn av feilutvikling i leggbenet og vristen. Dette kan gi gangvansker og smerter.
• Utfra vår erfaring beskriver flere overbevegelighet (hypermobilitet) i ledd

Muskulaturen

Flere har kraftige muskler (hypertrofisk muskulatur) i lårene, og beskrives å ha et atletisk utseende.

Andre forhold

Utfra vår erfaring utvikler noen langvarige smerter i kroppen, både i ledd, men også i for eksempel nakkemuskulaturen. Langvarige smerter kan påvirke livskvalitet og også gi psykiske symptomer.

Årsak til Léri-Weills dyskondrosteose

LWD skyldes en genforandring (mutasjon i SHOX-genet). LWD er en arvelig tilstand med såkalt pseudo-autosomal dominant arv. Det innebærer at hvis en av foreldrene har LWD, er det 50 prosent sannsynlighet for at hvert av barna arver tilstanden

Beha​ndling og oppfølging

Barn som får diagnosen LWD bør ha oppfølging med:

• henvisning til barneavdelingen for oppfølging av sin høydevekst.
  
  • Behandlingen bør starte tidlig, rundt 4-6 års alder
• vurdering av om det foreligger Madelungs deformitet
  • røntgenundersøkelse av håndleddet (tidligst ved 5 års alder)
  • henvisning til håndkirurg hvis røntgen viser Madelungs deformitet.

Voksne med diagnosen følges hovedsakelig hos fastlegen og henvises til spesialisthelsetjenesten ved behov. 

• Faggrupper som ergoterapeut, fysioterapeut eller ortopediingeniør kan være viktige støttespiller.
• Henvisning til håndkirurg ved smerter og etablert feilstilling i håndleddet er også aktuelt.

Les mer om diagnostikk, behandling og oppfølging under medisnske forhold (lenke nedenfor).

Interesseforening

Det finnes ingen egen forening for Léri-Weills dyskondros​​​teose, men Norsk interesseforening for kortvokste (NiK) kan være aktuell for noen.

Her finner du nettsiden til NiK

Det finnes også en lukket facebookgruppe for Léri-Weills dyskondros​​​teose.

Her finner du facebookgruppen "De med Madelungs deformitet og Leri-weill i Norge"

Mer om Léri-Weills dyskondros​​​teose

Sjeldensenteret, enhet Sunnaas har laget informasjon om ulike forhold ved å leve med LWD:

​Andre fagmiljøer

• Barneavdelingene ved regionsykehusene
• Sjeldensenteret, enhet Munnhelse, Lovisenberg Sykehus
• Ortopedisk avdeling ved Rikshospitalet (Seksjon for overekstremitet og mikrokirurgi og Seksjon for barneortopedi)
• Skjelettdysplasipoliklinikk for voksne, Sunnaas Sykehus

​Filmer om Léri-Weills syndrom/dyskondrosteose

Sjeldensenteret, enhet Sunnaas har laget flere filmer om  Lér​​i-Weills dyskondrosteose: