Nå heter vi Sjeldensenteret, enhet Sunnaas!
TRS kompetansesenter for sjeldne diagnoser har byttet navn!
Nå heter vi Nasjonalt senter for sjeldne diagnoser, enhet Sunnaas. Eller litt kortere Sjeldensenteret, enhet Sunnaas.
Kortvoksthet-fremskreden benalder-tidlig osteoartritt syndrom
Kortvoksthet- fremskreden benalder- tidlig osteoartritt syndrom er en sjelden medfødt bensykdom (skjelettdysplasi), som skyldes en forandring (mutasjon) i ACAN -genet. Diagnosen kalles på norsk også ACAN- relatert kortvoksthet.
Andre navn (synonymer)
Short stature-advanced bone age-early-onset osteoarthritis syndrome, kortvoksthet – fremskyndet benaldring – tidlig osteoartritt syndrom,
Diagnosekoder
ICD-10: M 89.8, OMIM: 165800, ORPHA: 435804
Du finner mer informasjon om diagnosen på siden om ACAN-relatert kortvoksthet
Last updated 8/28/2025