Fysisk funksjon, aktivitet og trening ved sjeldne, arvelige aortatilstander

Erfaring fra Sjelsensenteret viser at både barn og voksne med en FTAAD-tilstand, til tross for alvorlige medisinske utfordringer, klarer å fungere godt i hverdagen og opprettholde en god livskvalitet (1).  

Barn og ungdom 

Barn og ungdom med FTAAD er forskjellige og kan ha varierende utfordringer knyttet til både diagnosen og individuelle forhold. For mer informasjon om de medisinske aspektene ved hver enkelt diagnose, se den medisinske informasjonen om diagnosene.

Mens noen opplever problemer med fysisk funksjon, aktivitet, smerte og tretthet, vil andre ha færre eller ingen slike utfordringer. Vanlige utfordringer inkluderer (2,3): 

• Overbevegelighet i ledd og rask høydevekst kan forsinke den motoriske utviklingen, samt svekke kroppskontroll, balanse og koordinasjon. 
• Feilstillinger i rygg, brystkasse, hofter, knær eller føtter kan påvirke både holdning og bevegelse. 
• Mange har redusert muskelstyrke og utholdenhet, noe som påvirker evnen til å utføre daglige aktiviteter.  
• Bevegelsene kan være langsommere enn hos jevnaldrende, noe som kan påvirke deltagelse i fysisk lek og idrett.  
• Ledd- og muskelsmerter er en gjennomgående utfordring for mange. 
• Tretthet er vanlig, og kan ha stor innvirkning på skolearbeid og fritidsaktiviteter.  
• Dårlig syn er også en vanlig utfordring som kan komplisere hverdagen.  

Denne filmen illustrerer de fysiske utfordringene som barn med Marfans syndrom kan oppleve. Den er rettet mot fysioterapeuter og andre fagpersoner som trenger innsikt i hvordan diagnosen påvirker barn under fysisk aktivitet. 

Fysisk aktivitet og trening 

Barn og ungdom med FTAAD bør delta regelmessig i fysisk aktivitet, på lik linje med sine jevnaldrende. Aktivitetsrestriksjoner gis vanligvis kun i spesielle tilfeller frem til de er omkring 13-14 år. Tidspunktet for eventuelle begrensninger avhenger av funn relatert til hjerte og aorta (3,4). Det finnes lite som tyder på at trening i barndommen eller spesifikke aktivitetsformer har en innvirkning på utviklingen av hjerte- eller aortasykdom. 

Generelle anbefalinger: 

• Helsedirektoratet anbefaler at barn og ungdom er fysisk aktive i minimum 60 minutter hver dag, med moderat intensitet. 
• Barn som viser avvik i fysisk utvikling eller klager på smerter, bør vurderes av fysioterapeut, og tiltak bør baseres på kliniske undersøkelser og motoriske tester. 
• Vurder behovet for ortopediske og tekniske hjelpemidler i samarbeid med fysioterapeut og/eller ergoterapeut. 

Tilrettelegging i barnehage og skole 

Barn med FTAAD skal ha mulighet til å utfolde seg på lik linje med sine jevnaldrende, men noen kan ha behov for tilrettelegging i barnehagen. For eksempel kan det være nødvendig med flere pauser hvis barnet blir mer trett enn andre eller har vansker med å gå like langt. Overbevegelige ledd og nedsatt styrke kan også kreve tilpasninger. Ved behov følges barnet av en fysioterapeut i kommunen. I noen tilfeller kan det være nyttig å gi tilpasset informasjon til de andre barna for å øke forståelsen.  

Barn i ​​​skolealder

For noen barn kan det være behov for å informere skolen om diagnosen og forhold som det må tas hensyn til ved skolestart og gjennom skoledagen. Foreldrene bør i så fall ta kontakt med skolen i god tid før skolestart.

Vurder om det er hensiktsmessig å gi informasjon til klassekameratene om konsekvenser av tilstanden. Spør barnet om hva det synes er viktig at andre vet. 

Tilpasset kroppsøving​​ 

Barn og ungdom med FTAAD skal ha en tilpasset og inkluderende opplæring i kroppsøving, på lik linje med sine jevnaldrende. Individuell vurdering skal baseres på kompetansemålene for de ulike trinnene og elevens innsats, samtidig som det tas hensyn til individuelle forutsetninger (5).  

I denne filmen får kroppsøvingslærere og andre fagpersoner informasjon om fysisk aktivitet for barn og unge med Marfans syndrom. 

Les mer om faget kroppsøving 

Kroppsøvingslæreren bør tidligst mulig kartlegge elevens fysiske forutsetninger og utfordringer. Elever med FTAAD kan ha utfordringer med fysisk funksjon og aktivitet, smerter og uttalt trøtthet som beskrevet ovenfor.  Dette kan påvirke deres deltakelse i fysisk aktivitet og kroppsøving.

Læreren bør, i samråd med eleven og foreldrene, vurdere behov for tilpasninger: 

• Tilpass intensiteten, og vurder tilpasninger ved aktiviteter som håndball og fotball. 
• Unngå testing av maksimal styrke, utholdenhet og spenst. 
• For svaksynte elever kan det være nødvendig med baller og redskaper med kontrastfarger. 
• Barn med FTAAD kan føle seg annerledes på grunn av trekk som traktbryst, skoliose og strekkmerker. Hvis eleven og foreldrene ønsker det, kan teamet tas opp i klassen for å fremme forståelse og inkludering. 

Sjeldensenteret har, i samarbeid med Marfanforeningen, utarbeidet en informasjonsside for lærere, fastleger, andre fagpersoner og foreldre. 

Informasjonsside til lærere, kroppsøvingslærere, fastleger, andre fagpersoner og foreldre til barn og unge med Marfans syndrom. 

Ungdom 

Etter hvert som ungdommer blir eldre, kan økte krav fra omgivelsene skape større utfordringer. Hyppige medisinske oppfølginger kan gjøre det vanskelig å holde tritt med jevnaldrende når det gjelder deltakelse i fysisk aktivitet og trening, både på skolen og i fritiden.

For noen kan tretthet, smerter og fysiske begrensninger redusere muligheten til å være aktive. Likevel kan en god forståelse av egen tilstand bidra til bedre planlegging og tilrettelegging for aktiviteter. 

Å møte andre med samme eller lignende diagnose kan også være svært verdifullt. Interesseforeninger arrangerer samlinger og treff for familier, og relevante foreninger inkluderer Foreningen for Marfans syndrom og lignende tilstander samt Norsk Forening for Ehlers-Danlos syndrom. 

Voksen alder 

Voksne med FTAAD kan møte ulike og individuelle utfordringer, både knyttet til diagnosen og personlige forhold. For detaljert informasjon om de medisinske aspektene ved hver diagnose, se spesifikk medisinsk informasjon. Noen opplever nedsatt fysisk funksjon, vedvarende smerter og uttalt tretthet, mens andre har få eller ingen slike plager.

Vanlige utfordringer inkluderer (2) 

• økte leddplager, ofte forårsaket av overbevegelige ledd eller stive ledd som tidligere var fleksible 
• feilstillinger i rygg, brystkasse, hofter, knær eller føtter 
• redusert muskelstyrke og nedsatt utholdenhet 
• smerter i muskel- og skjelettsystemet 
• betydelig tretthet som et fremtredende symptom 
• dårlig syn er også en vanlig utfordring som kan komplisere hverdagen 
• bivirkninger fra blodtrykksmedisiner og annen behandling  

Fysisk aktivitet og trening 

Voksne med FTAAD bør oppmuntres til regelmessig fysisk aktivitet, på lik linje med resten av befolkningen.

Selv om det finnes få spesifikke studier om trening for personer med disse tilstandene, er det bred internasjonal enighet om at forsiktighet er nødvendig ved anstrengende fysisk aktivitet som øker blodtrykket (6,7).

Retningslinjer fra blant annet European Society of Cardiology (ESC) anbefaler å tilpasse treningsplanene individuelt, med utgangspunkt i den enkelte pasients tilstand og risiko. For eksempel er lav til moderat aerob aktivitet anbefalt, men høyintensiv trening eller konkurranseidrett bør unngås (7). 

Studier fra forskere ved Sjeldensenteret (8,9) viser at voksne med FTAAD er mindre aktive enn anbefalt og ofte rapporterer om vedvarende smerte, tretthet og angst knyttet til fysisk aktivitet. Med riktig veiledning og tilpassede treningsopplegg kan frykten for negative konsekvenser reduseres, slik at fysisk aktivitet forblir trygg og helsefremmende (10). 

Generelle anbefalinger: 

• Helsedirektoratet anbefaler at voksne og eldre bør være fysisk aktive i minst 150 minutter med moderat intensitet per uke.  
• En fysioterapeut kan være en nyttig samarbeidspartner for å finne passende treningsformer.  
• Vurder behovet for ortopediske og tekniske hjelpemidler i samarbeid med fysioterapeut og/eller ergoterapeut. 

Spesifikke anbefalinger: 

Voksne og eldre med hjerte- eller aortarelaterte problemer bør alltid konsultere lege eller helsepersonell før de starter intensiv trening, da slik aktivitet kan øke blodtrykket og medføre risiko. Treningens intensitet, type og hyppighet bør tilpasses individuelt basert på helsetilstand. Lett til moderat utholdenhetstrening som sykling, jogging eller svømming, samt styrketrening, anbefales for de fleste (6).  

Vær særlig forsiktig med 

• intensive aktiviteter: Øvelser som er så anstrengende at man ikke kan snakke under aktiviteten (12-14 på Borgs skala) 
• testing av maksimal utholdenhet, muskelstyrke og spenst 
• Tunge, statiske øvelser: Øvelser der musklene holdes i samme stilling over lengre tid, for eksempel planken 
• løft med Valsalva-manøver: Øvelser der man holder pusten under belastning; det er viktig å puste kontinuerlig gjennom øvelsen
• Forsiktighet anbefales også ved deltakelse i kollisjonsidretter og ekstremsport 
  • håndball, fotball, ishockey, rugby og kampsport 
  • fallskjermhopping, terreng sykling og dykking 

Hjelpemidler​​ og tilrettelegging 

Trenger du hjelpemidler og tilrettelegging kan du finne gode løsninger i samarbeid med kommunefysioterapeut og/eller ergoterapeut, fastlegen og NAV.  

Les mer om hjelpemidler 

Rehabilitering 

For både barn og voksne kan det kan være aktuelt med opphold på rehabiliteringsinstitusjoner, tilbud på lærings- og mestringssentre på sykehus eller mestringskurs i kommunen.  

Rehabiliteringstilbud for barn og ungdom:  

Steder som kan søkes for utprøving av fysisk aktivitet: 

• Beitostølen Helsesportsenter  

• Valnesfjord Helsesportsenter  

Hjerterehabilitering for voksne:  

Lovisenberg Rehabilitering på Cathinka Guldbergs Sykehus er den eneste institusjonen som tilbyr hjerterehabilitering for personer med sjeldne bindevevsdiagnoser som FTAAD. Her får de tilpasset hjelp og veiledning. 

• Hjerterehabilitering ved Lovisenberg Rehabilitering er for voksne over 18 år med påvist og behandlet hjerte- og karsykdom. 

I denne filmen møter vi tre pasienter med ulike bindevevsdiagnoser som påvirker aorta. Overlege Jostein Grimsmo ved hjerterehabilitering ved Lovisenberg Rehabilitering forklarer hva som er spesielt med rehabiliteringen for denne pasientgruppen. Vi får også høre fra pasientene selv om deres opplevelser og synspunkter på rehabiliteringsoppholdet. 

Se også

Sjeldensenteret har laget en temaside om å leve med Marfans syndrom, som er en arvelig bindevevstilstand med aortapåvirkning. I tekst, bilder og filmer møter du tre med Marfans syndrom.

Sist faglig oppdatert september 2024